1. Моя освіта – реферати, конспекти, доповіді
  2. Биология
  3. Наследственные нарушения обмена гликогена

Наследственные нарушения обмена гликогена

Известны наследственные болезни, связанные с дефектом какого-то одного из ферментов обмена гликогена. Их называют гликогенозами или гликогеновая болезнями. В табл. 8.2 приведены типы гликогенозов и их характеристика.

При недостатке гликогенсинтазы в печени значительно снижается содержание гликогена, в промежутках между едой быстро наступает уменьшение концентрации глюкозы в крови, а после поступления значительного количества углеводов наблюдается длительная гипергликемия. Недостаток ферментов распада гликогена приводит его накопления в тканях. При этом структура гликогена может быть нормальной или, при отсутствии альфа (1®6) -глюкозидазы, аномальной, с очень короткими боковыми ветвями. У больных наблюдаются характерные для каждого типа клинические симптомы: увеличение печени (тип I, III, VI), мышечная слабость (тип V), задержка умственного развития и судороги вследствие выраженных гипогликемии (тип I). Недостаток гликозил- (4®6) -трансферазы также приводит к аномальной структуры гликогена – с длинными малоразветвленными цепями. И хотя при этом типе гликогеноза (IV) количество гликогена может быть снижена или нормальной, но в результате, вероятно, реакции организма на именно такую структуру молекул гликогена наступают печеночная недостаточность и смерть в раннем возрасте. Ранняя смерть наблюдается и при гликогенозе II типа (болезни Помпе), когда отсутствует фермент лизосом альфа-глюкозидаза. В норме под действием этого фермента распадается только 1-3% гликогена клеток печени, мышц, сердца. При видсутности? альфа-глюкозидазы гликоген накапливается в вакуолях цитоплазмы клеток.

ПОДІЛИТИСЯ:

Дивіться також:
Инсулин