Основні генетичні поняття і символіка

Основи генетичної термінології були закладені ще в часи «класичної» генетики, до ери молекулярної біології. Одним з фундаментальних понять генетики з часу її становлення було поняття одиниці спадковості. Г. Мендель називав ці одиниці «задатками». У 1909 р датський генетик В. Иоганнсен запропонував термін ген. В рамках класичної генетики ген розглядався як елементарна структура, кодує окремий ознака. В даний час поняття гена істотно розширилося і змінилося (ми повернемося до нього в розділі молекулярної генетики).
Варіанти одного гена, що виникають в результаті змін (мутацій) отримали назву алелей. Кількість алельних генів в популяції будь-якого виду може бути будь-яким, але у конкретного організму число алелей конкретного гена завжди дорівнює двом – по числу гомологічних локусів гомологічниххромосом. Якщо в популяції кількість алелей будь-якого гена більше двох, то до такого гену застосовне поняття множинного алелізм.
Базові поняття «ген» і «аллель» дозволили дати визначення іншим найважливішим генетичним поняттям:
Генотип – сукупність алелей організму.
Генофонд – сукупність алелей популяції.
Гомозигота – організм, який має два однакових алелі аналізованого гена.
Гетерозигота – організм, який має два різних алелі аналізованого гена.
Фенотип – сукупність зовнішніх ознак організму (т. Е. Таких, які ми можемо спостерігати – морфологічних, фізіологічних, поведінкових).
Поняття «аллель», «генотип», «фенотип» були запропоновані В. Іоганнсеном в 1909 р разом з поняттям «ген», а поняття «гомозигота» і «гетерозигота» були введені У. Бетсоном в 1902 р Слід зауважити, що терміни «генотип» і «фенотип» в генетичному аналізі умовно застосовуються по відношенню до обмеженого числа аналізованих генів (а не тільки по відношенню до генам і ознаками цілого організму), і навіть по відношенню до одному гену й контрольованого їм ознакою.
Введений в 1920 році німецьким вченим Г. Винклером термін геном став характеристикою цілого виду організмів, а не конкретної особини. Це знаменувало надалі народження нового етапу розвитку генетики. До 1980-х років XX століття сформувався новий напрям – геноміка, як наука про геномах. Дати чітке визначення поняттю геном вельми складно. Спочатку геном характеризували як сукупність генних локусів гаплоїдного набору. Однак самі гени займають відносно невелику частину генома, хоча і складають його основу. Велику частину займають міжгенних ділянки, де є області з регуляторною функцією, а також райони з поки не з’ясованим призначенням. Регуляторні ділянки, нерозривно пов’язані з генами, є свого роду «інструкціями», визначальними роботу генів на різних етапах розвитку організму. Тому геномом нині називають всю сукупність ДНК клітини, характерну для ДНК виду. Настільки докладний відступ пов’язано з важливістю цього поняття на сучасному етапі розвитку генетики (Сінгер М., Берг П., 1998).
У сучасній генетиці іноді застосовують поняття про елементарні ознаках – фенах (за аналогією з генами). Фен – це дискретний, генетично обумовлений ознака організму. Фенами можуть бути морфологічні, біохімічні, поведінкові ознаки, якщо для них показано генетичне спадкування. Однак необхідно відзначити, що у визначенні поняття фена у генетиків немає єдиної думки. Особливу утруднення викликає визначення дискретності фена.
Система позначень генетики розвивалася спочатку без твердих правил. Надалі її принципи стабілізувалися.
Гени позначаються буквами латинського або грецького алфавіту. Домінантні аллели зазвичай записують великими літерами, а рецесивні – малими. Іноді символом служать кілька літер – скорочення слова, що позначає контрольований ознака (vg – від vestigial wings, st – від scarlet).
У разі множинного алелізм різні алелі позначаються верхнім індексом (с1, с2, с3 … або cch, ca, ch …). Для полімерних генів застосовується цифрове позначення нижнім індексом (а1, а2, а3).
Найбільш поширений аллель, або, як його спочатку називали, аллель дикого типу, який зазвичай буває домінантним для всіх інших алелей, позначають або великою літерою (єдиний серед інших алелей), або індексом + (В +, с +, е +, st +) . Зрідка в природі зустрічаються домінантні мутації – вони зазвичай позначаються поєднанням букв, починаючи з прописної (наприклад, мутація Bar домінантна по відношенню до аллелю дикого типу В +).
При розгляді зчеплених генів використовують знак «/». При цьому, якщо алелі двох розглянутих генів знаходяться на одній хромосомі, говорять про цис-положенні (АВ / ав), а якщо на різних – про транс-положенні (Ав / аВ).
Застосовують і спеціальні символи:
Р – батьки;
G – гамети;
F – покоління (F1, F2, F3);
х – знак схрещування;
♂ – знак чоловічої статі;
♀ – знак жіночої статі.

Посилання на основну публікацію