1. Моя освіта – реферати, конспекти, доповіді
  2. Біологія
  3. Мутації в біології — причини появи, Класифікація

Мутації в біології — причини появи, Класифікація

Зміна генома, яка успадковується нащадками організму або клітини, називається мутацією. Вперше цей термін використовував вчений Гуго де Фріз в 1901 році. Хоча зараз таке явище вважається відхиленням від нормальної структури ДНК, в процесі еволюції воно відігравало важливу роль, оскільки завдяки йому тварини пристосовувалися до нових умов проживання.

Причини появи

Геноми тварин і людини відносно стабільні, що зберігає видову структуру і можливість нормального розвитку. Для підтримки цього процесу в клітинах працюють репараційні системи, вони виправляють порушення в ланцюзі ДНК. Але якби зміни взагалі не могли зберігатися, то живі організми не пристосувалися б до нових умов проживання. Процес еволюції зупинився б. Велике значення для створення належного рівня спадкової мінливості мають мутації.

Термін вперше зустрічається в роботі де Фріза “мутаційна теорія”. У цій праці вчений виявив переривчасті стрибкоподібні зміни в ланцюзі ДНК. Він виділив основні особливості мутації:

  • форми константи;
  • можливість вторинного виникнення;
  • поділ на корисні і шкідливі;
  • залежність від кількості досліджених видів.

Основа мутації – це зміни ДНК або хромосоми, що передаються у спадок. Мінливість універсальна – вона спостерігається у тварин, людей, рослин, бактерій, вірусів.

Існує два типи мутацій – індуковані і спонтанні. У першому випадку зміни виникають через спадковість, а у предків вони з’являлися через несприятливі умови навколишнього середовища або в результаті експериментів. Спонтанні зароджуються мимовільно протягом усього життя навіть при нормальних умовах проживання. Вони зустрічаються з досить маленькою частотою на нуклеотид за клітинну генерацію.

Зв’язок з процесами в ДНК

Мутації виникають періодично через процеси, які здійснюються в клітинах живих організмів. Основні з них:

  • реплікація;
  • рекомбінація;
  • репарація.

При реплікації відбуваються спонтанні зміни нуклеотидів. Наприклад, при дезамінування цитониза в структуру ДНК навпаки гуаніна включається урацил, тобто замість канонічної пари Ц-Р утворюється У-Р. В нову ланцюг додається аденін, з’являється У-А, а після наступної реплікації — Т-А. В цьому випадку спостерігається транзиція — так називають точкову заміну одного піримідину або пурину іншим.

Якщо мутація пов’язана з рекомбінацією, то вона утворена на основі нерівного кросинговеру. Це відбувається тільки в тих випадках, коли хромосома містить відразу кілька дуплікованих генних копій, які зберегли схожу нуклеотидну послідовність. У підсумку в одній рекомбінантній хромосомі відбувається делеція, а в іншій — дуплікація.

Часто можна зустріти спонтанні пошкодження ланцюга ДНК. Їх можна усунути шляхом видалення помилкового ділянки і впровадження на його місце нового, правильного. Мутації проявляються, коли репараційний механізм не може впоратися з ушкодженнями або просто не працює.

Якщо порушення з’явилися в генах, які генерують білки, то вони призводять до збільшення або зниження числа інших мутуючих частинок.

Моделі мутагенезу

Вчені намагаються обґрунтувати природу і особливості появи мутацій. Сьогодні в дослідженнях використовується полімеразна модель, але є й інші види. Характеристика основної моделі базується на єдиній причині утворення відхилень — випадкових помилках ДНК-полімерази. Біологи Уотсон і Крик запропонували ще одну модель — таутомерну. Вони вважали мутацію звичайним фізико-хімічним явищем.

Полімеразну модель вперше збудував Бреслер. Він припустив, що єдина причина мутацій – це помилки ДНК-полімераз. У ланцюзі вони іноді вбудовують навпроти фотодимерів некомплементарні нуклеотиди. На основі цих тверджень було створено а-правило. Воно звучить так: ДНК-полімераза додає аденіни навпроти пошкоджених ділянок.

Таутомерна модель ґрунтується на роботах інших вчених. На думку Крика і Уотсона, підстави ДНК-структури при несприятливих умовах переходять в неканонічні види, які змінюють характер їх спарювання. Кристали нуклеїнових кислот вчені опромінювали ультрафіолетом і виявили рідкісні таутомерні сполуки цитозину. Цей досвід повторювався неодноразово, але все ж аргументи і експерименти Уотсона з Криком багато біологів ставили під сумнів.

Вчений Полтєв разом з іншими авторами визначив ще одну модель мутагенезу. Він виявив молекулярний механізм, що дозволяє розпізнати пари основ нуклеїнових кислот за допомогою полімерази. У підсумку з’ясувалося, що відхилення в ДНК викликані дезамінуванням 5-метилцитозином, а це призводить до транзиції від цитозину до тиміну.

Прийнята класифікація

За різними параметрами виділяють певні класифікації мутацій. Вчений Меллер виділяв їх за особливостями зміни генів на аморфні, гіпоморфні і антиморфні. При перших синтезується менше білка, другі характеризуються повною втратою генної функції, а при третіх змінюється ознака відхилення. Але сучасна класифікація відрізняється. Мутації бувають різними:

  • геномними;
  • хромосомними;
  • генними.

Геномні діляться на поліплоїдизацію, тобто утворення клітин з двома і більше наборами хромосом, і анеуплоїдію — зміна їх кількості. При хромосомних мутаціях перебудовуються окремі ділянки ланцюга. Тоді можна спостерігати втрату або подвоєння генів, зміна сегментів в структурній таблиці ДНК, перенесення частини генетичного матеріалу з однієї клітини на іншу. Іноді об’єднуються цілі хромосоми.

На генному рівні зміни не так помітні, як при інших видах мутації, але зустрічаються такі відхилення частіше. Зазвичай відбуваються делеції, вставки або заміни нуклеотидів, дуплікації та інверсії інших частин ланцюга. Якщо змінюється тільки одна складова, то говорять про точковому вигляді. За характером дії гена мутанта виділяють ще три види відхилень:

  • фізіологічний;
  • морфологічний;
  • біохімічний.

Перший тип знижує життєздатність організму, призводить до серйозних хвороб і навіть до летального результату. Прикладами можна назвати гемофілію у людини, дихальні функції у дріжджів, хлорофілльние мутації у рослин.

Морфологічні відхилення змушують змінюватися органи, загальмовують зростання. В результаті виходять карликові рослини і коротконогі тварини, люди з брахидактилией. Біохімічні мутації порушують синтез речовин через відсутність необхідного ферменту. Організми, які страждають від цього виду, можуть жити тільки в тому середовищі, де є подібна речовина.

Також поділяють мутації в біології і медицині на соматичні і генеративні. Перші не успадковуються організмами, тому не мають ніякої цінності для еволюції. Другі починають з’являтися на етапі розвитку клітин статевої системи. Чим раніше вони розвинуться, тим більша ймовірність того, що відхилення передадуться потомству.

Практично всі мутації є рецесивними. Порушення в ДНК вважаються шкідливими, а подібний характер дозволяє їм зберігатися в гетерозиготному стані. Виявляються вони тільки у випадках, коли благотворно впливають на організм.

Наслідки для організму

Зазвичай мутації негативно позначаються на багатоклітинному організмі. Вони призводять до відмирання клітин — апоптозу. Якщо внутрішні і зовнішні захисні механізми не змогли виявити відхилення, то ген отримають всі нащадки, що повністю змінить функціонування уражених частин.

Мутації в соматичних клітинах часто призводять до утворення злоякісних пухлин. Так виникають фіброми, нарости на м’яких тканинах, онкологія. Порушення в статевих структурах викликають зміни у організмів-нащадків.

Якщо умови проживання стабільні або змінюються практично непомітно, то у більшості істот генотип прагне до оптимального рівня. Мутації в цьому випадку порушують функції організму, знижують його імунітет і здатність пристосовуватися до нового навколишнього середовища. Але в рідкісних випадках властивості відхилень виявляються корисними – вони дозволяють людині або тварині швидше адаптуватися.

Роль в еволюції

Мутація вважається хорошим фактором при еволюційному відборі. Якщо умови істотно змінилися, то шкідливі раніше відхилення можуть стати корисними. При вивченні березових п’ядунів в Англії XIX століття вчені виявили меланістів-темнофарбованих метеликів. Таке забарвлення вони придбали через мутацію гена. Світлі крила дозволяють їм ховатися на стовбурах дерев, покритих лишайниками.

Через розвиток промисловості і викидів забруднень в атмосферу Берізки вкрилися кіптявою і стали темними. Мутовані метелики легко ховалися на їх стовбурах від птахів, адже в районах, над якими тримається смог, хижаки активно виїдали світлих п’ядунів.

Якщо мутація стосується пасивних структур ДНК, то в фенотипі вона не проявляється. Але її можна виявити за допомогою генного аналізу. Оскільки відхилення зазвичай відбуваються з природних причин, то, згідно з дослідженнями, їх частота повинна бути майже постійною.

Це використовується при аналізі філогенії, за допомогою якої вивчають родинні зв’язки таксонів живих організмів. Мутації в» мовчазних ” генах використовуються в якості молекулярних годин. Організація цієї теорії виходить з того, що відхилення ДНК в більшості нейтральні, а накопичуються вони незалежно від природного відбору. Зміни протягом тривалого часу залишаються постійними. Значна роль, яку відіграють мутації в процесі еволюції, полягає в тому, які саме клітини ДНК-структури вони вражають. Надають свій вплив на цей процес і умови навколишнього середовища.

ПОДІЛИТИСЯ:

Дивіться також:
Розмноження організмів