Генні захворювання – генетичні хвороби

Генні захворювання – це хвороби, пов’язані з відхиленням в генній структурі людини. Причому відхилення можуть проявлятися в одному гені або відразу в декількох.

Генні хвороби – як вони виникають?

Спочатку відбувається мутація в самій структурі гена.

Нащадкам передаються гени (хромосоми). Кожна клітина організму, має два набори хромосом. Одна половина переходить від матері, а друга від батька. І якщо відбуваються збої в цих хромосомах, то новому організму передаються вже хворі гени, які зазнали мутації. На світ людина вже зі спадковими хворобами.

Якщо у двох батьків порушений один і той же ген, то ймовірність народження хворої дитини дуже велика. Але якщо порушення в різних генах, то ймовірність народження хворої дитини мінімальна.

Найпоширеніші генні захворювання

  • короткозорість
  • Сидром Дауна (зайва 47-а хромосома)
  • Синдром Клайнфельтера (порушення в роботі залоз у чоловіків)
  • Дальтонізм (проблеми з розрізненням кольорів)
  • Гемофілія (порушення згортання крові)
  • Муковісцодоз (ураження залоз зовнішньої секреції, шлунка, легень)
  • Мігрень (односторонні головні болі)
  • Отосклероз (збільшення кістки в вусі – веде до втрати слуху)
  • Розщеплення губи і піднебіння
  • пороки серця
  • шизофренія

Варто відзначити, що генні хвороби можуть виникати в будь-який момент – як на етапі ембріонального розвитку, так і в похилому віці.

Посилання на основну публікацію