Как организуется медико-генетическое консультирование?

Медико-генетическое консультирование – это процесс, связанный с решением проблем, приводящих к появлению или риска появления наследственных заболеваний в семье.

Это своеобразная медицинская помощь и наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование позволяет врачам не только диагностировать болезнь, но и предоставлять пациентам конкретные рекомендации по лечению. Согласно полученным результатам врачи-генетики могут направлять пациентов к специалистам узкого профиля, сообщать им о существовании специальных исследовательских программ.

Основными задачами медико-генетического консультирования являются:

  • установление диагноза наследственного заболевания;
  • определение типа наследования заболевания;
  • расчет степени риска повторения заболевания; генетический риск, не превышает 5%, расценивается как низкий, до 20% – как повышенный и более 20% – как высокий;
  • объяснение содержания прогноза;
  • наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников;
  • распространение медико-генетических знаний среди населения.

Медико-генетическая консультация состоит из четырех этапов: диагноз, прогноз, вывод, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного.

Следовательно, организация медико-генетического консультирования связано с информированием человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

Посилання на основну публікацію