Ген – це елементарна функціональна одиниця спадковості, що визначає можливість розвитку окремого ознаки клітини або організму. За хімічною будовою ген -це ділянка молекули ДНК, що містить інформацію про послідовність амінокислот у поліпептидного ланцюга (білку).
Різноманіття життя обумовлено різноманітністю білкових молекул, що виконують найважливіші біологічні функції (ферментів – біокаталізаторів всіх реакцій метаболізму, структурних компонентів). Властивості визначаються структурою білка, обумовленої в свою чергу набором і розташуванням (послідовністю) амінокислот у поліпептидного ланцюга. Саме ця послідовність закодована в ДНК.
Ген має певні властивості, які коротко можуть бути описані наступним чином.
1. Ген – кодує система. Генетичний код:
? називається тріплетним, тому кожна амінокислота шифрується послідовністю трьох нуклеотидів.
? є універсальним (однаковий для всіх живих систем від бактерій до людини, один і той же триплет кодує одну і ту ж амінокислоту);
? має кодони-термінатори, які не кодують амінокислоти, але служать стоп -сігналамі і позначають кінець білкової ланцюга;
? є виродженим (кожна амінокислота крім метіоніну і триптофану кодується більш ніж одним кодоном).
2. Ген має здатність до ауторепродукции (самоудвоение – реплікації).
Подвійна спіраль ДНК в окремих ділянках розплітається під дією ферменту гелікази, утворюються т.з. Реплікаційний вилки. У кожній такій області за участю ДНК-полімерази синтезується ДНК двох дочірніх молекул, одна швидше від 5 до 3 кінця – лідируюча ланцюг, друга короткими фрагментами – фрагментами Окадзакі, це відстаюча ланцюг. Кінцевий результат -освіта двох однакових молекул ДНК з однаковою послідовністю нуклеотидів. Фрагмент ДНК від початку реплікації до її закінчення називається репліконом
3. Ген має здатність до мутацій.
Генні (точкові) мутації – зміна нуклеотидів всередині гена, наприклад, вставки, випадання (делеции), дуплікації (подвоєння); інверсії (перестановки).
Тому живі організми прагнуть до збереження своєї цілісності та індивідуальності у вигляді виду, в природі існують певні механізми збереження нуклеотидноїпослідовності та запобігання мутацій – механізми репарації.