Хромосомні хвороби людини виникають через порушення в будові деяких хромосом або через зміни їх кількості.
Мутація, що провокує хромосомну хворобу людини, може виникнути в статевих клітинах, або на ранній стадії розвитку ембріона. В даному випадку генетичне дослідження змін виявить тільки частина клітин.
Ступінь порушення залежить від моменту виникнення ураження батьківського набору хромосом.
Зміна хромосомного набору можуть виникнути як в статевих хромосомах, так і в аутосомах.
Хромосомні хвороби у людини найчастіше проявляються клінічно яскраво.
Причини хромосомної хвороби людини
- шкідливий вплив факторів зовнішнього середовища на організм людини (радіація, висока і низька температура, хімічні та вірусні агенти, зміна метаболізму в організмі одного з батьків).
- вік батьків, так як накопичуються зміни в статевих клітинах.
- зміна числа хромосом і перебудова хромосом в окремій групі.