Закони Менделя

Йоганн Грегор Мендель (1822-1884) – абат монастиря в Брно Іехія) по праву вважається засновником генетики. У результаті дослідів над горохом він сформулював закони спадковості, Розробив концепцію домінантних і рецесивних генів.
Г. Мендель є основоположником гибридологического аналізу, викладеного ним у фундаментальній праці «Досліди над рослинними гібридами» (1866). У дослідах над горохом Г. Мендель використовував гибридологический метод, суть якого полягає в отриманні гібридів (нащадків від схрещування організмів) і їх порівняльному аналізі в ряду поколінь. Для експерименту вчений використовував чисті лінії (термін введений пізніше, в 1903 р) такій рослин гороху, в потомстві яких при самозапилення не було розходжень по анализируемому ознакою. Іншими словами, виходило генотипически однорідне потомство. Г. Мендель, як правило, використовував контрастують ознаки: гладка поверхня насіння і зморшкуваті горошини, рослини високі і низькі, біла і рожева забарвлення віночка і т.п.
Перший закон Менделя – закон одноманітності гібридів першого покоління. Свої досліди  Мендель почав з того, що схрещував сорти гороху, які різнилися лише по одній парі альтернативних (найбільш контрастують) ознак. Таке схрещування називається моногібрідним. Для першого експерименту натураліст вибрав сорти гороху, що розрізняються за кольором насіння: жовті й зелені. Оскільки горох є самозапильних рослиною, то у рослин одного сорту все насіння були зеленими, в іншого – тільки жовті. У першій серії дослідів всі інші ознаки рослини до уваги не приймалися і при аналізі не враховувалися. Г. Мендель провів штучне перехресне запилення і схрестив сорти, що розрізняються за кольором насіння. Була виявлена ​​цікава закономірність: до якого б сорту не належала материнське рослина (з жовтими або з зеленим насінням), насіння гібридного рослини виявлялися лише жовтими. У другій серії дослідів вчений використовував сорти гороху, що розрізняються за текстурою поверхні насіння: гладкі і зморшкуваті. І тут вийшла схожа картина: при будь-яких варіантах схрещування у гібридних рослин насіння були тільки гладкими (рис. 2.1).
Мендель зробив висновок, що у гібридів першого покоління проявляються ознаки тільки одного з батьків. Такі ознаки були названі домінантними, а непроявляющіеся ознаки – рецесивними. Виявлена ​​закономірність була сформульована як однаковість гібридів першого покоління. У дослідах Менделя в результаті схрещування різних сортів гороху було виявлено повне домінування, коли гібридні рослини мали фенотип (сукупність зовнішніх ознак) тільки одного з батьків. яовательно, схематично будь гомозиготна особина позначається як АА, аа, gB” і т.п. Гетерозиготні особини – Аа, ВЬ і т.п.
Гібриди різних поколінь прийнято позначати Ft (перше покоління), / (друге покоління) і т.д. Батьків позначають Р, материнську особина -? (дзеркало Венери), батьківську особина – о * (щит і спис Марса). Знак схрещування форм – X.
Пізніші дослідження показали, що іноді спостерігається неповне домінування, коли гібриди мають проміжним фенотипом. Так, при схрещуванні рослин нічної красуні з червоними квітками з рослинами, що мають білі квітки, всі гібриди першого покоління мають рожеві квітки.
Елементарними одиницями спадковості є гени. Існування якихось дискретних спадкових факторів в статевих клітинах було імовірно висловлено Г. Менделем ще в 1865 р У 1909 р датський біолог Вільгельм Йогансен назвав дискретні спадкові чинники генами. Тепер стало відомо, що ген являє собою ділянку молекули ДНК. Сукупність генів організму називають генотипом. Генотип і зовнішнє середовище визначають і формують фенотип організму – сукупність морфологічних, фізіологічних, поведінкових та ін. Ознак і властивостей організму. Сукупність усіх генів гаплоїдного набору хромосом називають геномом.
Гени, що визначають розвиток альтернативних ознак і розташовані в ідентичних ділянках гомологічних хромосом, тобто парні гени, називають алелями, або аллельними генами. При диплоїдний набір хромосом в будь-якій клітині тварини або рослини завжди є по два алелі будь-якого гена. У статевих клітинах {гаметах) в результаті мейозу міститься тільки гаплоїдний набір хромосом (п) і тільки по одному аллели.
При злитті двох батьківських гамет утворюється клітина з диплоїдним набором хромосом (2я) – зигота. Якщо у образовавшая зиготи гомологічні хромосоми несуть ідентичні алелі, то це гомозигота. Цей термін був введений генетиком У. Бет-соном в 1902 р Під гомозиготностью розуміють спадково однорідні організми, в потомстві яких не відбувається розщеплення ознак. Горох, як самозапильна рослина, гомозиготен. На відміну від гомозиготи, у гетерозигот в гомологічних хромосомах локалізовані різні алелі кожного гена, що відповідають за альтернативні ознаки: наприклад, горох з гладкими і зморшкуватими насінням. Потомства гетерозиготних особин проявляють різні ознаки. Як правило, гетерозиготні особини найбільш життєздатні.
Другий закон Мевделя – розщеплення ознак у гібридів другого покоління. З гібридних насіння гороху були вирощені рослини, які потім були розмножені природним для гороху способом – шляхом самозапилення і таким чином отримано насіння другого покоління, не тільки жовті, а й зелені. Співвідношення жовтих і зелених насіння в зібраному врожаї склало 6 022: 2001 відповідно, тобто 3: 1. Отже, при схрещуванні гібридів першого покоління між собою у другому поколінні відбулося розщеплення ознак за фенотипом 3: 1. Аналогічні результати були отримані по парі ознак «гладкі і зморшкуваті насіння», «пурпурна і біле забарвлення віночка». Дані експериментів свідчили про те, що у гібридів другого покоління проявляється рецесивний ознака, прихований в першому поколінні.
Схему освіти зигот другого покоління можна представити таким чином (рис. 2.2). З отриманої послідовності зигот / \ (АА, Аа, Аа, аа, або АА, 24а, аа) видно, що співвідношення 3: 1 за фенотипом пояснюється тим, що в гомозигот АА представлений тільки домінантний аллель А, що відповідає за жовтий колір насіння, в гетерозиготах Аа домінує аллель А і пригнічує прояв рецесивного (а) фенотипу, тобто зеленого кольору насіння. Тільки в зиготі аа у фенотипі проявляється рецесивний ознака – зелений колір насіння. І цілком очевидно, що співвідношення за генотипом відповідає співвідношенню 1: 2: 1 (АА: 2Аа: аа).
У рослини нічна красуня при схрещуванні гібридів першого покоління (¥)) отримані гібриди другого покоління (F), що дають розщеплення і з фенотипу, і за генотипом 1: 2: 1 (рис. 2.3). Отже, при неповному домінуванні в потомстві F, розщеплення за фенотипом і генотипом збігається (1: 2: 1).
Правило, або принцип, чистоти гамет. Для того щоб пояснити явище розщеплення у гібридів другого покоління, Г. Мендель запропонував гіпотезу чистоти гамет. Через гамети при статевому розмноженні організмів здійснюється зв’язок між поколіннями. Через гамети передаються матеріальні спадкові чинники – гени, що визначають та контролюючі той чи інший ознака або властивість організму. Гамети генетично чисті, тобто несуть тільки один ген з алельних пари (наприклад, А або а). У зиготі, що утворюється при злитті гамет, присутня пара алелей того чи іншого гена. Так, гетерозиготна форма Аа містить домінантний (А) і рецесивний (а) алелі. Гамети, що у освіті гетерозиготи Аа, містять тільки по одному аллели: Aua. Злиття гамет і утворення гетерозиготу можна записати як: Axa = Аа. У зиготі аллели не змішуються і поводяться як незалежні одиниці. Згідно з гіпотезою чистоти гамет, у гетерозиготною особини Аа будуть з однаковою ймовірністю формуватися гамети з геном А і гамети з геном а, а гомозиготні особини АА або аа будуть давати гамети Aua, відповідно.
Таким чином, гетерозиготні організми дають розрізняються за аллелям гамети і тому в їх потомство спостерігається розщеплення. Гомозиготні особини утворюють один вид гамет і тому при самозапилення не дають розщеплення.
В даний час завдяки дослідженням мітозу, мейозу гіпотеза чистоти гамет, запропонована Г. Менделем, отримала незаперечну цитологічне підтвердження.
Дігібрвдное схрещування. Третій закон Менделя. За допомогою моногібридного схрещування Г. Мендель встановив закономірності успадкування одного окремо взятого ознаки. У природних умовах можуть схрещуватися особини, що розрізняються за двома і більше ознаками. Для таких більш складних випадків існують свої закономірності успадкування ознак.
Слідом за дослідами з моногібрідномусхрещування Мендель став досліджувати успадкування ознак, за які відповідають вже дві пари алелей. Зокрема, вчений спостерігав успадкування не тільки забарвлення насіння гороху (жовті – А, зелені – а), але і одночасно з цим характер їх поверхні (гладка – В, зморшкувата – Ь). Схрещування особин, що відрізняються по двох парах алелей, називається дигибридное схрещування. Одна пара алелей (Аа) контролює забарвлення насіння, інша пара (ВЬ) – характер їх поверхні.
У розглянутій серії дослідів Г. Мендель схрещував рослини гороху, з одного боку, з жовтими (А), гладкими (В) насінням, з іншого боку – з зеленими (а) і зморшкуватими насінням (Ь). У першому поколінні всі гібриди, як і очікувалося, мали жовті гладкі насіння. У другому поколінні відбулося незалежне розщеплення ознак – згідно гіпотези чистоти гамет, алельних гени поводяться як незалежні, цілісні одиниці. Було отримано: 315 жовтих гладких насіння (генотипи: ААВВ, АаВЬ, аавв, АаВЬ), 108 – зелених гладких (ааВВ, АаВЬ), 101 – жовтих зморшкуватих (AAbb, Aabb), 32 – зелених зморшкуватих (aabb). В цілому розщеплення за фенотипом дало 4 групи особин: з жовтими гладенькими насінням – 9, з жовтими зморшкуватими насінням – 3, із зеленими гладкими насінням – 3, із зеленими зморшкуватими насінням – 1. Більш коротко це можна записати як 9AB: 3Ab: 3aB: lab.

Посилання на основну публікацію