Спадкові захворювання

Кожна сота дитина народжується зі спадковою патологією. Кількість відомих спадкових захворювань перевищує 4 тисячі. Серед них є моногенні захворювання, тобто є результатом мутації одного гена, але є і такі, які обумовлені комплексом генів. Деякі спадкові хвороби лікують терапевтично, в тому числі і за допомогою продуктів, отриманих методами генної інженерії. Створюються методи впровадження необхідної генетичної інформації безпосередньо в клітини хворої людини.

Розробляються методи пренатальної (лат. Prae- попереду і natalis – відноситься до народження) діагностики, які дозволяють діагностувати деякі патології у зародків на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку. Спадкові захворювання складають приблизно четверту частину від усіх вроджених патологій. Вони є результатом мутацій в одному або декількох генах.

Генетичні порушення можуть призводити до загибелі ембріона на різних стадіях розвитку, можуть бути причиною ранньої (до року) смерті дитини, можуть проявитися відразу після народження або в дорослому стані. Так, серповидноклеточная анемія починає проявляти себе тільки після народження дитини, так як ген, який кодує в-ланцюг гемоглобіну, не працює у плода (молекула гемоглобіну плода складається з ланцюгів а й у. В постембріональному розвитку ген, що кодує у-ланцюг, припиняє роботу і включається ген, відповідальний за синтез в-ланцюга).

Існує важке спадкове захворювання – хорея Гентингтона. Воно виражається в порушенні координації рухів і розвитку недоумства. Визначається воно домінантним геном з повною пенетрантностью 25, розташованим в 4-й хромосомі. Ознаки хвороби починають виявлятися тільки після досягнення хворим 20-25 років. Часто до цього часу людина встигає залишити потомство і, отже, передати ген у спадок.
Дитина може отримати генетичне захворювання у спадок від своїх далеких предків. Але мутація може виникнути і при формуванні статевих клітин у його безпосередніх батьків. Аналізуючи родоводи, можна встановити, визначається захворювання домінантним або рецесивним геном? В якій хромосомі розташований ген: в статевий або аутосоме?

Частота мутантних алелів в популяції, як правило, невелика, тому мала ймовірність зустрічі двох гетерозигот, в потомстві яких можлива поява дитини з патологічним ознакою. Однак ця ймовірність у багато разів збільшується для дітей, що народилися в близькоспоріднених шлюбах.
Патологія може розвиватися не тільки при наявності мутантних генів, але і в разі збільшення їх числа, наприклад в разі дуплікації ділянки хромосоми або наявності зайвої хромосоми. Наприклад, при неправильному розбіжності хромосом в першій анафазе мейозу можуть виникнути клітини з 22 і 24 хромосомами. При злитті їх з нормальною гаметой виникають зиготи з 45 і 47 хромосомами. Доля такої зиготи залежить від того, яка хромосома відсутня або яка хромосома зайва. Якщо бракує аутосоми, то такі зародки гинуть на різних стадіях внутрішньоутробного розвитку. У разі 47 хромосом в диплоїдний набір все залежить від того, яка хромосома зайва. Якщо це 1-20-я або 22-я хромосоми, то також спостерігається загибель у внутрішньоутробному періоді розвитку зародка, або новонароджений народжується з численними вадами розвитку і незабаром гине. Якщо зайва 21-а хромосома, то у дитини діагностують синдром Дауна. Патологія названа так по імені описав її вперше лікаря. Вона проявляється в затримці росту, розумової відсталості, і численні порушення розвитку, які призводять до більш швидкого старіння організму і скороченої тривалості життя.

Зміни в числі статевих хромосом виявляються трохи інакше. Справа в тому, що У-хромосома містить лише кілька генів, що впливають на визначення чоловічої статі, основна частина її ДНК генетично неактивна. Х-хромосома містить близько 2000 генів. Виходить, що у чоловічих організмів знаходяться одна доза цих генів, а у жінок – дві, але працює тільки одна з них. Друга статева хромосома жіночих особин практично не функціонує. Таким чином, зайва У-хромосома у чоловіків з ХУУ-набором статевих хромосом практично себе не проявляє. Зайва Х-хромосома у жінок (XXX) також проявляє себе не значно. Навіть зайва X хромосома у чоловічих особин (XXY) викликає не такі великі зміни, що спостерігаються при синдромі Дауна. Більш того, життєздатні жіночі особини з однієї статевою хромосомою (Х0), а порушення їх розвитку, так як у особин XXY, пов’язані зі зміною зростання і недорозвиненням статевих органів. Розумовий розвиток змінюється незначно.

...
ПОДІЛИТИСЯ:

Дивіться також:
Грунт в природі