Остеопороз – найбільш часте метаболічних захворювань кісток. Остеопороз типовий для багатьох захворювань, характеризується генералізованої втратою об’єму кісткової тканини, яка перевершує вікову і статеву норму і приводить до зниження міцності кістки, що обумовлює схильність до переломів (спонтанним або при мінімальній травмі). Остеопороз слід відрізняти від остеопенії (обумовлена віком атрофія кісткової тканини) та остеомаляції (порушення мінералізації кісткового матриксу).
До факторів ризику остеопорозу відносять приналежність до європеоїдної або монголоїдної раси, сімейну схильність, масу тіла менше 58 кг, куріння і алкоголізм, низьку або надмірну фізичну активність, ранню менопаузу, пізню появу менструацій, аменорею і безпліддя, тривалу лактацію (більше 6 міс), більше трьох вагітностей та пологів в репродуктивному віці, а також зловживання кави (більше п’яти чашок в день), дефіцит надходження кальцію з їжею і тривале парентеральне харчування.
Клінічна картина в більшості випадків розвивається поступово, зазвичай протягом декількох років. У лабораторній діагностиці важливі визначення рівня ЩФ (може транзиторно підвищуватися після переломів), кальцію і фосфатів (зазвичай в нормі). Активність резорбції кістки визначають по відношенню рівня кальцію сечі до рівня креатиніну сечі і по відношенню змісту гидроксипролина сечі до рівня креатиніну сечі. Рентгенологічне дослідження хребта виявляє зниження щільності кістки з підкресленістю кортикальних контурів. Поява на рентгенограмі подібних відхилень можливо лише при втраті не менше 30% кісткової тканини.
Остеомаляція – патологія скелета, що виникає при недостатній мінералізації органічного матриксу кісток. У дітей це рахіт (див. Нижче), у дорослих порушення метаболізму кальцію, фосфору і вітаміну D.
Рахіт – захворювання раннього дитячого віку, що виникає внаслідок дефіциту вітаміну D, що характеризується змінами кісткової тканини з розвитком деформацій скелета. Всі патофизиологические процеси обумовлені гипокальциемией в результаті недостатності вітаміну D і його метаболітів. Компенсаторно відбуваються активація паращитовидних залоз і гіперпродукція ПТГ, мобілізуючого виведення кальцію з кісток і збільшує всмоктування солей кальцію і фосфатів у кишечнику. Виникають гипофосфатемия, метаболічний ацидоз і порушення остеогенезу.