Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини”

З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок.

Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до нащадків.

Типи успадкування

Залежно від типу успадкування розрізняють наступні захворювання:

Аутосомно-домінантні. При цьому типі ген хвороби домінантою, тобто сильніше нормального. І якщо він буде присутній в генотипі, то хвороба обов’язково проявиться.

Аутосомно-рецесивні. В даному типі успадкування захворювання дасть про себе знати тільки за умови отримання дитиною двох генів хвороби. Якщо ж він тільки один, то у нього нічого проявиться, але ця людина буде носієм і зможе передати хворобу наступним поколінням.

Кодомінантність. Виявляється як нормальний ген, так і ген хвороби. Тобто половина структур, кодованих геном буде здорова, а інша половина патологічно змінена.

Зчеплені з підлогою. Гени цих захворювань входять в структуру статевих хромосом, а як наслідок передаються разом з ними.

Приклади захворювань

  • Синдром Морфана є прикладом аутосомно-домінантного захворювання. До його проявів відносять: високий зріст, довгі руки і ноги, викривлення хребта і кінцівок. Нерідко страждає серцево-судинна система.
  • Муковісцедоз – аутосомно-рецесивне захворювання. Характеризується порушенням діяльності залоз, а також змінами з боку травної і дихальної систем.
  • Серповидно-клітинна анемія – класичний приклад Кодомінування. Так як виявляється обидва гена, то половина еритроцитів абсолютно нормальної форми, а половина – форми серпа. Зрозуміло, еритроцити ненормальною форми не можуть справлятися зі своєю функцією, цим фактом і обумовлений патогенез захворювання.
  • Дальтонізм передається зчеплене з Х хромосомою. Тому захворювання схильні в основному чоловіки, так як у них лише одна Х хромосома і нездоровий ген точно проявиться.
ПОДІЛИТИСЯ: