Генетика статі. Зчеплене зі статтю успадкування

Первинні та вторинні статеві ознаки. Вивчення поведінки хромосом під час мейозу і запліднення дозволило вирішити важливу біологічну проблему – визначення статі. Пол являє собою сукупність ознак і властивостей організму, що забезпечують відтворення потомства та передачу спадкової інформації.

Зазвичай розрізняють первинні і вторинні статеві ознаки. До первинних статевих ознак відносять морфологічні і фізіологічні особливості організму, які забезпечують утворення гамет і злиття їх в процесі запліднення. Первинні статеві ознаки визначають також відмінності в будові внутрішніх і зовнішніх статевих органів.

До вторинних статевих ознак відносять такі ознаки і властивості організму, які безпосередньо не забезпечують процесу гаметогенезу, спаровування і запліднення, але відіграють певну роль у статевому розмноженні. Розвиток вторинних статевих ознак, наприклад, у людини проявляється в наступному: у хлопчиків – в зростанні волосся на обличчі і тілі, збільшенні розмірів кадика, «ломки» голоси; у дівчаток – в округленні контурів тіла, відкладенні жиру в підшкірній клітковині, збільшенні грудних залоз, розширенні кісток тазу. Такий підрозділ ознак слід вважати умовним, оскільки вторинні статеві ознаки, контрольовані гормональної діяльністю, безпосередньо пов’язані з нормальною роботою первічнополових органів – статевих залоз.

Ознаки статі, як в будь-які інші ознаки, визначаються генами. Як відомо, гени лежать в хромосомах. Ще Г. Мендель припускав, що підлога особини успадковується так само, як і будь-який інший ознака при анализирующем схрещуванні гетерозиготного (Aa) і гомозиготного рецесивного (aa) батьків.
Статеві хромосоми. Розглянемо статеві відмінності хромосомних наборів на прикладі плодової мухи дрозофіли (рис. 63).

У соматичних клітинах самців дрозофіли є чотири пари хромосом. У трьох цих парах гомологічні хромосоми однакові, а в четвертій парі – одна з хромосом паличкоподібна (X-хромосома), інша має вигляд гачка (Y-хромосома). У самок соматичні клітини містять також чотири пари хромосом, причому три пари точно такі ж, як у самця, а четверта пара представлена ??двома X-хромосомами.
Нагадаємо, що хромосоми, за якими особини різної статі відрізняються один від одного, називаються статевими хромосомами. Хромосоми, однакові у особин обох статей, носять назву аутосом (див. § 10). Аутосоми зазвичай позначають буквою A. Хромосомні формули самців і самок дрозофіли можна позначити таким чином:
Самець (?) = 6A (аутосоми) + XY (статеві хромосоми). Самка (?) = 6A (аутосоми) + XX (статеві хромосоми).
Визначення статі. Оскільки у самок дрозофіли в кожній з чотирьох пар хромосом обидві хромосоми подібні, то після мейозу у неї утворюються однотипні гамети, що містять по чотири хромосоми (3A + X) (див. Рис. 62). У самців внаслідок відмінностей у будові статевих хромосом равновероятно утворюються сперматозоїди з X-хромосомою (3A + X) в с Y-хромосомою (3A + Y).
Якщо яйцеклітина запліднюється сперматозоїдом, що містить X-хромосому, то утворюється зигота з наступною хромосомної формулою: 6A + XX, а якщо сперматозоїдом з Y-хромосомою, то зигота має хромосомну формулу: 6A + XY. У першому випадку утворюється самка (XX), а в другому – самець (XY).
Співвідношення самців і самок у потомстві мушки дрозофіли равновероятно.
Аналогічно визначається стать у багатьох інших тварин, у тому числі у людини. У соматичних клітинах жінки є 22 пари аутосом і дві X-хромосоми, а в соматичних клітинах чоловіків – 22 пари аутосом, одна X-хромосома і одна Y-хромосома. Яйцеклітини людини мають однакові за формою хромосоми (хромосомна формула 22A + X), а сперматозоїди бувають двох типів – з X-хромосомою (формула 22A + X) і з Y-хромосомою (формула 22A + Y). Якщо при запліднення бере участь сперматозоїд з X-хромосомою, то із зиготи розвивається жіноча особина, якщо ж яйцеклітина запліднюється сперматозоїдом з Y-хромосомою, то із зиготи розвивається чоловіча особина. Обидві події рівноймовірно. Такий варіант визначення статі, коли самки мають дві X-хромосоми, а самці – одну X-хромосому і одну Y-хромосому, характерний для всіх ссавців, нематод, молюсків, голкошкірих, більшості членистоногих, зокрема дрозофіли. У цьому випадку жіноча стать гомогаметний, а чоловічий – гетерогаметний.
У інших тварин, наприклад у птахів, плазунів, багатьох видів риб, деяких земноводних і комах, зокрема у метеликів, існує інший варіант визначення статі, у них гомогаметен чоловіча стать (статеві хромосоми XX), а гетерогаметен – жіночий (XY).
Іноді зустрічаються види організмів (бджоли, клопи), у яких гомогаметен жіноча стать (ХХ), гетерогаметен чоловіча стать, але особини чоловічої статі мають лише одну статеву хромосому (X0).
Зчеплене зі статтю успадкування. Ознаки, які успадковуються зі статевими хромосомами, одержали назву ознак, зчеплених зі статтю.
У людини успадкування ознак, зчеплених з Y-хромосомою, може бути тільки у чоловіків, а успадкування ознак, зчеплених з X-хромосомою, – як у чоловіків, так і у жінок. За генами, локалізованим в X-хромосомі, жінка може бути як гомозиготной, так і гетерозиготною. Рецесивні аллели у неї фенотипически виявляються тільки в гомозиготному стані. Оскільки у чоловіків одна X-хромосома, то все локалізовані в ній гени, навіть рецесивні, проявляються у фенотипі.
У людини сцепленно з підлогою успадковуються деякі захворювання, наприклад гемофілія (повільна згортання крові, підвищена кровоточивість). Аллель гена, що контролює нормальну згортання крові (H), і його алельних пара «ген гемофілії» (h) знаходяться в X-хромосомі. Аллель H – домінантний, аллель h – рецесивний. Якщо жінка гетерозиготна (XHXh), то вона – носій гемофілії, ознаки хвороби у неї не проявляються. Якщо в чоловіка є домінантний аллель (XHY), він здоровий, якщо рецесивний аллель (XhY), то хворий на гемофілію.
Успадкування гемофілії можна зобразити у вигляді наступних схем:
1. У матері нормально згортається кров, вона гомозиготна за цією ознакою (XHXH), батько страждає на гемофілію (XhY):
Успадкування гемофілії (носій батько)

Всі діти фенотипически здорові, але дочки гетерозіготни по гену гемофілії і є носіями цього гена.
2. Мати – носій аллеля гемофілії (XHXh), батько здоровий (XHY):
Успадкування гемофілії (носій мати)

У цьому випадку всі дочки фенотипически здорові, хоча 50% з них носії алеля гемофілії; 50% синів здорові, 50% – страждають на гемофілію.
Природно, що рецесивний аллель гемофілії в гетерозиготному стані перебуває у жінок в ряду поколінь, поки знову не проявиться у нащадків чоловічої статі.
Аналогічним чином успадковується дальтонізм, т. Е. Така аномалія зору, коли людина не розрізняє кольори, найчастіше червоний і зелений (рис. 64).

Нормальне Кольоросприйняття обумовлено домінантним алелем, локалізованим в X-хромосомі. Дальтонізм набагато частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Люди, що страждають на дальтонізм, не допускаються до керування транспортними засобами.
Зчеплене зі статтю успадкування, доводить локалізацію генів у хромосомах. Воно здійснюється в суворій відповідності з поведінкою хромосом при мейозі і заплідненні.

Посилання на основну публікацію