Значення мутацій

Значення мутації, що зачіпає тільки один ген, можна продемонструвати на прикладі гена, контролюючого утворення гемоглобіну у людини. Гемоглобін – це найважливіший білок, що входить до складу еритроцитів. Роль гемоглобіну полягає в тому, що він переносить кисень від легенів до тканин; порушення цієї функції призводить до розвитку важкого захворювання, званого анемією.

Тканини організму страждають при цьому від нестачі кисню. Загальний стан такого хворого зазвичай ослаблене. Існує кілька типів анемії: деякі з них викликані неправильним харчуванням, інші є спадковими захворюваннями. До числа спадкових анемій відноситься серповидно-клітинна анемія. У людей, які страждають на цю хворобу, еритроцити часто мають форму серпа, а не маленьких круглих дисків, як це повинно бути в нормі. Серповидні клітини погано пристосовані для перенесення кисню, що і веде до розвитку патологічних симптомів. Молекула гемоглобіну складається з двох частин; кожна частина містить приблизно 300 амінокислот.

Дослідженнями встановлено, що заміни тільки однієї амінокислоти з 300 достатньо для того, щоб нормальний гемоглобін перетворився в «серповидно-клітинну».

Роботи по вивченню генетичного коду показали, що включення однієї амінокислоти в молекулу білка зазвичай контролюється трьома
«Сходинками» сходи ДНК, побудованими з пуринів і піримідинів. Звідси можна зробити висновок, що ген, відповідальний за синтез половини молекули гемоглобіну, складається приблизно з 900 «сходинок». Зміна в результаті мутації лише однією з цих «сходинок» призведе до зміни інформаційної РНК і тим самим до порушення кодування однієї амінокислоти. Внаслідок цього в білку, що складається з 300 амінокислот, тільки одна амінокислота буде не такий, як в нормі, але від такої заміни вся молекула білка набуває інші властивості: гемоглобін стає «серповидноклеточности». У розділі XXIV ми докладніше зупинимося на питанні про мутації цього гена.

...
ПОДІЛИТИСЯ:

Дивіться також:
Азотиста рівновага