Визначення статі у людини

Ми вже знаємо, що в організмі жінки кожна соматична клітина містить 23 пари хромосом, причому хромосоми кожної пари подібні між собою. У чоловіків є лише пари, що складаються з подібних хромосом, а 23-а пара утворена довгою Х-хромосомою і дуже короткою У-хромосомою. Одна з пар хромосом жінки складається з двох Х-хромосом. У цих-то відмінності і лежить секрет визначення статі. Всі яйцеклітини містять Х-хромосому, тоді як серед сперматозоїдів половина також містить Х-хромосому, а інша половина – У-хромосому.

Стать майбутньої дитини залежить від того, який сперматозоїд запліднив яйцеклітину; якщо це був сперматозоїд з Х-хромосомою, то народиться дівчинка, якщо ж з У-хромосомою – то хлопчик. Гормони, звичайно, грають важливу роль у визначенні багатьох відмінностей між особинами різних статей, однак саме хромосоми дають поштовх всьому ланцюгу подій, яка призведе до придушення ознак одного і до прояву ознак іншої статі.

Яким же чином статеві хромосоми визначають стать? Бути може, У-хромосома несе гени, що визначають розвиток чоловічих ознак, а в її відсутність проявляються жіночі ознаки? Або ж при наявності однієї Х-хромосоми виходить хлопчик, а при наявності двох Х-хромосом – дівчинка? Дослідження, проведені на дрозофілі, показали, що останнє припущення в загальному правильно, однак у людини, як показали дослідження із застосуванням більш досконалих методів, механізм визначення статі дещо іншою. Це питання вдалося вирішити шляхом вивчення хромосом людей з порушеннями статевого розвитку. Лікарям давно відомий незвичайний тип статевого розвитку – так званий синдром Клайнфельтера. Хворі – чоловіки з недорозвиненими статевими органами і абсолютно безплідні. М’язи розвиваються у них за жіночим типом; іноді навіть спостерігається розвиток молочних залоз.

Клітини таких хворих містять 47 хромосом замість 46. Аналіз хромосом показав, що серед них є одна У – і дві Х-хромосоми. Такий незвичайний набір хромосом виходить в тому випадку, якщо під час мейозу статеві хромосоми не розходяться. На стадії кон’югації ці дві хромосоми тісно зближуються і в окремих, дуже рідкісних випадках надалі вже не можуть розійтися, а направляються разом до одного полюса. Якщо таке порушення відбувається в процесі овогенеза, то в результаті виходить яйцеклітина з двома Х-хромосомами. При заплідненні її сперматозоїдом з У-хромосомою народжується дитина з синдромом Клайнфельтера. Те ж саме відбудеться і в тому випадку, якщо нерасхождение відбудеться в процесі сперматогенезу і утворюються сперматозоїди, що несуть як Х-, так і У-хромосому.

З подібною зиготи розвивається дитина з синдромом Тернера. Хворі з цим синдромом є безплідних жінок дуже маленького зросту, з недорозвиненими статевими органами і слабо розвиненими вторинними статевими ознаками. Крім вже описаних поєднань, зрідка виходять зиготи з трьома Х-хромосомами; з таких зигот розвиваються так звані сверхсамкі.

В даний час вдається розпізнавати аномалії, пов’язані з порушенням нормального розподілу хромосом, не вдаючись до трудомісткого методу культури тканини. Як уже зазначалося в попередніх статтях нашого сайту, в зіскрібків слизової порожнини рота нормальних жінок можна виявити Темна тільце, розташоване у ядерної мембрани; це так званий статевий хроматин; у чоловіків статевої хроматин відсутній. У осіб з синдромом Клайнфельтера, що мають зовнішній вигляд чоловіків, в клітинах міститься цей статевий хроматин, а у жінок з синдромом Тернера статевої хроматин не виявляється. У сверхсамок в клітинах слизової рота є два тільця статевого хроматину, так як число цих тілець зазвичай на одиницю менше, ніж число Х-хромосом. Передбачається, що в кожній клітині в інтерфазі тільки одна Х-хромосома повністю розкручується; інша (або інші) Х-хромосома залишається згорнутої і утворює тільця статевого хроматину, прилеглі до ядерної мембрані.

При аналізі залежності між підлогою та набором хромосом у людини створюється враження, що У-хромосома містить кілька генів, що визначають чоловічі ознаки, а наявність двох Х-хромосом стимулює розвиток жіночих статевих рис. Для переважної більшості раздельнополих тварин і рослин характерний XV-механізм визначення статі: при цьому у кількох видів зустрічається зворотна картина, т. Е. Неоднакові (X і Y) хромосоми є не у самців, а у самок. Наприклад, у птахів все сперматозоїди містять однакові статеві хромосоми, а яйцеклітини – різні (велику чи малу). Те ж саме зустрічається у риб і у метеликів. Іноді статеві хромосоми цих тварин позначають буквами ZZ і WZ, щоб відрізняти їх від тих випадків, коли різні хромосоми (X і Y) містяться в клітинах самця. Раніше вже згадувалося, що у бджіл і у деяких близьких до них комах визначення статі відбувається зовсім іншим способом: з незапліднених гаплоїдних яєць розвиваються самці, а з запліднених – самки.

...
ПОДІЛИТИСЯ: