Спадкові хвороби людини – біологія

1. Які типи спадкових захворювань людини виділяють?

Серед спадкових хвороб людини виділяють генні та хромосомні хвороби, а також захворювання зі спадковою схильністю.

2. Які генні хвороби ви можете назвати? Які їх причини?

Генні хвороби – це значна група захворювань, що виникають в результаті пошкоджень ДНК на рівні гена. Зазвичай дані захворювання визначаються однією парою алельних генів і успадковуються відповідно до законів Г. Менделя. За типом успадкування виділяють аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені з підлогою захворювання. До генним захворювань належать численні порушення обміну речовин (вуглеводів, ліпідів, амінокислот, металів та ін.). Прикладом генної хвороби є синдром Марфана. У результаті мутації гена, відповідального за синтез одного з білків сполучнотканинних волокон, розвивається синдром Марфана. Хворих відрізняє високий зріст, довгі кінцівки, дуже довгі «павукові» пальці, плоскостопість, деформація грудної клітки. Крім того, захворювання може супроводжуватися недорозвиненням м’язів, косоокістю, катарактою, вродженими вадами серця і т. Д. Іншим прикладом генної хвороби є гемофілія – ​​спадкове порушення згортання крові. При важкій формі гемофілії кровотечі, небезпечні для життя хворого, можуть бути викликані навіть незначної на перший погляд травмою.

3. Назвіть і охарактеризуйте відомі вам хромосомні хвороби людини. Які їх причини?

Синдром Шерешевського – Тернера розвивається у дівчаток з відсутньою другої Х-хромосомою). Для хворих характерний низький зріст (в середньому 140 см), коротка шия з глибокими шкірними складками від потилиці до плечей, вкорочення 4-го і 5-го пальців рук, відсутність або слабкий розвиток вторинних статевих ознак, безпліддя, в 50% випадків спостерігається розумова відсталість або схильність до психозів. Найбільш поширеним хромосомним захворювання є синдром Дауна, причиною якого є трисомія по 21-й хромосомі. Хворі характеризуються низьким ростом, круглим сплощеним особою, монголоїдним розрізом очей з епікантусом, маленькими деформованими вухами, виступаючої щелепою, маленьким носом з широкою плоскою переніссям, порушеннями розумового розвитку. Хвороба супроводжується зниженням імунітету, порушенням роботи ендокринних залоз.

4. Які чинники можуть сприяти розвитку захворювань із спадковою схильністю?

До захворювань із спадковою схильністю відносяться: ревматизм, цироз печінки, цукровий діабет, гіпертонія, ішемічна хвороба серця, шизофренія, бронхіальна астма та ін. Головна відмінність цих захворювань від генних і хромосомних полягає в значному впливі умов навколишнього середовища і способу життя людини на розвиток хвороби . Наприклад, куріння може стимулювати розвиток бронхіальної астми, гіпертонічної хвороби і т. Д.

5. Які основні завдання медико-генетичного консультування?

Застосування комплексу діагностичних методів дозволяє розрахувати ризик народження дитини зі спадковою аномалією, на ранніх етапах розвитку встановити причини захворювання і застосувати відповідні методи лікування.

6. Для людей з якимись спадковими захворюваннями можливе застосування гормонального лікування? Дієтотерапії?

Застосування гормонального лікування можливо для людей з генними хворобами, які взвивала порушення вироблення білків. При цьому повного одужання не відбувається. Дієтотерапія – лікувальний метод, що полягає в терапії різних захворювань спеціальною дієтою (лікувальне харчування). Даний метод може застосовуватися при лікуванні фенілкетонурії – порушення амінокислотного обміну.

7. Народження дітей з якими хромосомними хворобами можливо, якщо у батька мейоз протікає нормально, а у матері статеві хромосоми не розходяться (обидві переміщаються до одного полюса клітини)? Або якщо у матері мейоз протікає нормально, а у батька спостерігається не розбіжність статевих хромосом?

У першому випадку будуть спостерігатися хвороби, пов’язані з наявністю зайвої Х-хромосоми. До них відноситься синдром Шерешевського – Тернера, синдром полісоміі по Х-хромосомі у жінок, синдром Кляйнфельтера. У другому випадку може зустрічатися дісоміі по Y-хромосомі.

8. Якщо дітей, гомозиготних по гену фенілкетонурії, з перших днів життя ростять на дієті з низьким вмістом фенілаланіну, хвороба не розвивається. Від шлюбів таких людей зі здоровими гомозиготними подружжям зазвичай народжуються здорові гетерозиготні діти. Однак відомо чимало випадків, коли у жінок, що виросли на дієті і вийшли заміж за здорових гомозиготних чоловіків, всі діти були розумово відсталими. Чим це можна пояснити?

Діти з фенілкетонурією народжуються зовні здоровими, проте даний фермент у них неактивний. Тому фенілаланін накопичується в організмі і перетворюється на ряд токсичних речовин, що ушкоджують нервову. Внаслідок цього розвиваються порушення м’язового тонусу і рефлексів, судоми, пізніше приєднується відставання в розумовому розвитку. При своєчасній постановці діагнозу (на ранніх етапах розвитку дитини) фенілкетонурія успішно лікується за допомогою спеціальної дієти з низьким вмістом фенілаланіну. Однак генетична зміна, яке призвело хвороби, зберігається і може передаватися майбутнім поколінням.

Посилання на основну публікацію