Лікування спадкових захворювань

Успіх лікування спадкових захворювань різний в кожному конкретному випадку. Наприклад, існує захворювання фенілкетонурія. Воно розвивається при нестачі ферменту, що перетворює амінокислоту фенілаланін в тирозин. В результаті в організмі спостерігається, з одного боку, брак тирозину, який необхідний для синтезу пігменту – меланіну, гормону -тіроксіна і інших речовин.

З іншого боку, є надлишок фенілаланіну, який у здорових особин перетворюється в тирозин, а потім розщеплюється до вуглекислого газу і води і таким чином виводиться з організму. Розвивається захворювання, яке проявляється в значній затримки розумового розвитку. Вважається, що фенілаланін вступає в невластиві йому реакції і виникають продукти, отруюють клітини головного мозку. Це захворювання навчилися лікувати за допомогою спеціальної дієти, в якій строго контролюється вміст амінокислот фенілаланіну і тирозину. Чим раніше починають таку дієту, тим успішніше лікування.

Ряд моногенних спадкових захворювань в даний час піддається лікуванню введенням в організм білків, синтезованих генно-інженерними методами (цукровий діабет). Розробляються методи генотерапіі – впровадження в клітини гена, який забезпечує синтез білка в клітині. Для цього необхідно мати послідовність, що кодує нормальний білок, вбудовану в відповідний вектор. Клітини хворого виділяють, впроваджують в них ДНК, потім ведуть відбір в клітинній культурі тих клітин, в які ген вбудувався і де він працює. Ці клітини розмножують і вводять хворому. Таку процедуру можна виконати з клітинами печінки, кісткового мозку і деякими іншими. На жаль, такі клітини незабаром гинуть і необхідно всю процедуру повторювати, але, тим не менше, стан хворих поліпшується хоча б на деякий час.

Захворювання, що залежать від багатьох генів, пов’язані, наприклад, зі зміною числа хромосом, поки лікувати не вдається. Тут на допомогу приходять методи пренатальної діагностики. Вони дозволяють встановити генетичні порушення в зародку у віці декількох тижнів внутрішньоутробного розвитку. У цьому випадку батьки мають можливість вирішити, чи хочуть вони мати невиліковно хворої дитини. Існує служба медико-генетичного консультування, куди звертаються батьки, у яких високий ризик народження хворої дитини (вік жінки старше 39 років, раніше виявлені в родині спадкові захворювання, вплив іонізуючого випромінювання або хімічних мутагенів і ін.).

Знання генетичних причин розвитку деяких патологій дозволяє оцінити ризик появи хворої дитини. Наприклад, в консультацію звертається подружня пара, у якої перша дитина з синдромом Дауна. Їх цікавлячись, наскільки ймовірним є те, що їх друга дитина буде здоровою? Обстеження їх першої дитини виявляє у нього 47 хромосом, три 21-х хромосоми. Частота неправильного розбіжності хромосом 21-ї пари становить в середньому для популяції 0,001-0,002. Однак іноді трапляються випадки, коли в клітинах індивідуума з синдромом Дауна виявляють 46 хромосом. Тоді проводять детальний аналіз хромосом обох батьків. Часто виявляється, що у одного з батьків каріотип змінений: невелику ділянку 21-ї хромосоми прикріплений до якоїсь іншої хромосомі, яка при цьому збільшилася в розмірах. Для того, щоб виявити цю хромосомну перебудову іноді необхідно використовувати методи диференціального фарбування хромосом. Перенесення ділянки хромосоми з одного місця на інше часто не позначається на фенотипі індивідуума з такою перебудовою хромосом. Однак при розбіжності хромосом в мейозі можуть виходити незбалансовані гамети, в яких або не вистачає генетичного матеріалу, або він виявляється в потрійній дозі.
У такій ситуації ймовірність народження дитини з синдромом Дауна становить 1/3.

При високому ризику народження хворої дитини проводять подальший аналіз. Великі вади розвитку зародка можна виявити при аналізі крові материнського організму, в якій в цих випадках виявляють специфічні білки. Інформацію про великих пороках дає також ультразвукова діагностика плоду. Але для аналізу кариотипов або встановлення моногенних захворювань необхідно досліджувати клітини плоду. Для цього, не пошкоджуючи зародок, беруть клітини ворсинок хоріона або лімфоцити з крові пуповини. Поміщають їх в штучні умови і стимулюють клітинні ділення.

В даний час навчилися діагностувати вже більше 1000 моногенних хвороб. У клітинах зародка можна виявити не тільки відсутність нормально працюючого ферменту, а й визначити змінений ген. Тут допомагає ДНК-діагностика, в основі якої лежать методи молекулярної біології дозволяють виявити зміни первинної структури ДНК. Ці методи постійно удосконалюються. Робляться спроби проводити діагностику генних хвороб в клітинах зародка до того, як він імплантується в стінку матку. Для цього від зародка на стадії 8 клітин беруть 1-2 бластомера, аналізують їх ДНК і, якщо патологія не виявляється, зародок імплантують в матку. Такий спосіб попередження спадкових захворювань здається найбільш перспективним.

...
ПОДІЛИТИСЯ: