Основи медичної генетики

Генетика – розділ загальної біології, предметом вивчення якого є фундаментальні властивості живого: спадковість і мінливість.

Спадковість – властивість організмів забезпечувати матеріальну і функціональну спадкоємність між поколіннями, а також певну схему індивідуального розвитку (онтогенез) в специфічних умовах середовища. Функціональною одиницею спадкового матеріалу є ген – фрагмент ДНК, що містить інформацію про послідовність амінокислот у поліпептиді. Інформація, укладена в гені, реалізується через біосинтез білка за участю цитоплазми, з якою ген знаходиться в постійній взаємодії.

Ознака стає реальністю тоді, коли в цитоплазмі з’являється продукт активності даного гена. Простий ознака розвивається як результат певного типу взаємодії відповідних алельних генів (моногенне спадкування). Більшість ознак контролюється спільною дією багатьох генів (по- лігенное спадкування). Сукупність генів організму формує генотип. Генотип являє собою історично сформовану збалансовану систему генів, що впливає на функції і прояв кожного гена. Генотип реалізується в конкретних умовах середовища, які значною мірою визначають кінцевий результат прояву генів, змінюючи їх пенетрантность (частоту прояву гена в ознаку) і експресивність (ступінь фенотипического прояву даного гена). У результаті взаємодії генотипу і середовищних факторів формуються видові та індивідуальні властивості особини – фенотип.

Мінливість – властивість організмів набувати в процесі індивідуального розвитку нові морфологічні та функціональні

ознаки, що відрізняють їх від батьків. Фенотипическая (ненаследственная) мінливість характеризується формуванням різних варіантів ознаки у відповідь на дію зовнішніх чинників. Її основна форма – модификационная мінливість, носить пристосувальний характер і спрямована на виживання організму в даних умовах. Вона обмежена нормою реакції. Зміни фенотипу, що виходять за межі норми реакції – морфози, як правило, супроводжуються патологічними проявами. Генотипическая мінливість пов’язана зі зміною генотипу на генному, хромосомному і геномном рівнях організації спадкового матеріалу. Вона виникає під дією різних факторів, може успадковуватися, створює незліченну різноманіття фенотипічних проявів, лежить в основі еволюційних перетворень організмів.

Генетика людини – розділ загальної генетики, що представляє найбільший інтерес для лікаря. З особливостями людини як об’єкта генетичних досліджень пов’язаний використання спеціальних методів, таких як генеалогічний, близнюковий, культивування та гібридизація соматичних клітин, біологічне і математичне моделювання, за допомогою яких встановлюються тип і характер успадкування ознак у людини, їх моно полігенно, пенетрантность і експресивність, вплив середовищних факторів на їх прояв.

Медична генетика досліджує причини і механізми розвитку спадкових хвороб, а також хвороб із спадковою схильністю, таких як ішемічна, гіпертонічна і виразкова хвороби, нейродерміти та ін. Завдання медичної генетики – раннє розпізнавання, діагностика спадкових хвороб, виявлення провокуючих чинників середовища, відповідне лікування. Особливо важлива організація медико-генетичного консультування для прогнозування, пренатальної діагностики та профілактики спадкових хвороб.

Популяційна генетика людини вивчає закономірності розподілу окремих генів у популяції людини, генетичну структуру популяцій та її зміни під впливом елементарних еволюційних факторів. Вона з’ясовує причини поширеності спадкових хвороб на планеті, а також індивідуальної реакції людей на дію патогенів, лікарських препаратів та лікувальних втручань.

Посилання на основну публікацію