1. Моя освіта – реферати, конспекти, доповіді
  2. Біологія
  3. Закон Харді-Вайнберга — суть, формулювання

Закон Харді-Вайнберга — суть, формулювання

Закон Харді-Вайнберга характеризує розподіл частот генотипів у популяціях, які не еволюціонують. Тому він є фундаментальною нульовою моделлю для популяційної генетики.

Попри те що в природі зазвичай все розвивається, будь то трава на лузі, вовки в лісі або навіть бактерії в організмі людини, це зовсім не означає, що всі вони прийдуть до якогось остаточного стану досконалості.

Менделівська генетика

Відповідно до нині дискредитованої теорії змішаного успадкування, генетичний матеріал був задуманий як рідина. Вона об’єднує риси двох індивідуумів у фенотипічно проміжне потомство. З огляду на спостережувані закономірності подібності між батьками і нащадками, змішання генного матеріалу інтуїтивно здається розумним. Саме так думали багато сучасників Чарльза Дарвіна.

Такий спосіб успадкування, однак, поставив під питання життєздатність дарвінської теорії природного відбору. Але ж вона безпосередньо залежить від існування мінливості переданих ознак у різних видів організмів. Змішування генофонду швидко зруйнувало б такі варіації, оскільки весь матеріал буде передаватися від одного покоління до іншого до тих пір, поки всі особи не матимуть один і той же змішаний генотип.

У своїх знаменитих експериментах на рослинах гороху Грегор Йоганн Мендель відкинув цей механізм, продемонструвавши, що альтернативні версії алелів пояснюють відмінності в успадкованих ознаках, хоча насправді не знав про гени як такі. Він опублікував свої висновки в 1866 році. Ця робота довгий час залишалася неясною, поки не була повторно відкрита в 1900, що допомогло створити сучасну область генетики.

Закон сегрегації Менделя в актуальних термінах свідчить, що диплоїдний індивід несе дві окремі копії кожного аутосомного гена (тобто по одній на кожного члена пари гомологічних хромосом). Кожна гамета отримує тільки одну копію, яка вибирається випадковим чином. Згідно з менделевським законом поділу, обидві репліки мають рівні шанси стати частиною статевої клітини.

Навіть після того, як більша частина наукової спільноти прийняла закони Менделя, залишалася плутанина щодо збереження генетичної мінливості в природних популяціях. Деякі противники стверджували, що домінантні риси повинні збільшуватися, а рецесивні зменшуватися за частотою, що не спостерігається в реальних екосистемах.

У 1908 році Харді спростував такі аргументи в статті, яка разом з незалежно опублікованим документом Вайнберга заклала основи для області популяційної генетики.

Основи рівноваги

Теорема Харді-Вайнберга має справу з менделевською теорією в контексті популяцій диплоїдних, що розмножуються статевим шляхом, особин. Враховуючи набір припущень, ця робота говорить:

Частоти алелів в сукупності організмів одного виду не будуть змінюватися протягом поколінь.

Якщо частоти популяційних генотипів з двома генами в локусі рівні p і q, то очікувані ознаки — p 2, 2 pq і q 2. Цей частотний розподіл не зміниться для нащадків, коли видове населення знаходиться в рівновазі Харді-Вайнберга. Наприклад, локуси в конкретній популяціях p і q відповідають алелям A і a, тоді частота генотипу AA = p 2, Aa = 2 pq і aa = q 2. Якщо в локусі тільки два алелі, то за потребою p + q дорівнює одиниці. Закон Харді-Вайнберга і його математичний вираз (у вигляді рівняння) виглядає наступним чином: (p + q) 2 = p 2 + 2 pq + q 2 = 1. Застосування цієї теореми можливо і до локусів з більш ніж двома версіями генів. У цьому випадку очікувані частоти генотипів визначаються мультиноміальним розкладом для всіх k алелів, що виділяються в популяції: (p1 + p2 + p3 +… + pk) 2.

Висновки з теореми Харді-Вайнберга застосовні тільки тоді, коли сукупність відповідає наступним припущенням:

  • Природний відбір не діє на даний локус. Тобто немає постійних відмінностей у ймовірності виживання або розмноження між генотипами.
  • Ні мутація (походження нових алелів), ні міграція (переміщення особин або їх генів в популяцію або з неї) не привносять в видове співтовариство нових генотипів.
  • Розмір популяції нескінченний. Це означає, що генетичний дрейф не викликає випадкових змін у частотах алелів через помилку вибірки від одного покоління до наступного. Очевидно, що всі природні видові сукупності кінцеві і, отже, схильні до дрейфу. Однак очікується, що в малих популяціях такий ефект буде більш вираженим.
  • Схрещування людей, по відношенню до розглянутого локусу, відбувається випадковим чином. Хоча невипадкове спарювання не змінює версій генів протягом поколінь, якщо виконуються інші умови. Наприклад, воно може генерувати відхилення від очікуваних частот генотипу або підготувати грунт для природного відбору, щоб викликати еволюційні зміни.
  • Якщо версії генів відхиляються від формулювання закону Харді-Вайнберга, то для того, щоб привести їх в рівноважні пропорції, потрібно тільки одне покоління випадкових спаровувань. Але тільки за умови, що вищезгадані припущення вірні, а частоти алелів рівні у чоловіків і у жінок (або що особини є гермафродитами), і цей локус аутосомен.

З огляду на ці умови, легко отримати очікувані частоти генотипу Харді — Вайнберга, якщо подумати про випадкове спаровування з точки зору ймовірності створення кожного набору версій генів за допомогою випадкового об’єднання гамет в зиготи. Оскільки існує два способи формування гетерозиготних генотипів (А або а яйцеклітина і А або а сперматозоїд), підсумувати ймовірності цих двох типів союзів і прийти до очікуваної частоті, згідно з формулою Харді — Вайнберга.

Головні висновки

Важливо визнати, що така рівновага є нейтральною. Це означає, що популяція, обурена частотами свого генотипу, дійсно досягне такої моделі після одного покоління випадкового спарювання (якщо воно підпорядковується іншим припущенням теореми). Однак якщо частоти алелів змінилися, то це буде нова рівновага. Така властивість відрізняє нейтральну модель від стабільної, в якому порушення системи повертає її в той же стан.

Враховуючи популяцію, в якій відомо число людей з кожним генотипом, можна перевірити статистичне відхилення від теореми, використовуючи простий критерій відповідності хі-квадрат або більш потужний і точний тест. Останній клас методів виявився особливо корисним для великомасштабних досліджень геному. У них вчені оцінювали тисячі локусів, сегрегуючих для множинних алелів.

Спостережувані пропорції генотипу в природних популяціях зазвичай практично відповідають правилам теореми, оскільки можна очікувати, що видова група, виведена з рівноваги, може досягти нових рівноважних частот тільки після одного покоління випадкового спарювання.

Хоча статистичне відхилення зазвичай вказує на можливе порушення припущень теореми, зворотне твердження не завжди вірно. Деякі форми природного відбору можуть генерувати розподіл генотипічних частот, які відповідають тим, що описує закон. Але також може бути вірно, що процеси міграції або мутації відбуваються, але з такими низькими показниками, які неможливо виявити за допомогою доступних статистичних методів. І, звичайно, всі популяції в біології є кінцевими і піддаються принаймні деякій еволюції через генетичний дрейф.

Наслідки Закону

Теорема демонструє, що менделівські локуси, сегрегуючі за множинними алелями в диплоїдних популяціях, збережуть передбачувані рівні генетичної мінливості при відсутності факторів, які впливають на структурні зміни генотипів. Основним способом візуалізації цих ймовірностей є графік p 2, 2 pq і q 2 в залежності від частот алелів. Якщо його намалювати, то можна побачити два важливих наслідки:

  • Популяційна гетерозиготність найбільш висока при виконанні рівності p = q = 0,5.
  • Рідкісні алелі виявляються головним чином у гетерозигот, як і повинно бути, враховуючи, що q 2 набагато менше, ніж 2 pq, коли q близько до нуля, і p 2 мало, у співвідношенні з 2 pq, якщо p прагне до 0.

Другий пункт набуває особливого значення, якщо розглянути можливість природного відбору впливати на частоти нових мутацій. Коли популяція відповідає всім іншим імовірностям Закону, відбір в кінцевому рахунку визначить корисний ген, так що всі індивідууми будуть гомозиготними по цьому алелю. Початкове збільшення частоти рідкісного, вигідного, домінантного гена відбувається швидше, ніж у рідкісного, рецесивного алеля.

Нова домінантна мутація характеризується тим, що вона відразу видно при природному відборі, тому що його вплив на фізичну форму проявляється у гетерозигот. Таким чином, Харді продемонстрував, що домінування саме по собі не змінює частоти алелів в локусі, але, як правило, робить істотний вплив на еволюційні траєкторії.

Відбір, мутація, міграція та вільний генетичний дрейф є механізмами, які впливають на зміну версій генів. І коли діє одна або кілька цих сил, популяція порушує постулати описуваного закону і відбувається еволюція.

Еволюційні механізми

Треба сказати, що ідеальних рішень немає. І постулати теореми порушуються відповідно до різних механізмів еволюції:

  • Мутація. Хоча вона і є вихідним джерелом всіх генетичних варіацій, її частота досить низька для більшості організмів. Тому вплив абсолютно нових мутацій на частоти алелів від одного покоління до наступного зазвичай невелика.
  • Невипадкове спаровування. Наприклад, ніхто не встановлював обмеження на те, щоб одні організми спаровувалися з іншими того ж або різних генотипів. Однак цей механізм сам по собі не змінить варіацій генів в популяції.
  • Потік гена. Коли індивідууми переміщаються разом зі своїми гаметами (наприклад, вітер розносить пилок рослин) і входять до складу іншого видового співтовариства, то вони можуть стати досить сильним агентом еволюції.
  • Генетичний дрейф. Вона включає в себе зміну частоти алелів через випадкові події. Цей механізм іноді називають “випадковою вибіркою”. Дрейф може відбутися в будь-якій популяції з нескінченними розмірами, хоча найбільший вплив має на невеликі видові спільноти.
  • Природний добір. Це найвідоміший механізм. Його завдання-зробити організм більш пристосованим, тобто здатним виживати і розмножуватися в конкретному середовищі проживання.

Всі перераховані механізми можуть діяти в тій чи іншій мірі в будь-якій природній популяції. Фактично еволюційна траєкторія гена може бути результатом декількох інструментів еволюції, що діють одночасно. Мутація може виробляти новий алель, який потім схвалюється (чи ні) природним відбором.

Еволюція відбувається прямо тут і зараз. Це означає, що будь-яка популяція змінюється в своєму генетичному складі протягом декількох поколінь. І зміни можуть бути незначними. Наприклад, Вовки можуть мати зміну частоти генного варіанту для чорного, а не сірого хутра. Іноді такі зміни відбуваються в результаті природного процесу відбору. В інших випадках причина тому міграція нових організмів в популяцію або випадкові події, все це — еволюційна лотерея.

ПОДІЛИТИСЯ: