Зчеплені зі статтю гени

У Х-хромосомі є багато генів, але лише невелика їх частина безпосередньо бере участь у визначенні статі; інші гени цієї хромосоми визначають розвиток ознак, що не мають відношення до статі. Розміри У-хромосоми і число розташованих в ній генів значно менше, причому майже всі ці гени пов’язані з статевим розвитком. Розташовані в Х-хромосомі гени називають генами, зчепленими зі статтю, оскільки їх наявність в організмі пов’язано з певною статтю. У самців проявляється ефект всіх генів, що лежать в їх єдиною Х-хромосомі; проявляються навіть рецесивні гени, оскільки їх домінантні аллели відсутні. Самки містять дві Х-хромосоми, тому для прояву рецесивних генів, зчеплених зі статтю, необхідна наявність двох рецесивних алелей.

У людини один з генів, що лежать в Х-хромосомі, визначає розвиток ділянки очі, необхідного для колірного зору. Рецессивная аллель цього гена не може забезпечити розвиток тієї частини сітківки, яка необхідна для розрізнення червоного і зеленого кольорів. Чоловік, який несе цей рецесивний ген у своїй Х-хромосомі, страждає на дальтонізм. Він добре розрізняє жовтий і синій кольори, але червоний і зелений, особливо при слабкому освітленні, здаються йому однаковими. Дальтоніки не передають цей дефект зору у спадок синам, так як ті отримують свою Х-хромосому від матері; проте їх дочки можуть виявитися носіями Х-хромосоми з рецесивним геном і передати її своїм синам. Жінка може виявитися дальтоником лише в тому випадку, якщо її батько дальтонік, а мати є носієм відповідного рецесивного гена. В результаті серед чоловіків дальтоніки зустрічаються частіше, ніж серед жінок.

Іншим прикладом зчепленого зі статтю гена служить рідкісний, але широко відомий ген гемофілії. При наявності цього гена припиняється вироблення одного з факторів (фактора VIII), необхідного для нормального згортання крові. Найменші порушення цілісності кровоносних судин у таких хворих призводять до тривалої кровотечі, і хворий може загинути від втрати крові, якщо йому вчасно не надати допомогу. Ген гемофілії рецесивний, тому у гетерозиготних жінок він не проявляється, хоча і у них відзначається деяке збільшення часу згортання крові. Саме за цією ознакою можна відрізнити носіїв цього гена від здорових людей.

Гемофілія отримала широку популярність, так як вона була поширена серед представників королівських родин Європи. Вперше ген гемофілії виник, очевидно, в результаті генної мутації у англійської королеви Вікторії. У всякому разі, до неї гемофілія в королівському роду не зустрічалася. Королева Вікторія була гетерозиготною носієм гена, і вона передала його своєму синові-гемофіліків і двом дочкам-носительку. Решта дітей не отримали гена гемофілії. Нащадки королеви Вікторії розповсюдили цей ген по всьому королівським родинам.

Якщо будь-яка аномалія визначається зчепленим зі статтю домінантним геном, то вона буде зустрічатися у жінок в два рази частіше, ніж у чоловіків. Адже у жінок ймовірність отримання такого гена вдвічі більше. Наприклад, один з зчеплених зі статтю домінантних генів викликає порушення зубної емалі. Такі порушення у дівчаток відзначаються в два рази частіше, ніж у хлопчиків.

...
ПОДІЛИТИСЯ: