Гепатолентикулярна дегенерація

Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вестфаля – Вільсона – Коновалова) – одна з найбільш добре вивчених спадкових форм екстрапірамідних захворювань. Захворювання пов’язане з порушенням обміну церулоплазміну – медьсодержащего білка плазми крові, синтезованого в печінці. При морфологічному дослідженні виявляється відкладення міді в підкоркових гангліях (насамперед у галузі nucl. Lenticularis), корі великих півкуль мозку, мозочку, а також у печінці, селезінці, райдужці і кришталику. В уражених органах виявляються вогнища розм’якшення і склерозування.
Перші ознаки хвороби виявляються в дитячому або юнацькому віці. Клінічна картина характеризується поступово наростаючою ригідністю м’язів, різноманітними за формулою гіперкінезами (хореіформние, торсіонні-дистонічні, атетоїдную) і психічними порушеннями (деменція, емоційні та поведінкові розлади). Можуть спостерігатися епілептичні припадки. Поряд з неврологічними симптомами, виявляється збільшення печінки. Вельми специфічним симптомом є кільце Кайзера – Флейшера (золотисто-зеленою або зеленувато-коричневого забарвлення) на райдужці. У крові визначається знижений вміст церулоплазміну і підвищена концентрація вільної міді, в добовій сечі – підвищений вміст міді. За класифікацією Н. В. Коновалова, виділяють чотири основні неврологічні форми захворювання: ригидно-арітмогіперкінетіческую, дрожательную-ригидную, дрожательную іекстрапірамідні-корковую. Іноді захворювання довго проявляється тільки симптомами печінкової недостатності, а неврологічні симптоми розвиваються значно пізніше.
Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом; зустрічається однаково часто у чоловіків і у жінок. Ген гепатолентикулярной дегенерації картирован на довгому плечі тринадцятий хромосоми. Можливе виявлення гетерозиготного носійства хвороби у родичів хворого шляхом визначення вмісту церулоплазміну в крові; гетерозиготное носійство пов’язане з низьким вмістом цього ферменту.
Необхідно враховувати значну внутрисемейную варіабельність, яка виражена значно виразніше міжродинне. Внутрісімейна мінливість клінічних проявів хвороби може залежати як від генів-модифікаторів, так і від впливу факторів середовища (Давиденков С. Н., 1961).
Гепатолентикулярной дегенерацію слід диференціювати від торсіонної дистонії, хореї Гентінгтона, розсіяного склерозу, наслідків епідемічного (летаргічного) енцефаліту та інших енцефалітів. Опорними пунктами для уточнення діагнозу є результати ретельного аналізу родоводу хворого і наявність симптомів, патогномонічних для гепатолентикулярной дегенерації (кільце Кайзера – Флейшера, ураження печінки, зниження вмісту церулоплазміну в крові, гіперкупрурія). Особливо важка діагностика торсіонні-дистонической форми хвороби, виділеної С. Н. Давиденкова в 1956 р, при якій захворювання починається з локальних спазмів типу професійної дискінезії, писального спазму або локальної торсіонної дистонії, а генералізація процесу настає досить пізно. Значні диференційно-діагностичні труднощі виникають також при діагностиці форми, яка характеризується тільки або переважно ураженням печінки, і ригидно-арітмогіперкінетіческой форми, що зустрічається у дітей і відрізняється різко прогредієнтності течією з високою летальністю.
Лікування спрямоване на видалення надлишку міді з організму і зниження всмоктування міді в кишечнику. Для вирішення першого завдання використовують препарати, що утворюють хелатні сполуки з міддю, – Д-пеніциламін, купреніл, тріентін. При поганій переносимості цих препаратів використовують сполуки цинку, що перешкоджають всмоктуванню міді в кишечнику. Крім того, хворі повинні дотримуватися спеціальної дієти – обмежити вживання продуктів, багатих міддю (гриби, печінка, шоколад, горіхи, капуста брокколі).

Посилання на основну публікацію