Спадкова мінливість

Комбінативна мінливість. Спадкову, або Генотипічну, мінливість поділяють на комбінативну і мутаційну.

Комбінативною називають мінливість, в основі якої лежить утворення рекомбінацій, тобто таких комбінацій генів, яких не було у батьків.

В основі комбінативной мінливості лежить статеве розмноження організмів, внаслідок якого виникає величезна різноманітність генотипів. Практично необмеженими джерелами генетичної мінливості служать три процеси:

Незалежне розбіжність гомологічних хромосом у першому мейотичному поділі. Саме незалежне комбінування хромосом при мейозі є основою третього закону Менделя. Поява зелених гладких і жовтих зморшкуватих насіння гороху у другому поколінні від схрещування рослин з жовтими гладкими і зеленими зморшкуватими насінням – приклад комбинативной мінливості.
Взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом, або кросинговер (див. рис. 3.10). Він створює нові групи зчеплення, тобто служить важливим джерелом генетичної рекомбінації алелів. Рекомбінантні хромосоми, опинившись в зиготі, сприяють появі ознак, нетипових для кожного з батьків.
Випадкове поєднання гамет при заплідненні.
Ці джерела комбинативной мінливості діють незалежно і одночасно, забезпечуючи при цьому постійну»перетасовування»генів, що призводить до появи організмів з іншими генотипом і фенотипом (самі гени при цьому не змінюються). Однак нові комбінації генів досить легко розпадаються при передачі з покоління в покоління.

Комбінативна мінливість є найважливішим джерелом усього колосального спадкового розмаїття, характерного для живих організмів. Однак перераховані джерела мінливості не породжують істотних для виживання стабільних змін в генотипі, які необхідні, згідно еволюційної теорії, для виникнення нових видів. Такі зміни виникають в результаті мутацій.

Мутаційна мінливість. Мутаційною називається мінливість самого генотипу. Мутації – це раптові успадковані зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Основні положення мутаційної теорії розроблені Г. Де Фріз у 1901-1903 рр.. і зводяться до наступного:

Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, як дискретні зміни ознак.
На відміну від неспадкових змін мутації являють собою якісні зміни, які передаються з покоління в покоління.
Мутації виявляються по-різному і можуть бути як корисними, так і шкідливими, як домінантними, так і рецесивними.
Ймовірність виявлення мутацій залежить від числа досліджених особин.
Подібні мутації можуть виникати повторно.
Мутації ненаправленням (спонтанні), тобто мутувати може будь-яка ділянка хромосоми, викликаючи зміни як незначних, так і життєво важливих ознак.
Майже будь-яка зміна в структурі або кількості хромосом, при якому клітина зберігає здатність до самовідтворення, обумовлює спадкове зміна ознак організму. За характером зміни геному, тобто сукупності генів, укладених в гаплоидном наборі хромосом, розрізняють генні, хромосомні і геномні мутації.

Генні, або точкові, мутації-результат зміни нуклеотидної послідовності в молекулі ДНК в межах одного гена. Така зміна в гені відтворюється при транскрипції в структурі іРНК; воно призводить до зміни послідовності амінокислот у поліпептидного ланцюга, що утворюється при трансляції на рибосомах. В результаті синтезується інший білок, що веде до зміни відповідної ознаки організму. Це найбільш поширений вид мутацій і найважливіше джерело спадкової мінливості організмів.

Існують різні типи генних мутацій, пов’язаних з додаванням, випаданням або перестановкою нуклеотидів в гені. Це дуплікації (повторення ділянки гена), вставки (поява в послідовності зайвої пари нуклеотидів), делеції (“випадання однієї або більше пар нуклеотидів), заміни нуклеотид-них пар (AT -> <- ГЦ; AT -> <-; ЦГ; або AT -> <- ТА), інверсії (переворот ділянки гена на 180 °).

Ефекти генних мутацій надзвичайно різноманітні. Велика частина з них фенотипічно не виявляється, оскільки вони рецесивні. Це дуже важливо для існування виду, так як в більшості своїй знову виникаючі мутації виявляються шкідливими. Проте їх рецесивний характер дозволяє їм тривалий час зберігатися у особин виду в гетерозиготному стані без шкоди для організму і проявитися в майбутньому при переході в гомозиготний стан.

Разом з тим відомий ряд випадків, коли зміна лише одного підстави в певному гені робить помітний вплив на фенотип. Одним із прикладів служить така генетична аномалія, як серповидноклітинна анемія. Рецесивний аллель, що викликає у гомозиготному стані це спадкове захворювання, виражається в заміні всього одного амінокислотного залишку в (B-ланцюга молекули гемоглобіну (глутамінова кислота -»-> валін). Це призводить до того, що в крові еритроцити з таким гемоглобіном деформуються (з округлих стають серповидними) і швидко руйнуються. При цьому розвивається гостра анемія і спостерігається зниження кількості кисню, що переноситься кров’ю. Анемія викликає фізичну слабкість, порушення діяльності серця і нирок і може призвести до ранньої смерті людей, гомозиготних за мутантного аллели.

Хромосомні мутації (перебудови, або аберації) – це зміни в структурі хромосом, які можна виявити і вивчити під світловим мікроскопом.

Відомі перебудови різних типів (рис. 3.13):

нестача, або дефішенсі, – втрата кінцевих ділянок хромосоми;
делеція – випадання ділянки хромосоми в середній її частині;
Дуплікація – дво-або багаторазове повторення генів, локалізованих в певній ділянці хромосоми;
інверсія – поворот ділянки хромосоми на 180 °, в результаті чого в цій ділянці гени розташовані в послідовності, зворотної в порівнянні із звичайною;
транслокація – зміна положення якої-небудь ділянки хромосоми в хромосомному наборі. До найбільш поширеного типу транслокаций відносяться реципрокні, при яких відбувається обмін ділянками між двома негомологічних хромосомами. Ділянка хромосоми може змінити своє становище і без реципрокного обміну, залишаючись в тій же хромосомі або включаючись в якусь іншу.
При дефішенсі, делециях і дуплікацій змінюється кількість генетичного матеріалу. Ступінь фенотипического зміни залежить від того, наскільки великі відповідні ділянки хромосом і містять вони важливі гени. Приклади дефішенсі відомі у багатьох організмів, включаючи людину. Важке спадкове захворювання-синдром»котячого крику»(названий так за характером звуків, що видаються хворими немовлятами), обумовлений гетерозиготністю по дефішенсі в 5-й хромосомі. Цей синдром супроводжується сильним порушенням росту та розумовою відсталістю. Зазвичай діти з таким синдромом рано помирають, але деякі доживають до зрілого віку.

Посилання на основну публікацію