Генетика людини та медицина

Генетика людини – це один з підрозділів генетики, в рамках якого проводяться дослідження закономірностей і механізмів мінливості і успадкування у людини.

Ця наука перебуває в тісному зв’язку з антропологією і медициною. Її поділяють на:

  • антропогенетики – це наука, що досліджує спадковість і мінливість ознак, що знаходяться в межах норми;
  • медичну генетику, що займається вивченням патологічних змін генома і попередженням їх появи.

Клінічна (медична) генетика, зокрема, займається вивченням:

  • особливостей прояву патологічних і нормальних ознак;
  • ймовірності виникнення хронічних захворювань внаслідок генетичної схильності і впливу зовнішнього середовища.

Її основними завданнями є лікування захворювань спадкового характеру, їх вивчення, профілактика, виявлення, а також визначення шляхів запобігання впливу мутагенних чинників на геном людини.

Статистика показує, що в людських популяціях частота захворювань генетичної природи становить 2-4%. До них відносяться різні порушення обміну речовин, також мутації обумовлюють некоректне розвиток і порушення функцій різних органів і їх систем. Наприклад, змінені гени стають причиною спадкової глухоти, шестипалість, атрофії зорового нерва та інших.

При дефекті гена, в якому закодована структура ферменту, здатного перетворювати фенілаланін в тирозин – виникає хвороба фенілкетонурія. При цьому, накопичується в організмі фенілаланін перетворюється в різноманітні токсини, які надають негативний вплив на нервову систему дитини. Виникають судомні напади, порушення рефлексів, ослаблення розумового розвитку. Частота її – 1: 8000.

Відомі хромосомні захворювання, такі як синдром Дауна, полісомою по Х-хромосомі у жінок і інші, які виникають в результаті порушення розходження хромосом при утворенні гамет. Діагностується у 1 з 700 немовлят.

Багато хромосомні порушення настільки важкі, що діти якщо і народжуються, то мають численні вади розвитку і гинуть в ранньому віці.

Посилання на основну публікацію