Генні захворювання – це хвороби, пов’язані з відхиленням в генній структурі людини. Причому відхилення можуть проявлятися в одному гені або відразу в декількох.
Генні хвороби – як вони виникають?
Спочатку відбувається мутація в самій структурі гена.
Нащадкам передаються гени (хромосоми). Кожна клітина організму, має два набори хромосом. Одна половина переходить від матері, а друга від батька. І якщо відбуваються збої в цих хромосомах, то новому організму передаються вже хворі гени, які зазнали мутації. На світ людина вже зі спадковими хворобами.
Якщо у двох батьків порушений один і той же ген, то ймовірність народження хворої дитини дуже велика. Але якщо порушення в різних генах, то ймовірність народження хворої дитини мінімальна.
Найпоширеніші генні захворювання
- короткозорість
- Сидром Дауна (зайва 47-а хромосома)
- Синдром Клайнфельтера (порушення в роботі залоз у чоловіків)
- Дальтонізм (проблеми з розрізненням кольорів)
- Гемофілія (порушення згортання крові)
- Муковісцодоз (ураження залоз зовнішньої секреції, шлунка, легень)
- Мігрень (односторонні головні болі)
- Отосклероз (збільшення кістки в вусі – веде до втрати слуху)
- Розщеплення губи і піднебіння
- пороки серця
- шизофренія
Варто відзначити, що генні хвороби можуть виникати в будь-який момент – як на етапі ембріонального розвитку, так і в похилому віці.