Сколько групп сцепления у человека?

Сцепленное наследование – наследование генов, содержащихся в одной хромосоме. А само явление расположения генов в одной хромосоме назвали сцеплением генов. Все гены одной хромосомы передаются по наследству вместе и образуют одну группу сцепления.

Поскольку в гомологичных хромосомах располагаются одинаковые гены, группу сцепления образуют две гомологичные хромосомы. Поэтому количество групп сцепления соответствует количеству пар гомологичных хромосом, или числа хромосом гаплоидного набора. Таким образом, у человека насчитывают 23 группы сцепления у представителей женского пола и 24 группы сцепления у представителей мужского пола (22 аутосомы и две половые хромосомы X и Y).

У человека анализ групп сцепления классическими методами невозможно из-за отсутствия возможностей экспериментальных скрещиваний. Для картирования хромосом человека чаще всего применяли метод анализа родословных и метод гибридизации соматических клеток (преимущественно с клетками мыши). На сегодня известны все 24 группы сцепления. У человека сцеплено наследуются резус-фактор и овальная форма эритроцитов (1-я хромосома), группы крови по системе АВ0 и синдром дефекта ногтей и коленной чашечки (19-хромосома).

Наиболее полно построено карту X-хромосомы, в которой около 1400 генов; из них белок-кодирующих – 841. Самыми известными признаками, по которым гены расположены в группе сцепления с Х-хромосомой, является гемофилия и дальтонизм.

Группа сцепления Y-хромосомы намного меньше по объему и имеет около 90 генов, белок-кодирующих из которых 23 известными генами Y-хромосомы есть гены избыточного оволосения ушных раковин (гипертрихоз), роговых чешуек на коже (ихтиоз), а самым важным – ген SRY (от англ. sex determining region Y – участок Y-хромосомы, определяет пол), что является ключевым геном развития организма по мужскому типу. Небольшой объем Y-хромосомы и постепенная утрата ею генов побудили отдельных ученых заявить, что в будущем она вообще исчезнет. Однако молекулярно-генетические исследования показали, что процесс «износ» мужской хромосомы остановился, и она остается стабильной на протяжении последних 25 млн лет. Эта стабильность происходит с жизненно важного очага Y-хросомомы из 12 генов, которые не имеют ничего общего с определением пола или развитием мужской половой системы. Они «отвечают» за такие функции, как синтез белков и регуляция транскрипции других генов.

Наличие у человека явления сцепления признаков предоставляет важнейшую информацию для выявления и диагностики наследственных заболеваний. С высокой вероятностью можно предположить генотипы и фенотипы сыновей и дочерей супругов, если отец, мать или оба имеют признаки, наследуются сцеплено.

Итак, у человека различают 23 группы сцепления (женский пол) или 24 группы сцепления (мужской пол).

Посилання на основну публікацію