Значение хромосомного анализа

Хромосомный анализ – это исследование и анализ морфологии, количества и структуры отдельных хромосом или кариотипа в целом. Исследование хромосом является основой цитогенетического метода исследования наследственности.

У человека удобным объектом для анализа являются культивируемые в специальном растворе лимфоциты периферической крови (метод культуры клеток). При изготовлении микропрепаратов хромосом к культуре клеток добавляют алкалоид колхицин, что останавливает деление клетки на стадии метафазы. Затем клетки обрабатывают гипотоническому раствором КСИ, который отделяет хромосомы друг от друга, после чего их фиксируют и красят.

Благодаря такой обработке каждая хромосома становится видимой в световом микроскопе. Хромосомы на этой стадии состоят из двух хроматид и имеют Х-образную форму. Каждая хромосома при применении метода классического кариотипирование по своей длине дифференцируется на темные и светлые полосы – диски. Последовательность расположения этих дисков, их форма являются специфическими для каждой хромосомы.

Специалист с помощью компьютерной программы собирает хромосомы, зафиксированные на снимке, попарно и сравнивает, все полоски на месте, нет лишних или недостающих участков. Метод спектрального кариотипирование позволяет маркировать каждую из хромосом и одновременно исследовать весь кариотип. В последнее время в хромосомном анализе для выявления хромосомных мутаций используют метод флуоресцентной гибридизации, который заключается в окрашивании хромосом флуоресцентными красителями, связываются со специфическими участками хромосом.

С помощью хромосомного анализа в медицинской генетике исследуют кариотип человека в норме и при патологии, в филогенетике изучают некоторые закономерности мутационного и эволюционного процессов. Измерение длины теломер на конечных участках хромосомы позволяет специалистам-геронтологам оценить скорость процесса старения организма человека, поскольку теломеры уменьшаются с каждым делением клеток. В судебной медицине хромосомный анализ применяют для определения половой принадлежности крови.

Следовательно, выявление нарушений в структуре кариотипа основано на изучении хромосом человека в норме и при патологии.

Посилання на основну публікацію