Спадкові хвороби

Спадкове захворювання може бути результатом мутації певного гена. Мутація гена, контролюючого синтез того чи іншого ферменту, може призводити до порушення відповідного етапу в ланцюзі метаболічних реакцій.

Такі зміни називаються вродженими порушеннями метаболізму. До теперішнього часу відкрито більше 2000 спадкових хвороб людини. Частина цих захворювань визначається генами, прояв яких не залежить від дії зовнішнього середовища, наприклад фенілкетонурія, гемофілія. Інші хвороби обумовлені генами, дія яких в тій чи іншій мірі залежить від несприятливої дії зовнішнього середовища, наприклад подагра (в разі неправильного харчування). Багато хвороб мають мультифакторіальних природу і відносяться до хвороб, до яких людина може мати спадкову схильність (виразкова хвороба шлунка, багато форм злоякісних пухлин). Розглянемо кілька прикладів спадкових хвороб людини.

Алкаптонурия обумовлена недостатністю ферменту оксидази гомогентизиновой кислоти. Гомогентізіновая кислота у великій кількості виводиться з сечею, яка на світлі або при додаванні лугу чорніє. Чорні плями на пелюшках новонародженого відразу кидаються в очі. Накопичується в організмі гомогентізіновая кислота зв’язується з колагеном хряща, що може привести до артриту. Алкаптонурия – приклад генетичного порушення, при якому фенотипічні ознаки обумовлені накопиченням деяких продуктів в надлишку. При деяких генетичних порушеннях фенотипічніпрояв мутації пов’язано з відсутністю нормального продукту реакції на етапі, наступного за блоком. При інших вроджених порушеннях метаболізму фенотипічніпрояв пов’язано з надлишковим накопиченням продукту реакції, що представляє собою в нормі другорядний шлях обміну.

Фенілкетонурія, як і алкаптонурія і альбінізм, також пов’язана з генетично обумовленим порушенням метаболізму однієї з ароматичних амінокислот – перетворенням фенілаланіну в тирозин. Через нестачу пігменту волосся і шкіра таких хворих зазвичай світлі, але не в такій мірі, як при альбінізмі, оскільки тирозин надходить в організм з їжею. Один з найбільш яскравих симптомів цього захворювання – різка затримка розумового розвитку, що, мабуть, обумовлено впливом продуктів фенілаланіну на мозок. Деякі з продуктів обміну, зокрема фенилпировиноградная кислота, виводяться із сечею, що дозволяє поставити діагноз.

...
ПОДІЛИТИСЯ: