Нормальні біологічні властивості організму контролюють гени. Вони характеризують індивідуальні властивості людини як біологічного виду і складають генетичну основу здоров’я і нормальної життєдіяльності людини.
Матеріальною основою спадковості є гени. Ген – самостійно функціонуючий ділянку молекули ДНК. Сукупність усіх генів є генотипом. Кожен ген відповідає за синтез поліпептидного ланцюга білка. Нуклеїнова кислота з білками входить в спіральну структуру ДНК. Звідси замість двох спіралей ДНК утворюється 3 ряди спіралі. Потрійний ряд спіралі ДНК складається з двох молекул ДНК і однієї молекули білка, тобто утворюється поліпептидний ланцюг (вони беруть участь в передачі спадкової інформації). В результаті контролю синтезу білків ген управляє всіма хімічними реакціями в організмі, визначає властивості білків. Ген є основою системи ДНК – РНК – білок. Основною властивістю гена є його стабільність в декількох поколіннях, участь в спадкової мінливості – мутації. Основу мінливості організму, корисну для природного відбору, становить ген.
При вивченні генетики людини важливу роль відіграють нормальна генетика людини і медична генетика. Популяція здатна реагувати на зміни середовища перебудовою свого генофонду. Поряд з цим є також генетика чисельності людей. Це пов’язано зі складом, чисельністю, зростанням і історичним розвитком. Генетика, що вивчає чисельність людей, спрямована на вивчення гена, що викликає певну хворобу, а також популяційного генофонду, так як популяційний генофонд є природним запасом суспільства. У цьому випадку кожна людина зберігає ген, отриманий від батьків, це називають генотипом. Генотип – це неповторні індивідуальні властивості людини. Генотип (грец. Genos – рід, походження, tupos – зразок) – основа спадковості організму, знак його історичного розвитку.
Генофонд – сукупність генів, наявних у особин даної популяції, окремого організму, групи популяцій або виду. Генофонд популяцій різний, т. Е. Особливий. Особливість генофонду популяцій залежить від самовідтворення популяцій, пристосування до умов навколишнього середовища, життєдіяльності популяцій, взаємовідносин з іншими популяціями. Генофонд популяцій, як “золотий запас”, не тільки оновлюється, але і змінюється в ряду поколінь. У зв’язку з цим необхідно вивчати не тільки структури генів народу, а й процеси, що формують і відновлюють його генофонд. Популяція (лат. Populus – народ, населення) – сукупність особин одного виду, що мають спільний генофондом.
Отже, на генофонд людей впливають урбанізація, економічні умови, умови побуту, національні звичаї, свідомість, структура суспільства, культура, кліматичні умови.
З’явилися генетичні зміни в різних поколіннях накопичуються в їх генофонді. В результаті цього генофонду різних популяцій, що мають спільне походження, генетично весь час будуть віддалятися один від одного. Генетичні зміни в деяких майбутніх поколіннях можуть характеризувати особливі властивості нестійкості до різних впливів навколишнього середовища, що викликають захворювання або, навпаки, стійкість до хвороб, а також види захворювань, особливості будови тіла народів і т.д. Ці зміни з’ясовуються в ході вивчення факторів, залишених поколіннями людей, що жили на Землі.
У багатьох країнах (США, Англія, Франція, Японія, Росія та ін.) Генетика людини досліджується на науковій основі, дані про генах людини закладаються і зберігаються в комп’ютері. В результаті поширення генів на землі з’явилася галузь науки, яка називається “генної географією”. Гени народів наносяться на карту, і складається географічна карта поширення генів. Відомості про них публікуються в міжнародному журналі “GenGeography”. У редакції цього журналу трудяться вчені Азії, Африки, Північної та Південної Америки, Австралії, Європи, Росії. Така активність вчених усього світу пояснюється важливістю вивчення працездатності, здоров’я і пристосовності людей. В результаті таких досліджень визначається трудовий ресурс націй. Наприклад, промислові компанії США виділяють великі гроші на вивчення генів людини тестуванням, так як генотип людини є важливим чинником високої або низької продуктивності праці людини в сучасних (жорстких) умовах виробництва.
Якщо зникнуть генетичні особливості організму, то зникне життєздатність, створяться біологічно несприятливі умови.
Походження людини відрізняється не тільки якістю популяції (втратою загальних генів), але і кількістю (різні частоти народження генів). Зі зменшенням загальних генів підвищуються особливості генів. Це, по-перше, пов’язано з особливістю участі генів в пристосуванні популяції до умов навколишнього середовища, по-друге, з часом і обсягом історично відокремленої життя популяції (народу) в різних регіонах.
Генофонд популяції, який успадкував відмітний генотип різних поколінь, довго не може існувати, тому що демографічні процеси різні – народження і життя дітей, плодючість батьків, рівень смертності, а також міграція людей з однієї країни в іншу і різна ступінь передачі своїх генів майбутньому поколінню. Такі зміни генофонду називають генетичною пристосовуваністю людей до соціальних і природних умов. Генетична адаптація проявляється в пристосуванні людей до екстремальних умов.