Вроджені вади розвитку

Вроджені вади розвитку у дітей зустрічаються на тлі спадкових аномалій, що передаються за рецесивним або домінантним типом. Вони можуть бути екзогенними, в результаті впливу зовнішніх факторів (радіація, токсини, захворювання матері). Інша група виникає в результаті спадкових факторів і впливу зовнішнього середовища (мультифакторні).

Найчастіше діагностуються вади розвитку черевної стінки.

Грижі пупкового канатика

При цій патології органи черевної порожнини пролабіруют через дефект черевної стінки в області пупкового кільця і розташовуються під оболонками пупкового канатика. Часто є поєднані аномалії розвитку серця, шлунково-кишкового тракту, сечостатевої сфери, обличчя і черепа. При малих розмірах грижовоговипинання може бути прийнято за широку пуповину. Тому треба бути дуже уважними при перев’язці і відітненні пуповини, так як в грижового мішку може перебувати сальник або кишечник. Перев’язують пуповину в тому місці, де вона має нормальний вигляд. При великих грижах пупкового канатика може відбутися розрив оболонок в пологах, що вимагає термінового хірургічного втручання.

Гастрошизис

Це вада розвитку передньої черевної стінки. При ньому органи черевної порожнини пролабіруют назовні (евентрація) через дефект черевної стінки. Дефект розташований зазвичай праворуч від підстави пуповини і має малі розміри (до 3 см в діаметрі), яким би великим не був обсяг евентрірующіх органів. Зазвичай евентріруют петлі кишечника, шлунок. Гастрошизис рідко поєднується з іншими вадами. Потрібне термінове хірургічне лікування.
Повний кишковий свищ пупка (незарощення жовткового протоки). Захворювання проявляється після відпадання пуповини. З пупкової ямки починає виділятися кишкове вміст. Небезпечно виникнення заворотів кишки навколо протоки. Це призводить до швидкого порушення кровообігу в петлях кишечника, їх інвагінації через протоку, ущемлення і некрозу стінки кишки. Відразу ж після діагностики цього захворювання дитину переводять в хірургічне відділення для хірургічного втручання.

Незарощений урахус

Захворювання також проявляється свищем, але відокремлюване – сеча. Ускладнення зазвичай не виникають, проте можливе інфікування. Тут також показано хірургічне лікування.

Пупкова грижа

Це найбільш частий вада розвитку черевної стінки. Зазвичай пупкове кільце широке і при напруженні вибухає через входження в грижової мішок кишкових петель. Зазвичай грижа помітна при напруженні дитини. У дітей часто спостерігається самоизлечение грижі під впливом масажу передньої черевної стінки, гімнастики, накладення Лейкопластирна пов’язки, викладання на живіт. Якщо консервативне лікування не ефективно до 1 року, призначають хірургічне лікування.

Атрезія стравоходу

Це досить частий вада розвитку стравоходу. Найбільш часто зустрічається атрезія стравоходу з нижнім трахеопіщеводний свищем. Клінічно у дитини з перших днів життя відзначається пінисте відокремлюване з рота і носа, при годуванні – кашель, поперхіванія, аспірація молока і розвиток аспіраційної пневмонії з дихальною недостатністю. Особливо важкий стан спостерігається у дітей з атрезією стравоходу і широким трахеопіщеводний свищем. Діагностується вже у новонародженого. Лікування термінове хірургічне.

Аміноацідопатія

У дітей в незначному відсотку випадків зустрічаються вроджені спадкові ферментопатії, пов’язані з порушенням метаболізму білка. Описано понад 30 різних форм порушення обміну білка – аміноацідопатій.
До таких аміноацідопатіям відносяться порушення обміну фенілаланіну, гістидину і цистину.
Клінічно їхнього прояву дуже різноманітні. Головною ознакою є відставання в розумовому розвитку – олігофренія різного ступеня тяжкості. При цих захворюваннях часто спостерігається судомний синдром в перші тижні життя, флексорние спазми (при фенілкетонурії). Нерідко є зміни м’язового тонусу (при цістінуріі) у вигляді його зниження або, навпаки, підвищення (при гістидинемія). Затримка розвитку мовлення характерна для гістидинемія, розлади зору для фенілкетонурії. Можуть бути зміни з боку нирок. Так, первинні та вторинні порушення пігментації властиві альбінізм при фенілкетонурії, рідше при гістидинемія і цістінуріі; непереносимість сонця (сонячні опіки) і пелагроідная шкіра зустрічаються при фенілкетонурії.

При багатьох амінацідуріях маються шлунково-кишкові розлади. Так, при фенілкетонурії, гістидинемія, цістінуріі з народження відзначається блювота, що викликає дегідратацію аж до судом і коми. Нерідко при цих порушеннях вражається печінка аж до розвитку цирозу, портальної гіпертензії та шлунково-кишкових кровотеч.

Прояви захворювання, пов’язаного з порушенням обміну білка, звичайні з періоду новонародженості. Важкість стану наростає до 3-6 місяців життя внаслідок накопичення в організмі як амінокислот, так і продуктів порушеного обміну.

Діагностика повинна бути як можна більш ранній. У пологовому будинку всім дітям роблять дослідження крові (скринінг тести) на фенілкетонурію, гістидинемія, цістінуріей. При підвищенні рівня цих амінокислот проводять корекцію харчування з виключенням або значним зниженням цих речовин в їжі.

ПОДІЛИТИСЯ: