✅Людина як об’єкт генетичного аналізу

Основні закономірності успадкування та мінливості ознак живих форм тагенетичні закони, що випливають з цих закономірностей, були встановлені класичною (домолекулярною) генетикою завдяки застосуванню гібридологічного методу (метод схрещування) генетичного аналізу, основоположником якого є Г. Мендель.

І в даний час з метою генетичного аналізу широко використовують такі об’єкти класичної генетики, як рослини, одноклітинні еукаріоти, дріжджі, серед багатоклітинних тварин – плодова муха дрозофіла, круглий хробак Caenorhabditis elegans, миша та інші види, порівняно легко схрещуються в лабораторних умовах. Загальні характеристики цих видів:

  • досить висока плодючість (можливість використовувати статистичний підхід при оцінці потомства);
  • нетривалий життєвий цикл;
  • і, отже, швидка зміна поколінь (відкриває перед генетиками перспективу в короткі відрізки часу спостерігати спадкування і мінливість ознак у низці багатьох поколінь);
  • невелике число груп зчеплення (хромосом);
  • помірний вплив на стан фенотипічних ознак факторів середовища (параметри норми реакції).

Молекулярна генетика розширила список «привабливих» об’єктів генетичного аналізу за рахунок мікроорганізмів, вірусів і фагів, залучення яких дозволило отримати інформацію про хімічну природу речовини спадковості (ДНК), про структуру гена як функціональної генетичної одиниці, про деякі механізми регуляції активності цієї одиниці.

З точки зору наведених вище характеристик, що роблять об’єкт зручним для проведення генетичних досліджень з використанням гібридологічного методу генетичного аналізу, людина як вид володіє істотними обмеженнями.

  • По-перше, серед людей не можуть практикуватися заздалегідь сплановані в інтересах генетика-дослідника спрямовані схрещування (шлюби).
  • По-друге, порівняно низька плодючість утруднює ефективне застосування статистичного підходу.
  • По-третє, повільна (тривалість існування покоління людей – 25 років) зміна поколінь навіть при відносно великій тривалості життя не дозволяє генетику-досліднику спостерігати закономірності успадкування та мінливості ознак у представників більш ніж двох-трьох поколінь.
  • По-четверте, генетичний аналіз людей ускладнює наявність великого числа груп зчеплення (23 хромосоми у жінок і 24 хромосоми у чоловіків).
  • По-п’яте, люди характеризуються вираженим фенотипічним поліморфізмом, що нерідко обумовлено дією факторів середовища.

Важлива позитивна особливість людини, що розглядається як об’єкт генетичного аналізу, – високий в порівнянні з більшістю інших живих форм (зокрема, багатоклітинних еукаріот) рівень вивченості його фенотипу – результат роботи:

  • морфологів;
  • фізіологів;
  • біохіміків;
  • імунологів;
  • етологів;
  • психологів;
  • соціологів;
  • клініцистів та ін.

Неможливість використовувати в інтересах генетичного аналізу гібридологічний метод стимулювала пошук і застосування інших, нерідко специфічних методів (наприклад, блізнецовий метод), що дають відомості про закономірності успадкування та мінливості ознак у людини.

Ефективність фундаментальних і біомедичних прикладних, насамперед діагностичних і скринінгових (від англ. Screening – тестування великої кількості людей на наявність, наприклад, хвороби, «проблемних» алелей тощо), досліджень в області антропо-генетики та медичної генетики істотно підвищилася у зв’язку з реалізацією проекту «геном людини», а також розробкою, вдосконаленням та застосуванням в практичній охороні здоров’я новітніх молекулярно-біологічних та молекулярно-генетичних геномних технологій.

Посилання на основну публікацію