Статеві хромосоми і аутосоми. Генотип

Аутосоми – це парні хромосоми, однакові для чоловічих і жіночих організмів. У клітинах тіла людини 44 аутосоми (22 пари).

Статеві хромосоми – це хромосоми, які містять гени, що визначають статеві ознаки організму.

У каріотипі (якісному і кількісному наборі хромосом) жінок статеві хромосоми однакові. У каріотипі чоловіків – 1 одна велика рівноплечова статева хромосома, інша – маленька паличкоподібна хромосома.

Статеві хромосоми жінок позначають XX, а чоловічі статеві хромосоми – XY. Жіночий організм формує гамети з однаковими статевими хромосомами (гомогаметний організм), а чоловічий організм формує гамети неоднакові за статевими хромосомами (X і Y).

У птахів, метеликів і деяких видів риб гомогаметна чоловіча стать. У півня каріотип позначається XX, а у курки – XY.

Генотип – це система взаємодіючих генів.

Взаємодіють між собою як алельні, так і неалельні гени. Прикладом взаємодії алельних генів є неповне домінування, тобто проміжний характер прояву ознаки. Так, схрещування двох рослин нічної красуні – одної з червоними, а іншої з білими квітами – дає в потомстві рослини з рожевими квітами.

Розвиток ознаки організму знаходиться зазвичай під контролем багатьох генів, наприклад забарвлення шерсті тварин. При схрещуванні чорного (ААВВ) і білого (ааВВ) кроликів з’являються сірі кролики (АаВв).

Причина новоутворення: за забарвлення шерсті відповідають гени Аа (А – чорна шерсть, а – відсутність забарвлення), за розподіл пігменту по довжині волосся – гени Вв (В – пігмент накопичується біля коріння волосся, в – пігмент рівномірно розподіляється за довжиною волосся). Це приклад на взаємодію неалельних генів, зване комплементарністю.

Часто ген визначає розвиток кількох ознак організму.

Це явище називається плейотропією. Наприклад, у людини є ген, який відповідає одночасно за розвиток дефекту нігтів і колінної чашечки. У рослин пігмент, що відповідає за утворення червоної квітки, викликає також подовження стебла, збільшення маси насіння.

Взаємодія і множинна дія генів – основа цілісності генотипу.

Методи вивчення спадковості людини

Дія законів спадковості поширюються і на людину. У людини в каріотипі 46 хромосом (23 пари), що забезпечує величезні комбинативні можливості. Можна сказати, що кожна людина на Землі унікальна і не схожий на іншу, за винятком однояйцевих близнюків.

У людини існує багато хвороб, обумовлених спадковими факторами. Їх діагностика має важливе значення для лікування та профілактики. Для вивчення спадковості людини існують такі методи:

  • Генеалогічний метод – складання та вивчення родоводів у кількох поколінь. Наприклад, встановлено, що розвиток деяких здібностей у людини (музикальність, математичне мислення) визначається спадковими факторами. Генеалогічним методом виявлена спадкова природа таких захворювань, як порушення вуглеводного обміну (цукровий діабет), вроджена глухота, шизофренія, гемофілія, дальтонізм;
  • Близнюковий метод – вивчення розвитку ознак у однояйцевих близнюків, особливо якщо вони живуть у різних умовах. Однояйцеві близнюки завжди однієї статі, мають однаковий генотип. Цим методом вивчається роль генотипу і середовища у формуванні ознак організму;
  • Цитогенетичний метод – вивчає каріотип людини для виявлення хромосомних і геномних мутацій. Цим методом виявляється хвороба Дауна. Її причина – наявність у каріотипі людини однієї зайвої хромосоми (по 21 парі), що призводить до патології: у хворих вузькі очі, пласке обличчя і різко виражена розумова відсталість. Народження дітей з синдромом Дауна – результат відхилень у ході мейозу.
Посилання на основну публікацію