1. Моя освіта – реферати, конспекти, доповіді
  2. Біологія
  3. Алогенні аномалії та вади розвитку

Алогенні аномалії та вади розвитку

Атавістичні вади розвитку, що пояснюються ходом попередньої еволюції, відносять до розряду філогенетичних вад. До цієї ж групи аномалій належать і так звані аномалії. Це вроджені порушення, що мають у своїй основі генетичні дефекти. Вони зустрічаються одночасно у ряду споріднених, але не предкової організмів і є вираженням закону гомологічних рядів.

Н.І. Вавилов в 1935 р звернув увагу на те, що рослини різних видів і родів, подібні за походженням, володіють подібними рядами спадкової мінливості, і пояснив цю закономірність схожістю основних характеристик алелофонду видів, ще недавно претерпевших дивергенцію. Ця закономірність була названа законом гомологічних рядів.

Дія закону гомологічних рядів поширюється на широке коло біологічних об’єктів. Спроби зіставити гомології генотипу з морфофункціональними гомологів не завжди успішні. Дійсно, немає впевненості в тому, що таке, з точки зору порівняльної анатомії, безперечно гомологическом освіту, як хорда зародка людини і личинки асцидії (тварини, що відноситься до підтипу личиночного-хордові Urochordata типу Хордові), абсолютно гомологичную і з позицій генетичного контролю його морфогенезу . Проте вивчення кариотипов цитогенетичним методом з використанням диференціальної забарвлення хромосом і послідовності нуклеотидів в молекулах ДНК методом гібридизації (див. П. 15.2) у близьких і більш віддалених видів призвело до висновку про те, що закон гомологічних рядів поширюється принаймні на види в межах роду , сімейства, загони, а за багатьма ознаками – і в рамках класу. Так, відомо, що ген, відповідальний за синтез фактора VIII в системі згортання крові, розташований в Х-хромосомі не тільки у людини, а й у приматів і навіть у собак. Тому й у цих видів тварин гемофілія зустрічається переважно у самців, наслідуючи так само, як і у людини.

У природі добре відомий аллель альбінізму, гомологічний у всіх ссавців, а також і у інших класів хребетних. Серед ссавців поширений мутантний аутосомно-домінантний аллель FGFR 3, що приводить до передчасної диференціювання і загибелі частини клітин ембріональної остеогенной хрящової тканини в зонах росту трубчастих кісток. Результатом його експресії стає розвиток Ахонена-дроплазіі, або хондродістрофіческой карликовості, при якій характерне різке вкорочення і викривлення кінцівок (рис. 13.24, б).

У морфогенезе м’яких тканин морди ссавців і особи людини є зрощення двох половин верхньої губи за рахунок виборчої клітинної адгезії. У ряду травоїдних тварин, що харчуються грубими злаками або колючими гілками (гризуни, зайці, верблюди), зрощення верхньої губи нераціонально. У процесі природного відбору у них закріпилися адаптивні мутації, що порушують клітинну адгезію при формуванні верхньої губи з трьох зачатків. Порушення клітинної адгезії цих зачатків у людини призводить до розвитку досить часто зустрічається аномалії, званої заячою губою.

У людей алогенних аномалії зустрічаються дуже часто. Навіть такий генетичний дефект, як синдром Дауна, – типова алогенна аномалія: відомі випадки народження дитинчат горили з трисомії-їй хромосоми, відповідної хромосомі 21 людини. Симптоматика такий трисомії відповідає клініці синдрому Дауна у людини. Серед лабораторних щурів відома генетична лінія, представники якої спадково схильні до судомних епілептичних припадків, відповідним за механізмами клініці відповідних станів у людини. Ці щури є модельним об’єктом при вивченні патогенезу епілепсії людини і при розробці ефективних методів лікування.

Найбільш цікаві з медичної точки зору такі Аллогія-ні аномалії розвитку людини, генетичні механізми розвитку яких добре вивчені. Приклад – синдром Ваарденбурга, тип 2. У людини це результат домінантною мутації гена Mitf, розташованого в короткому плечі третьої хромосоми і в нормі експресованого в процесі ембріонального розвитку в пігментних клітинах очей, волосяних фолікулів і в клітинах внутрішнього вуха. Мутація цього гена призводить до розвитку глухоти, зменшення розмірів очних яблук і появі депігментованих ділянок шкіри і волосяного покриву. Схожа картина спостерігається у мишей, які мають відповідну мутацію гена Mitf, що збігається з людським геном як по нуклео-тидной послідовності, так і за функціями (рис. 13.24, в).

Мутація гена Kit у людини і мишей регулює проліферацію та міграцію клітин нервового гребеня, а також клітин-попередників гамет і гемоцітобластов, призводить до виникнення стерильності, анемії, депігментації ділянок шкіри і волосяного покриву. Ці симптоми супроводжуються глухотою і порушенням іннервації органів травного тракту.

Точна діагностика і вивчення генетичних і морфогенетичних механізмів виникнення алогенних станів становлять великий інтерес і практично важливі тому, що дають можливість використання лабораторних тварин з відповідними ознаками як експериментальних моделей для вивчення патогенезу, клінічної картини і лікування їх у людини.

ПОДІЛИТИСЯ: