Що таке генні мутації

Генні мутації являють собою зміни нуклеотидного складу ДНК окремих генів. Мутаційні зміни генів можуть відбуватися в одній точці (односайтовие мутації) або в декількох різних точках (Многосайтовий мутації). Термін «сайт» в генетиці увазі певне місце в ланцюзі молекули ДНК. Сучасні методи молекулярної генетики дозволили визначити два основних процесу формування генних мутацій: заміна нуклеотидів і зрушення рамки зчитування, кожен з яких має свої варіанти (рис. 5.1).
Транзіциі – при заміні зберігається місцерозташування пуринових і піримідинових нуклеотидів (АТ → ГЦ, ГЦ → АТ і т. П.).
Трансверсії – при заміні пуринові і піримідинові нуклеотиди міняються місцями (АТ → ЦГ, АТ → ТА і т. П.).
Мутації внаслідок зсуву рамки зчитування зустрічаються більш часто. Вони проявляються в двох варіантах: инсерция (вставка) і делеція (втрата) одного або декількох нуклеотидів. Необхідно відзначити, що вставка зрушує рамку зчитування в одному напрямку, а делеція – у протилежному.

Механізм виникнення генних мутацій найбільш детально вивчений у вірусів і бактерій. Згідно з концепцією американського генетика Р. фон Борстель, генні мутації виникають в результаті помилок «трьох Р»: реплікації, репарації та рекомбінації.
У процесі реплікації можлива заміна нуклеотидів внаслідок деякої неоднозначності принципу комплементарності. Азотисті основи нуклеотидів ДНК можуть існувати в декількох таутомерних формах. Таутомеризації – це зміна положення водню в молекулі, що міняє її хімічні властивості. Деякі таутомери нуклеотидів змінюють здатність формувати водневі зв’язки з іншими нуклеотидами. У аналогів нуклеотидів таутомерія відбувається значно частіше, ніж у типових форм, що пояснює їх мутагенний ефект. Прикладом може служити аналог тимідину 5-бромурацил, який здатний в деяких таутомерних формах вступати в зв’язок з гуаніном. Внаслідок вирожденність генетичного коду заміни нуклеотидів можуть мати різні фенотипічні прояви. Вони можуть не викликати заміни амінокислот або призвести до появи амінокислоти, близької за своїми властивостями, але можуть призвести до заміни на амінокислоту з іншими фізико-хімічними властивостями або до утворення стоп-кодону.
Більшість мутацій зі зсувом рамки зчитування виявлені в ділянках ДНК, що складаються з однакових нуклеотидів. Існує гіпотеза виникнення цих мутацій внаслідок дисоціації і неправильного відновлення ниток в даних ділянках.
Різке зростання мутацій при порушенні системи репарації та взаємозв’язок мутаційного і рекомбінаційного процесів продемонстровані в численних дослідженнях. Процеси репарації та рекомбінації ми розглянемо нижче.

Посилання на основну публікацію