Хромосомні мутації (аберації)

Хромосомні мутації (аберації) – це зміни структури хромосом: внутріхромосомние і міжхромосомні перебудови, що виникають при розривах хромосом. Хромосомні перебудови зазвичай призводять до різних фенотипическим проявам. Виділяють такі види аберацій (рис. 5.2).
Дуплікація – дублювання ділянки хромосоми.
Ампліфікація – багаторазове повторення ділянки хромосоми.
Повтори генетичного матеріалу не роблять такого негативного впливу на організм як делеції і дефішенсі. Показана значна роль дуплікацій в еволюції геному, оскільки вони створюють додаткові ділянки генетичного матеріалу, доступні для мутірованія, зміни функцій генів і природного відбору.
Явище ампліфікації можна спостерігати при культивуванні клітин з різними повреждающими агентами, але воно зустрічається і в природі як закономірний процес онтогенезу, коли необхідно різко збільшити експресію якихось генів. В останньому випадку можливі два варіанти: або ампліфикувати ДНК залишається пов’язаної з хромосомою, утворюючи численні реплікативні вилки (наприклад, в фолікулярних клітинах дрозофіли); або синтезована ДНК відділяється від материнської і багаторазово реплицируется (як ДНК, що містить генир-РНК ооцитів амфібій).
Інверсія – поворот ділянки хромосомина 180 °. Інверсія призводить до зміни лінійної послідовності генів. Вона зустрічається в двох варіантах: періцентріческая інверсія (центромера входить в інвертований ділянка) і парацентрической інверсія (центромера не входить в інвертіруемий ділянка). Негативний ефект інверсії залежить від локалізації точок розривів, їх близькості до життєво важливих генам. Необхідно відзначити, що інверсії зустрічаються в природних популяціях частіше інших хромосомних перебудов. Вони являють собою поширений шлях перетворень генетичного матеріалу в еволюції, будучи факторами ізоляції і дивергенції нових форм у межах виду. Реципрокні транслокації – обмін ділянками хромосом між негомологічну хромосомами. У результаті такої транслокації змінюється характер зчеплення генів – гени, що належать до різних хромосомами, можуть успадковуватися як одна група зчеплення. Характер кон’югації при транслокації змінюється – замість бівалентов утворюється квадрівалент у вигляді «фігури хреста» (рис. 5.3).
Гетерозиготи по реципрокним транслокаціях володіють зниженою плодючістю, оскільки продукують дефектні гамети. Тільки у двох видів гамет з шести можливих при різних способах розбіжності хромосом є повні комплекти генів. Решта несуть дуплікації і браку і не можуть дати життєздатного потомства. У тварин реципрокні транслокації зустрічаються рідко, зазвичай з негативним ефектом, але вони широко поширені у рослин. Завдяки спеціальним механізмам, транслокація забезпечує ізоляцію нових форм.
Ділянка хромосоми може змінювати своє положення і без реципрокного (взаємного) обміну, залишаючись на тій же хромосомі або включаючись в іншу. Таке явище називається транспозицією. Транспозиції будуть розглядатися нижче як важливий самостійний розділ сучасної генетики.
Ймовірно, всі типи хромосомних перебудов мають єдиний механізм і обумовлені лабільністю геному.
Причиною зміни фенотипу при різних хромосомних перебудовах часто є зміна розташування гена. Цей феномен отримав назву ефект положення гена. Він показаний для багатьох генів і зазвичай впливає на їх регуляторну систему. Наприклад, при переміщенні гена з еухроматину в Гетерохроматіновие область його активність втрачається, хоча сам ген не змінюється.

Посилання на основну публікацію