Гіполіпопротеінемії

Гіполіпопротеінемії виникають в результаті деяких дефектів, що регулюють ліпідний метаболізм ферментів або мутацій гена апоВ.

Абеталипопротеинемия і гіпобеталіпопротеінемія – успадковані розлади, викликані мутаціями гена апоЛП B, головного апоЛП ХМ і ЛПДНЩ. Специфічна терапія цих розладів не розроблена.

Абеталипопротеинемия: в крові відсутні β-ліпопротеїни, ХМ, ЛП з щільністю нижче 1,063 (ЛПНЩ і ЛПДНЩ), еритроцити мають множинні шиповидні вирости (акантоціти), розвивається дефіцит вітамінів Е і А (результат відсутності ЛПНЩ, що транспортують жиророзчинні вітаміни). Часті порушення всмоктування в кишечнику, а також порушення координації (внаслідок демієлінізації аксонів), атаксія, ністагм, пігментна дегенерація сітківки і відставання в розумовому розвитку. Стеаторея виникає внаслідок нестачі апоВ, що визначає освіту ХМ в клітинах кишечника. При біопсії тонкої кишки виявляють жирові включення в епітеліальних клітинах.

Гіпобеталіпопротеінемія супроводжується зменшенням вмісту β-ліпопротеїнів і часто протікає безсимптомно. Зміст ЛПВЩ або в нормі або збільшена, тригліцеридів 70-120 мг%, ЛПНЩ 20-70 мг%. Всмоктування жирів зазвичай не порушено.

ПОДІЛИТИСЯ: