Види мутацій

Певна послідовність ДНК зберігає спадкову інформацію, яка може змінюватися (спотворюватися) протягом життя. Такі зміни називаються мутаціями. Існує кілька видів мутацій, які зачіпають різні ділянки генетичного матеріалу.

Визначення

Мутації – зміни геному, що передаються у спадок. Геном – це сукупність гаплоїдних хромосом, притаманна виду. Процес виникнення і закріплення мутацій називається мутагенезу. Термін «мутація» був введений Гуго де Фріз на початку ХХ століття.

Мутації виникають під дією факторів зовнішнього середовища.

Вони можуть бути двох типів:

  • корисні;
  • шкідливі.

Корисні мутації сприяють природному відбору, виробленні пристосувань до змінного навколишнього середовища і, як наслідок, виникнення нового виду. Зустрічаються рідко. Найчастіше в генотипі накопичуються шкідливі мутації, які вибраковуються в ході природного відбору.

Через виникнення виділяють два види мутацій:

  • спонтанні – виникають мимовільно протягом усього життя, часто мають нейтральний характер – не впливають на життя індивіда і його потомства;
  • індуковані – виникають при несприятливих умовах середовища – радіоактивному випромінюванні, хімічному впливі, вплив вірусів.

Нервові клітини людського мозку за життя накопичують близько 2,4 тисячі мутацій. Однак мутації рідко зачіпають життєво важливі ділянки ДНК.

Види

Зміни відбуваються на певних ділянках ДНК. Залежно від поширеності мутацій і їх розташування виділяють кілька видів. Їх опис наведено в таблиці видів мутацій.

Види Характеристика Приклади
Генні Зміни одного гена. Нуклеотиди, складові ген, можуть «випадати», мінятися місцями, замінювати А на Т. Причинами стають помилки реплікації ДНК Серповидна анемія, фенілкетонурія
Хромосомні

Зачіпають ділянки хромосом або цілі хромосоми, змінюють структуру, форму. Відбуваються при кроссинговері – перехресті гомологічних хромосом. Існує кілька видів хромосомних мутацій: делеція – втрата ділянки хромосоми; Дуплікація – подвоєння хромосомного ділянки; дефішенсі – втрата кінцевого ділянки хромосоми; інверсія – поворот хромосомного ділянки на 180 ° (якщо містить центромеру – перицентрична інверсія, не містить – парацентрична); инсерция – вставка зайвого хромосомного ділянки; транслокація – переміщення ділянки хромосоми на інше місце.

Види можуть поєднуватися

Синдром котячого крику, хвороба Прадера-Віллі, хвороба Вольфа-Хіршхорн – спостерігається затримка фізичного і розумового розвитку
Геномні Пов’язані зі зміною числа хромосом всередині генома. Часто відбуваються при помилковому вибудовуванні веретена поділу в мейозі. В результаті хромосоми неправильно розподіляються по дочірнім клітинам: одна клітина набуває в два рази більше хромосом, ніж друга. Залежно від кількості хромосом в клітині розрізняють: поліплоїдію – кратне, але неправильна кількість хромосом (наприклад, 24 замість 12); Анеуплоїдія – некратними кількість хромосом (одна зайва або недостатня)

Полиплоидия: збільшення обсягу сільськогосподарських культур – кукурудза, пшениця.

Анеуплоїдія у людини: синдром Дауна – одна зайва, 47 хромосома

Цитоплазматичні Порушення в ДНК мітохондрій або пластид. Небезпечними є мутації в материнській мітохондрії статевої клітини. Такі порушення призводять до мітохондріальних захворювань Мітохондріальний цукровий діабет, синдром Лея (ураження ЦНС), порушення зору
Соматичні Мутації в нестатевих клітинах. У спадщину при статевому розмноженні не передаються. Можуть передаватися під час брунькування і вегетативного розмноження Поява темної плями на шерсті вівці, частково пофарбовані очі дрозофіли

Головне джерело накопичення мутацій в клітці – неправильна, місцями помилкова реплікація ДНК. При наступному подвоєнні помилка може бути виправлена. Якщо це не спрацювало і зачіпає важливі ділянки ДНК, мутація передається у спадок.

Що ми дізналися?

З уроку 10 класу дізналися, які бувають мутації. Зміни ДНК можуть зачіпати ген, хромосоми, геном, проявлятися в соматичних клітинах, пластидах або мітохондріях. Мутації накопичуються протягом життя і можуть передаватися у спадок. Більшість мутацій нейтральне – не відбивається на фенотипі. Рідко зустрічаються корисні мутації, які допомагають пристосовуватися до навколишнього середовища і передаються у спадок. Найчастіше виявляються шкідливі мутації, які тягнуть за собою захворювання і порушення розвитку.

ПОДІЛИТИСЯ: