Неінвазивні методи генетичного аналізу людини

У медицині до категорії неінвазивних методів відносять такі, здійснення яких відбувається при схоронності прикордонних тканин і структур організму (методи променевої діагностики – рентгенологічне та ультразвукове дослідження, різні варіанти томографії), а також якщо необхідний для дослідження біологічний матеріал отримують без порушення цілісності шкірних покривів, слизових оболонок, стінок порожнин тіла, кровоносних судин і т.п.

З метою діагностики зміни числа хромосом Х в цитогенетиці застосовують неінвазивний метод визначення числа тілець статевого хроматину в неделящіхся клітинах слизової оболонки щоки, які отримують шляхом зіскрібка. Тільце статевогохроматину (тільце Барра) в ядрах клітин генотипически нормальних жінок присутня в єдиному екземплярі – у зв’язку з функціонально-генетичної інактивацією однієї з двох хромосом Х шляхом її гетерохроматізаціі (див. П. 2.4.3.4-в). Таке тільце виглядає як інтенсивно забарвлена ​​барвником основного характеру (наприклад, гематоксилином), розташована зазвичай поблизу ядерної оболонки з внутрішньої її сторони структура (рис. 5.14). У разі збільшення в каріотипі числа хромосом Х понад покладених двох зростає і число виявлених тілець статевого хроматину, яке завжди на одиницю менше числа хромосом Х. При зменшенні числа хромосом Х до однієї (моносомія Х, синдром Шерешевського-Тернера, каріотип 45Х0) тільце Барра в ядрах соматичних клітин відсутня.

У каріотипі чоловіків можна ідентифікувати хромосому Y по більш інтенсивної в порівнянні з іншими хромосомами флюоресценції після обробки метафазних препаратів акріхініпрітом і, отже, порахувати їх кількість (цитогенетична діагностика синдрому Клейнфельтера, можливі каріотипи 47XYY, 48XYYY).

У антропогенетіке використовуються методи дерматогліфіки і паль-москопіі, які також неінвазивної. Вони полягають у вивченні, в першому випадку шкірних гребішковою візерунків пальців і долонь, у другому – згинальних долонних борозен. Підставою до застосування названих методів в цілях генетичного аналізу людей послужили результати досліджень, що вказують на те, що характерні зміни дерматогліфічеських малюнків шкіри пальців і долонь, характеру основних долонних борозен спостерігаються за певних хромосомних хворобах – синдромах Дауна, Клейнфельтера, Шерешевского- Тернера, синдромі «котячого крику »(делеция короткого плеча хромосоми 5; симптоми – низька маса тіла при народженні, відставання у розвитку, місяцеподібне обличчя з широко розставленими очима, недорозвинення гортані, що проявляється в характерному плачу, що нагадує котяче нявкання).

Дерматогліфічні дослідження проводять з метою встановлення батьківства та ідентифікації близнюків (див. Також п. 5.2.2.2). В останньому випадку висновок на користь монозиготні випливає, якщо з 10 гомологічних пальців подібні візерунки мають не менше 7, а на користь дизиготні-сті, якщо подібні візерунки спостерігаються на 4-5 пальцях.

Методи дерматоглифики і пальмоскопія запропоновані Ф. Гальтон в 1892 р, хоча основи для класифікації шкірних візерунків були розроблені Я. Пуркіньє в 1823 р У сучасній антропогенетіке та медичної генетики дерматогліфіка і пальмоскопія як методи генетичного аналізу людей втрачають свої позиції, так як у порівнянні з цітогенеті-ного, молекулярно-цитогенетичним і молекулярно-генетичними методами програють в інформативності і, отже, у визначеності висновків. Проте в деяких ситуаціях вони можуть бути використані в скринінгових дослідженнях або як допоміжні лікарями практичної охорони здоров’я при вирішенні питання про доцільність медико-генетичної консультації.

Посилання на основну публікацію