Генетичний вантаж в популяції людей

Так само, як і в популяціях інших організмів, спадкове різноманітність знижує реальну пристосованість популяцій людей. Тягар генетичного вантажу людства можна оцінити, ввівши поняття летальних еквівалентів. Вважають, що число їх в перерахунку на гамету коливається від 1,5 до 2,5 або від 3 до 5 на зиготу. Це означає, що та кількість несприятливих алелей, що є в генотипі кожної людини, за своїм сумарним шкідливій дії еквівалентно дії 3-5 рецесивних алелей, що приводять у гомозиготному стані до смерті індивідуума до настання репродуктивного віку. До таких несприятливих рецесивним аллелям можуть бути віднесені варіанти генів, що призводять до розвитку гемофілії, серпи-відноклеточной анемії, мікрофтальмії і багатьох інших спадкових хвороб.

При наявності несприятливих алелей та їх поєднань приблизно половина зигот, що утворюються в кожному поколінні людей, в біологічному плані неспроможна. Такі зиготи не беруть участь у передачі генів наступному поколінню. Близько 15% зачатих організмів гине до народження, 3 – при народженні, 2 – безпосередньо після народження, 3 – вмирає, не досягнувши статевої зрілості, 20 – не вступають у шлюб, 10% шлюбів бездітні.

Несприятливі наслідки генетичного вантажу у вигляді рецесивних алелей, якщо вони не призводять до загибелі організму, проявляються в зниженні ряду важливих показників стану індивідуума, зокрема його розумових здібностей. Дослідження, проведені на популяції арабів в Ізраїлі, для якої характерна висока частота близькоспоріднених шлюбів (34% між двоюрідними і 4% між двічі двоюрідними сибсами), показали зниження розумових здібностей у дітей від таких шлюбів.

Історичні перспективи людини в силу його соціальної сутності не пов’язані з генетичною інформацією, накопиченої видом Homo sapiens в ході еволюції. Проте людство продовжує «оплачувати» ці перспективи, втрачаючи в кожному поколінні частину своїх членів через їх генетичної неспроможності. До факторів, що призводить до збільшення в генофонду популяцій людини числа шкідливих рецесивних алелей, в даний час належать розвиток медицини і науково-технічний прогрес. Роль останнього обговорювалася в розділі 12.2.1. Парадокс у відношенні медицини полягає в наступному. Удосконалення існуючих і поява нових методів діагностики та лікування спадкових захворювань призводять до того, що люди, які мають у своєму генотипі шкідливі рецесивні аллели, навіть у гомозиготному стані мають нормальну життєздатність і здатність до репродукції. Зазначені аллели відтворюються в генотипах їхніх дітей і зберігаються в генофонду популяцій. Яскравим прикладом може служити фенілкетонурія. Для виявлення даного захворювання здійснюється біохімічний скринінг новонароджених, що виявляє аномальні продукти білкового обміну в сечі. Далі для виявлених випадків хвороби проводиться дієтична корекція і лікарська терапія захворювання, яка в більшості випадків успішна.

Посилання на основну публікацію