Хромосомні хвороби

Хромосомні хвороби викликані зміною структури або кількості хромосом. На відміну від генних хвороб для переважної більшості хромосомних хвороб характерно не успадкування їх від попередніх поколінь, а виникнення внаслідок нової мутації. Ця мутація може відбутися як в гаметах одного з батьків, так і в зиготі або на ранніх стадіях розвитку зародка (ембріона).

При моносомии (грец. Monos – «один»; soma – «тіло») число хромосом зменшується (2n-1), а при полісемії (грец. Polys – «численний»; soma – «тіло») збільшується, найчастіше на одну хромосому (2n + 1), утворюючи трисомії по певній парі гомологічних хромосом. Зустрічаються організми тетрасомікі (2n + 2), подвійні трисомік (2n + 1 + 1).

Моносомії в більшості випадків призводять до загибелі ембріона в перші дні його розвитку, що проявляється як мимовільний аборт, або викидень. Проте, іноді ембріон з моносомією здатний вижити. Прикладом моносомии, що спостерігається у всіх клітинах хворого, є синдром Шерешевського-Тернера (45, XO). Фенотипічно це жінки з характерними змінами статури (ріст менше 150 см, коротка шия), порушеннями статевої системи (відсутність більшості вторинних статевих ознак) і розумовою обмеженістю.

При трисомії за статевими хромосомами часто спостерігаються порушення статевого, фізичного і розумового розвитку. Наприклад, фенотип чоловіки з синдромом Клайнфельтера (46, XXY) характеризується недорозвиненням статевих залоз (гонад), дегенерацією насіннєвих канальців, іноді розумовою відсталістю, непропорційно довгі кінцівки і високим зростанням. Найбільш відомим прикладом трисомії аутосом є трисомія по 21-й хромосомі, або синдром Дауна. Фенотип хворих з трисомія по 21-й хромосомі: маленький ніс з широкою плоскою переніссям, з характерним розрізом очей – косоокості з нависає складкою над верхньою повікою, деформовані невеликі вушні раковини, напіввідкритий рот, низький зріст, розумова відсталість. У багатьох хворих є також порок серця і великих судин. Діти з синдромом Дауна з’являються досить часто – один на 500-600 новонароджених.

В даний час доведено взаємозв’язок між ризиком народження дітей з синдромом Дауна та віком матері: 22-40% дітей з цією хворобою народжуються від матерів у віці старше 35-40 років. У батьків після 40 років частота появи хворих дітей різко зростає.

...
ПОДІЛИТИСЯ:

Дивіться також:
Водний і сольовий обмін