1. Моя освіта – реферати, конспекти, доповіді
  2. Біологія
  3. Генетика людини – конспект

Генетика людини – конспект

Генетика вивчає спадковість і мінливість. Спадковість – це властива всім організмам здатність передавати свої ознаки потомству, що призводить до біологічного подібністю між батьками і їх потомством, а також забезпечувати можливість індивідуального розвитку згідно з постійно мінливими умовами середовища. Мінливість ж, навпаки, являє собою здатність організмів набувати різного роду зміни.

Згідно еволюційного вчення, всі наявні ознаки у будь-якого організму не були присутні спочатку, а з’явилися шляхом мутаційного перетворення інших ознак, що були раніше у предкової форм. Отже, спадковість залежить від мінливості. Точно так само має місце і зворотна залежність, оскільки мінливість є об’єктивно існуюче властивість організму, яке (як і всі інші властивості організму) передається у спадок.

Універсальним матеріальним субстратом спадковості і мінливості є нуклеїнова кислота. Для клітинних організмів це завжди ДНК, для вірусів, поряд з ДНК, цю роль може виконувати і РНК. Реалізація ж інформації здійснюється молекулами-посередниками, роль яких виконує РНК. Кожна з цих молекул являє собою комплементарную копію певної ділянки молекули ДНК, який прийнято називати геном.

У сучасному трактуванні ген – це основна одиниця спадкового матеріалу, що займає в хромосомі строго певне місце. Ген – це певна послідовність ДНК або РНК, яка відповідає за утворення одиничної поліпептидного ланцюга. Іншими словами, ген несе інформацію. Термін цистрон є функціональним еквівалентом гена. Ознака являє собою будь-яку дискретну характеристику організму – морфологічну, фізіологічну, біохімічну, етологічну і т. Д. Наприклад, ознаками є колір волосся і очей, група крові та резус-фактор, особистісні якості: темперамент, характер, здібності та ін. Для виникнення будь-якого з них необхідна спільна і строго узгоджена діяльність не одного, а багатьох генів. Ознака може мати альтернативне (неоднакове, протилежне) прояв. У генетиці кожен тип реалізації одного і того ж ознаки називається аллелем, а гени, які визначають розвиток ознак, що мають альтернативне прояв, називаються алельних або аллеломорфних. Така різноманітність у прояві одних і тих же ознак виникло через мутацій (якісних змін) генів. Кожен з алелей (аллеломорфов), згідно хромосомної теорії спадковості, розташовується в хромосомі, займаючи певний її ділянку – локус. Незважаючи на те що у багатьох генів може бути велика кількість алелей, їхня присутність у генетичному апараті завжди строго визначено. Кожен набір хромосом містить один повний «комплект» генів, що відповідають за розвиток всіх ознак організму. При цьому в гаплоидном стані завжди є лише один аллель гена кожної ознаки, в диплоидном – два, також і в поліплоїдний стані кількість алелей відповідає числу наборів хромосом. Аллели в диплоидном або поліплоїдний ядрі можуть бути однаковими або різними. Якщо вони однакові, то такий стан називається гомозиготних, якщо різні – гетерозиготності.

Диплоїдні набори хромосом властиві соматичним клітинам більшості еукаріот. Поява диплоидности пов’язано з статевим розмноженням, загальний зміст якого полягає в тому, що новий організм отримує однакову кількість генетичного матеріалу від кожного з батьків. При цьому відбувається комбінація генів і з’являються щораз нові поєднання ознак роблять популяції значно більше гетерогенними, ніж при безстатевому розмноженні, що, в свою чергу, значною мірою прискорює еволюційний процес (з точки зору теорії еволюції).

У процесі статевого розмноження утворюються особливі клітини -гамети (у тварин в результаті мейозу, а у рослин в результаті мітозу), що містять по одному набору хромосом. В результаті запліднення відбувається відновлення диплоїдного набору. При цьому хромосоми, що мають однакову форму і розміри, а також ідентичну локалізацію в них генів, що контролюють одні й ті ж ознаки, можна умовно розділити на пари, в кожній з яких одна хромосома отримана від матері, а друга від батька. Хромосоми кожної пари називаються гомологічними. Число цих пар відповідає числу хромосом в гаплоидном наборі.

Якщо гени в хромосомі визначають розвиток статевих ознак, то їх називають статевими хромосомами, всі інші хромосоми називаються аутосомами. Набір хромосом клітини, який характеризується їх числом, розмірами, формою та особливостями будови, називається каріотипом. Представлення набору хромосом на діаграмі також називається каріотипом. Ка-ріотіп визначають шляхом мікроскопічного вивчення клітини під час її мітотичного поділу в метафазі. Каріотипи різних організмів різняться між собою, що може бути важливим при визначенні видів-двійників.

Сукупність усіх генів, що містяться в гаплоидном наборі хромосом, називається геномом. Якщо ж наборів хромосом два і більше, то тоді сукупність всіх генів називають генотипом. Часто під генотипом мають на увазі алельних пару розглянутого гена. При цьому зазвичай проявляється дія тільки одного аллеля. Той аллель, який проявляється у фенотипі як при гомозиготному, так і при гетерозиготному генотипі, називається домінантним. Навпаки, рецесивний аллель проявляється в фенотипі тільки в тому випадку, якщо генотип гомозиготний (табл. 39).

Сукупність усіх проявлених ознак організму, які сформувалися в процесі його індивідуального розвитку, називається фенотипом. Елементарна одиниця фенотипу називається феном. Кожен з фенів контролюється алелями одного гена. Фенотип виникає в результаті взаємодії між генотипом і навколишнім середовищем. Залежно від умов навколишнього середовища можлива деяка варіабельність у прояві одного і того ж ознаки, що пов’язано з адаптацією до цих умов. Залежно від інтенсивності дії фактора генотип буде забезпечувати строго певний розвиток фенотипу. Все можливе різноманітність сформувалися при цьому фенотипів -це є норма реакції, яка індивідуальна для кожного організму і залежить від генотипу. Генетичний контроль обумовлює межі норми реакції. Таким чином, норма реакції -це потенційна реактивність живої системи, яка здійснюється при її взаємовідносини з різними факторами зовнішнього і внутрішнього средиi.

Сукупність генів і їх алелів групи організмів називається генофондом. Залежно від ієрархічного становища групи виділяють генофонди популяції, виду, екосистеми і, нарешті, біосфери.

ПОДІЛИТИСЯ: