Профилактика наследственных патологий может быть первичной, вторичной и третичной.
Первичная профилактика предусматривает предупреждение зачатия больного ребенка, которое обеспечивают планированием рождения детей и улучшением среды обитания человека.
Планирование рождения детей осуществляют по следующим принципам: избрание оптимального репродуктивного возраста, который для женщин составляет 21-35 лет слишком ранние или поздние беременности увеличивают риск рождения ребенка с врожденной патологией отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной или врожденной патологии; отказ от деторождения в близкородственных браках.
Вторичную профилактику осуществляют путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода. Его можно проводить только в соответствующие сроки и с согласия женщины. Конечно, прекращение беременности – не самое лучшее решение, но только оно возможно при большинстве тяжелых генетических дефектов.
Третичная профилактика заключается в коррекции проявления аномальных генов, особенно успешна в случае болезней с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно достичь полной нормализации или снижения степени проявления патологического процесса. Осуществляют третичную профилактику как до рождения (например, резус-несовместимость, галактоземия), так и после рождения (фенилкетонурия, гипотиреоз).
Основой современной профилактики наследственной патологии являются теоретические основы генетики человека и медицины, которые позволяют осознать:
- молекулярную природу наследственных заболеваний и механизмы их развития;
- закономерности сохранения мутаций в семьях и популяциях;
- механизмы возникновения мутаций в зародышевых и соматических клетках.
Итак, для предотвращения наследственным заболеванием существуют меры первичной, вторичной и третичной профилактики.