Торсіонна дистонія

Торсіонна дистонія (деформуюча м’язова дистонія) – захворювання, що характеризується дистонічну м’язовими спазмами і позами. Тривалий час вважалося неврозом. Патоморфологічною основою торсіонної дистонії є дегенеративні зміни в підкіркових гангліях, субталамічні ядрах і зубчастому ядрі мозочка. В основі патогенезу лежить порушення синтезу і обміну медіаторів в базальних гангліях.
Захворювання починається у молодому віці і неухильно прогресує. Класичний варіант генералізованої торсіонної дистонії успадковується за аутосомно-домінантним типом і пов’язаний з мутацією в локусі DYT1 на 9-й хромосомі, що кодує білок торсін А. Характерними симптомами є гіперкінези, що виникають при будь-якій спробі до пересування або зміни положення тулуба. Гіперкінези можуть носити характер тонічного напруження м’язів тулуба (при цьому виникає лордоз або кіфоз), а також мускулатури кінцівок, в результаті чого хворі приймають різні чудернацькі пози. Гиперкинез м’язів шиї проявляється синдромом спастичної кривошиї, який нерідко служить першим симптомом хвороби і передує подальшою генералізації тонічного гіперкінезу на м’язи тулуба і кінцівки. Навіть при різких порушеннях з патологічними позами інтелект зазвичай не страждає. Поряд з генералізованими формами захворювання, можуть спостерігатися локальні гіперкінези – частіше у вигляді спастической кривошиї, орофациальной дистонії, блефароспазму, ларингеальной дистонії або писального спазму.
Розрізняють гіперкінетичну форму торсіонної дистонії з аутосомно-домінантним типом успадкування (ген локалізований на 9-й хромосомі) і ригидную форму з аутосомно-рецесивним типом успадкування (ген локалізований на 14-й хромосомі).
Діагноз грунтується на особливостях клінічної картини і сімейному анамнезі. Помилки діагностики та труднощі диференціальної діагностики можуть бути пов’язані з тим, що атетоїдную гіперкінез нерідко розвивається при ряді інших спадкових захворювань нервової системи, обумовлених поразкою стриарной системи, зокрема при гепатолентикулярной дегенерації. Однак наявність при цьому захворюванні таких специфічних симптомів, як кільце Кайзера – Флейшера і зниження вмісту церулоплазміну в плазмі крові, в відсутність їх при подвійному атетозі сприяє правильній діагностиці. При атипово протікають формах хореї Гентінгтона також можуть спостерігатися гіперкінези, що нагадують атетоїдную насильницькі руху. У подібних випадках важливий, насамперед, вік, в якому розвивається захворювання: торсіонна дистонія виявляється з дитинства, а хорея Гентінгтона – значно пізніше.
Диференціальна діагностика скрутна не тільки при спорадичних захворюваннях, а й при локальних формах торсіонної дистонії. Спастична кривошия може спостерігатися при ряді захворювань нервової системи, зокрема при атиповому варіанті енцефаліту Економо і торсіонні-дистонической формі гепатолентикулярной дегенерації. При цих же захворюваннях як ізольованого симптому може виявлятися і писальний спазм. Діагностиці допомагають аналіз родоводу хворого і оцінка динаміки патологічного процесу. Епідемічний енцефаліт з синдромом спастичної кривошиї можна виключити на основі відсутності інфекційних захворювань в анамнезі, а також знерухомленості і тремору, які можуть приєднуватися спочатку до ізольованого синдрому спастичної кривошиї. Діагноз гепатолентикулярной дегенерації, в тому числі і її рідкісних клінічних форм, може бути виключений на підставі відсутності самого патогномоничного для неї симптому – зниження вмісту церулоплазміну в крові.
Лікування. Залежно від форми захворювання, застосовують препарати, що діють переважно на дофамінергічні, холінергічні або ГАМК-ергічні нейротрансмітерні системи мозку. Найбільш успішно піддаються лікуванню дофамінзавісімой форми дистонії (ригидная форма), при яких ефективні невисокі дози препаратів леводопи (НАКом, мадопар), іноді в комбінації з холінолітиками і баклофеном. При гіперкінетичнийформі добитися ефекту значно важче. У цьому випадку використовують клоназепам, блокатори дофамінових рецепторів (тіаприд), карбамазепін, рідше – холінолітики або комбінації перерахованих препаратів. В останні роки ефективним методом лікування фокальних дистоний стали ін’єкції ботулотоксину, який після введення викликає частковий парез і тим самим усуває дистонію. Однак через 3-6 міс. розвивається рецидив захворювання, оскільки ефект ботулотоксину виснажується.
Подвійний атетоз характеризується насильницькими рухами (повільними, напруженими) в мускулатурі особи, тулуба і кінцівок. Найхарактернішою ознакою захворювання є повільні, червоподібні, вигадливі руху в кистях і стопах. Зазвичай атетоз буває двостороннім, проте захворювання іноді розвивається за типом геміатетоза. Характерне утворення минущих контрактур (spasmus mobilis), внаслідок чого кисті і пальці приймають своєрідне становище. Ознаки захворювання з’являються незабаром після народження і зберігаються протягом усього життя. Морфологічною основою подвійного атетоза є дегенерація переважно великих клітин в області смугастого тіла. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом з низькою пенетрантностью; майже однаково часто хворіють чоловіки і жінки.

Посилання на основну публікацію