Медико-генетическое консультирование – это процесс, связанный с решением проблем, приводящих к появлению или риска появления наследственных заболеваний в семье.
Это своеобразная медицинская помощь и наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней.
Медико-генетическое консультирование позволяет врачам не только диагностировать болезнь, но и предоставлять пациентам конкретные рекомендации по лечению. Согласно полученным результатам врачи-генетики могут направлять пациентов к специалистам узкого профиля, сообщать им о существовании специальных исследовательских программ.
Основными задачами медико-генетического консультирования являются:
- установление диагноза наследственного заболевания;
- определение типа наследования заболевания;
- расчет степени риска повторения заболевания; генетический риск, не превышает 5%, расценивается как низкий, до 20% – как повышенный и более 20% – как высокий;
- объяснение содержания прогноза;
- наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников;
- распространение медико-генетических знаний среди населения.
Медико-генетическая консультация состоит из четырех этапов: диагноз, прогноз, вывод, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного.
Следовательно, организация медико-генетического консультирования связано с информированием человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.