Закон Харді-Вайнберга та дрейфуючі гени

Давайте подивимося, які ще цікаві дослідження відбувалися паралельно з розробкою мутаційних теорій. А заодно познайомимося з ще кількома визначальними поняттями генетики.

Нещодавно ми згадували слово «аллеломорфы» (від грец. allelon – взаємно і morphe – вигляд). У часи Саттона воно було тотожне з’явився пізніше поняття «гени». Ст. Йогансен, автор терміна «ген», також запропонував у 1909 р. поняття «алель», який зараз розуміється трохи вужче, ніж ген. Алелями прийнято називати дві форми гена, відповідального за один і той самий ознака, яка може проявлятися по-різному. Наприклад, за колір очей відповідає певний ген. Але різні алелі гена можуть відповідати за блакитний або карий колір очей. Якщо батьківські алелі однакові, то потомство буде гомозиготних (від грец. őμοιος – подібний, схожий, рівний і ζυγωτός – спарений, з’єднаний). Якщо ж алелі різні, то воно буде гетерозиготною (від грец. héteros – інший, інший) і в першому поколінні проявиться домінантна ознака, а в наступних відбудеться розщеплення. Що це таке – ви вже знаєте за законами Менделя.

З поняттям «ген» безпосередньо пов’язані «генотип» і «фенотип» (також авторства Иогансена). Генотипом ми зараз називаємо всю сукупність генів конкретного організму, а фенотип (від грец. φαίνω) – є спільною рос, виявляю і τύπος – зразок) – це набір зовнішніх і внутрішніх ознак організму, які були ним отримані в процесі розвитку і засновані на генотипі. Як кажуть, генотип – це спадковість, а фенотип – то, як вона реалізувалася. Наприклад, ви придбали кілька бульб елітного картоплі, взятих з одного куща. У них генетично закладений великий розмір бульб, рівна забарвлення і висока врожайність. Але половину бульб ви посадили в родючий чорнозем, удобрювали, поливали, підгортали. А іншу половину просто сунули в необроблену землю і забули про них. В результаті картопля, отримував гідний догляд, віддячив вас високим урожаєм і повною мірою проявив свої елітарні задатки. А ті кущі, які росли як попало, звичайно, зберегли частину своїх чудових якостей, але бульби на них вродили дрібними і кострубатими (і, швидше за все, менш смачними), ніж на тих кущах, за якими ретельно доглядали. Таким чином, фенотип формується на основі генотипу, зовнішнього середовища і можливих мутацій.

У першій третині XX ст. генетики приділяли велику увагу мінливості – одного з ключових понять науки. Під мінливість ми розуміємо здатність організму купувати які-небудь відмінності від інших представників свого виду. Причому прийнято виділяти два типи мінливості – переривчасту (дискретну] і безперервну. У першому випадку особини одного виду можна розділити на кілька груп, добре відмітних один від одного, по ряду ознак. Наприклад, згадаємо досліди Менделя: у різних сортів гороху зерна були або жовті і гладкі, або зелені і зморшкуваті. Це дискретна мінливість, так як відмінності між різними сортами одного виду видно неозброєним оком, групи різко відрізняються один від одного. Біла або яскраво-малинове забарвлення квітів флокса – теж зразок дискретної мінливості. Якщо ж ми візьмемо такий ознака, як, скажімо, кількість ікринок в кладках декількох самок озерної жаби, то воно буде досить різноманітним, чітких градацій тут немає. Хороший приклад – людський зріст: наприклад, у групі з 50 осіб найвищий і найменший будуть відрізнятися один від одного дуже різко. А якщо поставити всіх по зростанню, то дві людини, які стоять поруч, будуть відрізнятися зовсім незначно. Таким чином, безперервна мінливість проявляється в середовищі представників одного виду розмито і має дуже багато проміжних форм.

Існують різні класифікації мінливості за її походженням, в основному виділяють наступні.

• Мутаційна мінливість (зміни відбуваються на генному рівні, впливає на спадковість). З мутаціями ви вже знайомі.

• Комбінативна (виникає, коли змішуються генотипи. Наприклад, народження дітей у пари з різко відрізняються один від одного кольором очей, волосся, шкіри).

• Модификационная (сама нестійка, виникає під впливом навколишнього середовища: наприклад, бліді листя у рослини, позбавленого сонця).

Але яка значимість різних видів мінливості в ході еволюційного процесу? Як ми пам’ятаємо, Хуго де Фриз на перше місце в еволюції поставив мутації. Але чи завжди різка зміна в одному організмі (або навіть декількох) призведе до появи нових стійких ознак в масштабах виду? З таких питань починався особливий розділ генетики – популяційна генетика, яка вивчає розподіл алелей та можливості їх зміни. Основою для неї став закон Харді – Вайнберга, сформульований близько 1908 р.

Для початку розберемося, що таке популяція. Так прийнято називати групи організмів одного виду, які мешкають на певній території відносно відособлені від інших подібних груп (наприклад, географічно, розташовуються на острові або в долині, оточеній горами. У популяції людини можуть бути обмежені релігійними заборонами або соціальними традиціями). Між собою вони можуть вільно схрещуватися. У популяції загальний генофонд (ще одне нове слово, яке означає сукупність усіх можливих алелей даної популяції).

І ось у 1908 р. англійський математик Годфрі Харді (1877-1947 рр.) і німецький лікар Вільгельм Вайнберг (1862-1937 рр.) незалежно один від одного вивели цікаву закономірність: в ряду поколінь однієї популяції співвідношення частот генотипів буде зберігатися, якщо не вплинуть якісь фактори ззовні. Причому ця закономірність може бути виражена математично.

Припустимо, у якоїсь популяції представлені два алелі: домінантний і рецесивний (а). Позначимо частоту зустрічальності першого алелю буквою р, другого – q, усі примірники популяції – 1. Відповідно, р + q = 1.

В умовах вільного схрещування справедливо рівність: p2 + 2pq + q2 = 1.

Але потрібні ще декілька умов:

• відсутність мутацій;

• відсутність відбору;

• великі розміри популяції;

• відсутність міграції (прибуття в популяцію нових членів і відходу з популяції старих).

Звичайно, далеко не в кожній популяції всі ці умови дотримуються повністю. Але в цілому закон Харді – Вайнберга надійний. І застосовується він в генетиці досить широко, наприклад, у тваринництві дозволяє прорахувати ймовірність формування потрібних якостей, а в медицині – спрогнозувати можливість прояву спадкових захворювань. Ситуацію, описану в законі Харді – Вайнберга, коли впродовж багатьох поколінь розподіл різних алелей в популяції залишається незмінним, називають генетичним рівновагою.

Якщо на розподіл генів вплинули якісь випадкові події, що відбувається явище, яке прийнято називати дрейфом генів.

Наприклад, в популяції диких коней, для яких в цілому характерне рівна гніда забарвлення, було кілька плямистих особин, тобто вони несли в собі особливий варіант гена, відповідального за масть. В результаті нападу хижаків все плямисті коні загинули – отже, вони перестали впливати на популяцію, і частота розподілу генів змінилася. Гени «дрейфують». Власне термін «дрейф генів» був введений американським вченим Сьюэлом Райтом (1889-1988 рр.) близько 1931 р., але відповідні дослідження велися задовго до того.

Великий внесок у вивчення генетики популяцій вніс російський вчений Сергій Сергійович Четвериков (1880-1959 рр..). В своїх роботах (наприклад, у статті «Про деякі моменти еволюційного процесу з точки зору сучасної генетики», 1926 р.) він переконливо пов’язує сучасні йому дані генетики та еволюційної теорії, між якими довгий час існували розбіжності. Так, Четвериков доводить, що міркування Дарвіна про поступове наростання змін і мутаційна теорія в цілому не суперечать один одному. У великих популяціях (особливу увагу вчений приділяв комах, зокрема, метеликам) мутації накопичуються поступово і дають можливість для природного добору і мінливості. Причому вони можуть проявитися не відразу, а деякий час «вичікувати сприятливих умов. Враховуючи все це, немає сенсу вивчати мутації окремих організмів, потрібно робити зріз в масштабах популяції, займатися розглядом як можна більшого числа представників того чи іншого виду – ось основи популяційної генетики.

����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������°����¯�¿�½������³����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½���¯���¿���½����¯�¿�½������·����¯�¿�½������º����¯�¿�½������°...
ПОДІЛИТИСЯ: