Гетерозиготність популяції

Гетерозиготність популяції показує середню частоту особин, гетерозиготних за певними локусами. Для підрахунку гетерозиготності спочатку визначають частоти гетерозигот по кожному локусу, а потім обчислюють середнє з отриманих результатів. Чим більша кількість локусів буде досліджено, тим точніша оцінка мінливості популяції буде отримана. Дослідження показали, що для приблизної оцінки достатньо проаналізувати близько 20 локусів.
Гетерозиготність – надійний показник мінливості. Вона визначає ймовірність того, що два будь алелі одного локусу з генофонду популяції, взяті навмання, будуть різними. Середня гетерозиготність популяцій людини становить 6,7% (Айала Ф., Кайгер Дж., 1988).
Таким чином, популяція – це сукупність генотипів, розрізняються за багатьма локусами. Більшість локусів характеризуються множинними алелями. Таке явище отримало назву поліморфізму. Кількісним вираженням поліморфізму популяції служить полиморфность (Р), що показує частку поліморфних локусів. Так, якщо у дослідженій популяції з 40 локусів 8 локусів виявилися поліморфними (представленими декількома алелями), а 32 – мономорфнимі (представленими одним алелем), то Р = 0,2, або 20%.
Поліморфізм не виражає повною мірою ступінь генетичної мінливості популяції. Всі локуси, що мають більше одного алеля, при обчисленні Р будуть рівнозначними. Проте один локус може мати в популяції 2 алелі, а інший – 20. Не змінює Р і відносна частота алелей при однаковому їх числі. Аллели можуть бути більш-менш рівномірно представлені в популяції, а може спостерігатися явне превалювання одного алеля над усіма іншими.
Як і у випадку багатьох інших генетичних термінів, відмінність між поняттями «мутація» і «поліморфізм» досить умовне. Зазвичай, якщо яка-небудь послідовність ДНК зустрічається частіше, ніж в 1% випадків, то говорять про поліморфізм, якщо рідше, ніж в 1%, то про мутації. У геномі людини середнє число варіацій для кожного гена дорівнює 14 (Тарантул В. З., 2003). Значним поліморфізмом характеризується і число різних повторів, що у людини відіграє важливу діагностичну роль.
Найважливішою характеристикою популяції є показники частот алелей і генотипів складових її особин. Їх дозволяє розрахувати ключовий закон популяційної генетики – закон Харді – Вайнберга. Він говорить, що при випадковому схрещуванні і відсутності зовнішніх факторів частота алелей в популяції постійна.
Для позначення частот алелей в популяційної генетики використовуються спеціальні символи: р – частота алелі А; q – частота алелі а; тоді p + q = 1.
Знаючи частоти алелів, можна розрахувати частоти генотипів. Імовірність отримання кожного генотипу дорівнює ймовірності об’єднання відповідних гамет.
Для розрахунку частот генотипів застосовують формулу квадрата двочлена:
(p + q) 2 = p2 + 2pq + q2,
де p2 – частота генотипу АА; 2pq – частота генотипу Аа; q2 – частота генотипу аа.
Застосування закону Харді – Вайнберга для розрахунку частот алелів у людини наочно демонструє приклад аутосомно-рецесивних хвороб. Знаючи частоту зустрічальності генетичного захворювання, за формулою Харді – Вайнберга ми можемо розрахувати частоту алелів (з поправкою на похибку). Наприклад, одне з найтяжчих аутосомно-рецесивних захворювань людини – муковісцидоз, зустрічається з частотою 1: 2500. Оскільки всі випадки прояви обумовлені гомозиготой рецесивного алеля, то:
q2 = 0,0004; q = 0,02;
p = 1 – q = 1-0,02 = 0,98.
Частота гетерозигот (2pq) = 2 × 0,98 × 0,02 = 0,039 (близько 4%).
Ми бачимо, що майже 4% людей (зовсім не мало) є носіями гена муковісцидозу. Це показує, наскільки велике число рецесивних патогенних генів знаходиться в прихованому стані.
При множині алелізм частоти генотипів визначаються зведенням в квадрат многочлена з частот алелей. Наприклад, є три алелі: а1, а2, а3.
Їх частоти відповідно: p, q, r. Тоді p + q + r = 1.
Для розрахунку частот генотипів:
(p + q + r) 2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2rq,
де p2 – частота генотипу а1 а1; q2 – частота генотипу а2 а2; r2 – частота генотипу а3 а3; 2pq – частота генотипу а1 а2; 2pr – частота генотипу а1 а3; 2rq – частота генотипу а2 а3.
Необхідно зазначити, що сума частот генотипів, як сума частот алелей завжди буде дорівнює 1, т. Е. (P + q) 2 = (p + q + r) 2 = = … = 1. Частоти генотипів залишаються незмінними в наступних поколіннях.
Якщо число алелей одного локусу позначити k, то число можливих генотипів (N) можна розрахувати за спеціальною формулою:

У строгому вигляді закон Харді – Вайнберга застосуємо тільки для ідеальної популяції, т. Е. Досить великій популяції, в якій здійснюється вільне схрещування і не діють зовнішні чинники. Тільки за цих умов популяція знаходиться в рівновазі. Такі ідеальні умови в природі ніколи не реалізуються. Розглянемо докладніше два обмеження застосування закону Харді – Вайнберга, що стосуються вільного схрещування і дії зовнішніх чинників.
У генетиці популяцій виділяють два види схрещувань:
1. Панміксія – вільне схрещування: ймовірність утворення шлюбної парине залежить від генотипу партнерів. Відносно цілих генотипів панмиксия в природі майже ніколи не дотримується, проте вона цілком застосовна щодо окремих локусів.
2. ассортативного – виборче схрещування: генотип впливає на вибір шлюбного партнера, т. Е. Особини з певними генотипами спаровуються частіше, ніж при випадковій ймовірності. Виборче схрещування не змінює частот генів, але змінює частоти генотипів. Однією з крайніх різновидів ассортативности є цілеспрямований інбридинг – схрещування між спорідненими особинами. Стосовно до людини ассортативность буде розглядатися в розділі психогенетики.
Відхилення від рівності Харді – Вайнберга свідчить про те, що на популяцію діє якийсь зовнішній чинник. Для аналізу змін генних частот в даний час розроблені складні і досить громіздкі системи рівнянь. Це пояснюється наявністю змінних факторів, що впливають на результат. Різновиди еволюційних факторів ми розглянемо трохи нижче, а поки відзначимо, що в будь-який досить великій популяції відхилення будуть досить незначні, тому закон Харді – Вайнберга дозволяє проводити найважливіші розрахунки і є основою популяційної генетики. Але ці відхилення стають значущими, коли ми починаємо розглядати процес в еволюційному масштабі часу. Динаміка генофонду популяцій і представляє еволюцію на генетичному рівні.

Посилання на основну публікацію