Історія уявлень про функціонування генетичного апарату

Спадковість і мінливість як невід’ємні ознаки живих істот забезпечуються особливим матеріальним субстратом. У процесі розвитку біологічної науки уявлення про хімічну природу цього субстрату, його властивості, принципи організації і функціонування конкретизувалися й розширювалися.

1865, Г. Мендель. Експериментально обґрунтував і сформулював ідею про спадкові задатки, їх дискретності (корпускулярна), специфічності і аллельном стані, наявності домінантних і рецесивних варіантів спадкових задатків (алелей) або ознак, присутності в статевих клітинах тільки одного алеля (гаплоїдність, чистота гамет) кожного спадкового задатку, а в соматичних клітинах – двох (диплоїдного). Відкрив правило незалежного комбінування алелей різних спадкових задатків у нащадка. Відкриті Г. Менделем властивості і особливо правила поведінки спадкових задатків (менделізм) справедливі для генетики організмів, що розмножуються статевим шляхом. У 1909 р В. Йогансен назвав спадкові задатки Г. Менделя генами (від грец. Genos – рід, походження).

1865, Ф. Гальтон. Виходить у світ робота «Спадкування таланту і характеру», з чого починається генетика кількісних ознак людини (біометрична генетика). Слідство зазначеної роботи – виникнення «євгеніки». У формуванні методичних та методологічних основ біометричної генетики брав активну участь К. Пірсон. У 1918 р Р. Фішер висловив подтвердившееся потім припущення, що у спадкуванні кількісних ознак важлива роль належить взаємодоповнюючими участі багатьох спадкових задатків (полімерне спадкування).

1887, А. Вейсман. Висунув умоглядну теорію (гіпотезу) про наявність безсмертної «зародкової плазми» і смертної «сомато-плазми», в якій передбачив сучасні уявлення про хромосомах як носіях спадковості (вейсманізм).

1888, В. Вальдейер. Запропонував термін «хромосома» для позначення особливих ядерних структур.

1900, Г. де Фриз, К.Е. Корренс, Е. Чермак. Перевідкрити для науки та медичної практики закономірності успадкування ознак, встановлені Г. Менделем в 1865 р

1901, Г. де Фриз. Сформулював основні положення мутаційної теорії, запропонував термін «мутація».

1902-1907 рр., Т. Бовери, У. Сеттон. Прийшли до висновку і представили докази, що внутрішньоклітинними носіями генетичної програми є хромосоми.

1902, У. Бетсон. Ввів терміни «генотип» і «фенотип».

1902, А. Гаррод. Показав аутосомно-рецесивний тип спадкування алкаптонуріі (виділення з сечею речовини алкаптона, окисляемого киснем повітря до з’єднання темного кольору, яке випадає в осад; у генетично нормальних осіб алкаптон метаболіт-зірует до води і вуглекислоти через стадію утворення ацетоуксусной кислоти).

1905, Фарабі. Показав аутосомно-домінантний тип спадкування брахідактилія (короткопалость).

1909, В. Йогансен. Запропонував називати одиниці спадковості (спадкові задатки) генами, сукупність генів організму – генотипом, прояв генів (сукупність ознак і властивостей) організму – фенотипом (див. Тут же, вище: 1902, У. Бетсон).

1909, К.Е. Корренс, Е. Баур. Відкрили явище цітоплазматі-чеський (нехромосомной) спадковості.

1910-1925 рр., Т. Морган. Узагальнивши результати досліджень очолюваного ним колективу, сформулював основні положення хромосомної теорії спадковості (морганізм). Нобелівська премія 1933 «За відкриття, що стосуються ролі хромосом у спадковості».

1926, Х.Дж. Меллер. Виявив мутагенну дію рентгенових променів. Нобелівська премія 1946 «За відкриття виникнення мутацій під дією рентгенових променів».

1926 С.С. Четвериков. Відзначив значення генетичних процесів в популяціях організмів для еволюції.

1932, С В.М.. Давиденков. Визначив принципові напрями профілактики спадкових хвороб (боротьба з виникненням нових мутацій, медико-генетичний рада в сім’ях, медико-соціальна охорона осіб, спадково схильних до певної патології). Заклав основи медико-генетичного консультування (МГК), т. Е. Використання генетичних знань в інтересах практичної охорони здоров’я.

1944, О.Т. Ейвері. Встановив хімічну природу речовини спадковості – ДНК.

Початок 1950-х років, Б. Мак-Клінток. Відкрила МГЕ («стрибають» гени, транспозони). Нобелівська премія 1983 «За відкриття рухомих елементів геному».

1953, Дж. Уотсон. Ф. Крик, М. Уілкінс. Представили докази організації ДНК у вигляді спіралі з двох комплементарних один одному молекул. Нобелівська премія 1962 «За відкриття молекулярної структури нуклеїнових кислот і її значення в передачі інформації в живій матерії». У 1928 р Н.К. Кольцов, передбачивши положення сучасної генетики та молекулярної біології, сформулював припущення про матричний принципі репродукції хромосом.

1955-1966 рр., Х.Г. Корану, М.У. Ниренберг. Розшифрували кодову систему запису генетичної інформації в молекулах нуклеїнових кислот – генетичний код. Нобелівська премія (спільно з Р.У. Холлі, який розкрив роль у біосинтезі білків тРНК) 1968 «За розшифровку генетичного коду і його функції в синтезі білків».

1956 р, Дж. Тійо, А. Леван. Встановили справжнє число хромосом в соматичних (диплоїдних) клітинах людини – 46.

1958, Ж. Лежен. Відкрив трисомії по хромосомі 21 при синдромі Дауна.

1959, К.Е. Форд з колегами, П.А. Джекобс, І.А. Стронг. Встановили зв’язок синдромів Шерешевського-Тернера і Клайнфельтера зі змінами числа статевих хромосом.

1960 (Денвер); 1963 (Лондон); 1966 (Чикаго). Уніфіковані уявлення щодо класифікації та номенклатурі рівномірно забарвлених хромосом людини; 1971 (Париж). Уточнена і конкре-

тизированной номенклатура хромосом людини за результатами їх диференціальної (виборчої) забарвлення, що забезпечує персональну ідентифікацію окремих хромосом; 1978 Введена ISCN – An international system for human cytogenenic nomenclature – «путівник» по каріотип людини.

1961, Ф. Жакоб, Ж.Л. Моно. Сформулювали гіпотезу про перенесення генетичної інформації з ДНК на білок за участю іРНК. Нобелівська премія (спільно з А.М. Львовим) 1965 «За відкриття, що стосуються генетичної регуляції синтезу ферментів і вірусів».

1970-і роки, Р .Д. Робертс і Ф.А. Шарп. Надали докази інтрон-екзонах організації генів еукаріот. Нобелівська премія 1993 «За відкриття розщеплення генів». Експериментальні докази подільності гена представлені А.С. Серебровський і Н.П. Дубиніним в 1929 р .: мутації в різних частинах «складного» гена achaete scute (редукція щетинок) плодової мухи приводили до відсутності різних щетинок.

1989-2001 рр., Дж. Уотсон, Ф. Коллінз, К. Вентер, фірма Salera і Міжнародна організація з вивчення геному людини (Human Genome Organization – HUGO), багато учасників з різних країн, включаючи Росію. Розпочато і завершені начорно роботи по проекту «Геном людини». Секвеніруют геноми інших організмів, у тому числі збудників інфекційних та паразитарних хвороб, а також найближчих «еволюційних родичів» людини.

Крім того:

1937-1953 рр., Дж.У. Бидл, Е.Л. Тейт, Дж. Ледербергом. Нобелівська премія 1958 «За відкриття, що стосуються генетичної рекомбінації та організації генетичного апарату бактерій».

1955-1957 рр., С. Очоа, А. Корнберг. Нобелівська премія 1959 «За відкриття механізмів біологічного синтезу нуклеїнових кислот поза живого організму».

1909, Ф.П. Раус. Нобелівська премія 1966 «За відкриття онко-генних вірусів».

1940-1980 рр., Р. Леві-Монталчіні, С. Коен. Нобелівська премія 1986 «За відкриття чинників зростання».

1970-і роки, Дж.М. Бішоп, х.е. Вармус. Нобелівська премія 1989 «За відкриття клітинного походження ретровірусних онкогенів».

1980-і роки, С.Б. Прузінер. Нобелівська премія 1997 «За відкриття пріонів – нової біологічної причини інфекцій».

Кінець ХХ-початок XXI ст., Е. Блекберн, К. Грейдер, Д. Шостак.

Нобелівська премія 2009 «За відкриття механізму захисту хромосом теломерами і теломерази».

Посилання на основну публікацію