Профілактика спадкових захворювань

Методи лікування багатьох спадкових захворювань в даний час не розроблені. Тому основним засобом боротьби з цими хворобами є їх профілактика.

Оскільки кожна людина – носій хоча б декількох шкідливих рецесивних мутацій, для запобігання спадкових захворювань створена мережа медико-генетичних консультацій. Люди, котрі вступають у шлюб і мають близьких родичів, у яких відомі випадки народження дітей з спадковими захворюваннями, або сім’ї, де вже є один хворий дитина, в першу чергу повинні звернутися в медико-генетичну консультацію.

Шлюби між родичами значно підвищують ймовірність того, що якщо вони гетерозиготності по одному і тому ж патологічного гену, то рецесивні мутації перейдуть в гомозиготний стан, а значить, збільшиться ризик народження хворої дитини. Лікарі-генетики допоможуть визначити ймовірність народження хворої або здорової дитини і зможуть забезпечити контроль за внутрішньоутробним розвитком плоду.

Посилання на основну публікацію