Вроджені хвороби обміну речовин

Захворювання галактоземія обумовлене недостатньою активністю галактозо-1-фосфатуріділтрансферази. Активність ферменту у хворих не перевищує 10% норми, а іноді і повністю відсутня.

Хвороба проявляється тільки в гомозиготному стані. У гетерозигот активність зазначеного ферменту досягає 50% норми. Захворювання пов’язане з порушенням процесу перетворення галактози в глюкозу в кишечнику людини. Так як галактоза входить до складу материнського молока, то при галактоземії спостерігається отруєння організму галактозою, що в свою чергу веде до гіпоглікемії і порушення амінокислотного обміну. У хворого галактоземією дитини спостерігаються жовтяниця, диспепсичні розлади, ураження печінки і селезінки, а головне – розумова відсталість. Частота захворюваності становить 1 на 50 тис. Новонароджених. Дієта, яка містить молочного цукру, запобігає розвитку зазначених симптомів. Хвороба успадковується за рецесивним типом.

Цукровий діабет пов’язаний з дефіцитом гормону інсуліну. Лікування полягає у введенні в організм відсутнього гормону, одержуваного зазвичай з підшлункової залози великої рогатої худоби. Є відомості про отримання інсуліну з бактерій, в які введено інсуліновий ген людини. Одержуваний таким чином інсулін має антигенні характеристики, які повністю відповідають людському гормону, що запобігає небажані алергічні реакції, що виникають іноді при використанні інсуліну від великої рогатої худоби.

Синдром Дауна відноситься до так званих хромосомних хвороб, які, як правило, не успадковуються через порушення числа хромосом, що відбувається в гаметогенезе батьків. Оскільки ці захворювання є патологією генетичного апарату, їх теж відносять до спадкових захворювань. При синдромі Дауна спостерігається трисомія по 21-й хромосомі. Частота захворювання становить 1 на 750 новонароджених. Головними морфологічними ознаками хвороби Дауна вважаються монголоїдний тип особи, розумова відсталість, що виявляється в широкому діапазоні від ідіотії до легких ступенів дебільності. При синдромі Дауна зустрічаються пороки серця, порушення великих судин, органів травного тракту, зниження тривалості життя, висока частота злоякісних пухлин. Передбачається, що хвороба є результат дисбалансу продуктів структурних і регуляторних генів, що виникає при трисомії.

Як правило, вроджені порушення обміну успадковуються за рецесивним типом, і тільки у гомозигот спостерігається клінічна картина хвороби, але іноді і гетерозиготних носіїв можна виявити спеціальними методами. Один з методів полягає в посиленні навантаження на певний ферментативний процес. Так, якщо гетерозиготних носіїв гена фенілкетонурії ввести певну дозу фенілаланіну, рівень його в крові буде вище і залишається підвищеним довше, ніж у контрольних здорових людей.

...
ПОДІЛИТИСЯ:

Дивіться також:
Статеві залози