Репарація в генетиці

Виявляється частота мутацій не відображає справжню величину потенційних пошкоджень ДНК. Пошкодження ДНК зводяться до мінімуму завдяки наявності в клітці особливих систем репарації, які дізнаються ці ушкодження і виправляють їх. Системи репарації виникли в процесі еволюції для підтримки стабільності генетичної організації організмів. Деякі репаративні системи володіють специфічністю, інші не специфічні відносно якихось певних типів пошкоджень – вони дізнаються зміни в структурі ДНК як сигнали до дії. Репаративні системи являють собою ферментативні механізми, виявлені в клітинах різних організмів.
Серед порушень структури ДНК, що створюють перешкоди для процесів реплікації і транскрипції, найбільш добре вивчений варіант утворення тимінових димарів (Т-Т) під дією УФ-опромінення. Тимінових димер утворюється в результаті виникнення ковалентних зв’язків між суміжними підставами. Саме такі порушення конформації служать мішенню для більшості систем репарації.
Виділяють три основні механізми репарації ДНК.
Фотореактивації – відновлення молекул ДНК під дією ферменту фотоліази, индуцируемого видимим світлом після появи димарів. З непошкодженою ДНК фотоліаза не зв’язується.
Ексцизійна репарація – багатоетапний процес видалення пошкоджених нуклеотидів і синтезу нової послідовності ДНК. «Дізнається» місце пошкодження фермент ендонуклеаза. Наступні етапи виразно, видалення (ексцизію), ресинтезу ДНК, зшивання ланцюга здійснюють спеціальні ферменти. Різні види ексцизійної репарації широко поширені як у прокаріотів, так і в еукаріот.
Постреплікаціонная репарація – використання матеріалу однієї молекули ДНК для відновлення іншої. Цей механізм найменш специфічний, оскільки тут відсутній етап впізнавання ушкодження. Він також є найбільш швидким способом репарації. Правда, пошкодження залишаються у вихідній батьківської ДНК, а виправляються тільки дочірні молекули.
У людини відомо спадкове захворювання – пігментна ксеродерма, – виявляється в гіперчутливості до сонячних променів, особливо до ультрафіолету. Причиною захворювання є порушення системи репарації клітини, нездатність ліквідувати тимінових димери. Нерідко цей дефект призводить до розвитку раку шкіри.
В рамках трьох названих механізмів у прокаріотів і еукаріотів зустрічаються різноманітні системи репарації. Еволюція цих систем обумовлена ​​особливим значенням схоронності генетичної інформації.

Посилання на основну публікацію