Генеалогічний метод – метод генетики людини, в основі якого складання родоводів для вивчення наслідування ознак.
Блізнецовий метод – метод генетики людини, в основі якого лежить частота народження тих чи інших ознак у групі моно- і дизиготних близнюків. На підставі даних блізнецового методу отримують інформацію про роль у розвитку тих чи інших ознак середовища або спадковості.
Цитогенетичний метод – метод генетики людини, в основі якого дані про форму і структуру хромосом в нормі і при патологічних змінах.
При порушеннях числа, форми, структури хромосом людини розвиваються хромосомні хвороби (наприклад, при синдромі Дауна в генотипі хворого визначається не дві, а три 21 хромосоми).
Біохімічний метод – метод генетики людини, в основі якого визначення зміни в генотипі на основі визначення характеру обмінних порушень в організмі людини (наприклад, фенілкетонурія).
Популяція – сукупність особин певного виду, які об’єднані територією проживання та ізольовані таким чином від інших особин того ж виду.
Генофонд популяції – сукупність відомостей про генах всіх особин даної популяції.