Ланцюги ферментативних реакцій в організмі людини

Після відкриття у нейроспори багатоступеневих ферментативних процесів генетики згадали про роботу Гаррода. В організмі людини також були виявлені ланцюга ферментативних реакцій; прикладом може служити розщеплення амінокислоти фенілаланіну. Цей процес представив для генетиків особливий інтерес, тому що на різних його етапах часто відбуваються порушення, обумовлені мутаціями відповідних генів. Фенілаланін міститься в м’ясних продуктах, а також в ряді рослинних білків. У більшості людей ця амінокислота розщеплюється під впливом особливих ферментів через ряд проміжних з’єднань до води, вуглекислого газу та кінцевого продукту, що містить азот. Якщо відбувається мутація якого-небудь з генів, що регулюють синтез ферментів розщеплення фенілаланіну, то в організмі починають накопичуватися проміжні продукти обміну цієї кислоти, які часто мають шкідливий вплив на організм.

Зі схеми ясно видно, що у людей, гомозиготних по рецесивним гену t, не відбувається перетворення фенілаланіну в тирозин. В організмі з’являється надлишок фенілаланіну, що надходить з їжею, і утворюється побічний продукт його обміну – фенилпировиноградная кислота. Концентрація цих сполук у крові підвищується, і частина з них виводиться з сечею: настає фенілкетонурія. Високий вміст цих сполук у крові, мабуть, якимось чином порушує нормальний розвиток мозку: можуть розвинутися незворотні порушення функції головного мозку.

Частина тирозину використовується в організмі для синтезу меланіну – пігменту шкіри, волосся і очей. Один з генів а може порушити ланцюг реакцій, що ведуть до утворення меланіну, і в результаті вироблення пігменту припиниться; розвивається так званий альбінізм. Значна частина тирозину руйнується під дією ряду інших ферментів з утворенням вуглекислого газу і води.

Відомі два порушення цього шляху обміну тирозину. При першому з них в організмі накопичуються параоксіфенілпіровіноградная кислота і тирозин, причому обидва з’єднання починають виділятися з сечею. Такий стан називається Тирозиноз; воно не супроводжується серйозними патологічними симптомами. Інше порушення призводить до накопичення алкаптона або, інакше, гомогентизиновой кислоти. Це порушення називається Алкаптонурія. Не варто й казати матері, що у її дитини є ця патологія: вона сама помітить, що пелюшки на повітрі чорніють. Справа в тому, що алкаптон на повітрі окислюється в похідне чорного кольору. У молодому віці алкаптонурія не викликає яких-небудь серйозних наслідків, але у літніх людей при цьому порушенні обміну розвивається захворювання суглобів, обумовлене відкладенням гомогентизиновой кислоти в суглобових хрящах; темніють хрящі вушних раковин і носа, що відразу впадає в очі.

Діти з подібним розладом обміну відстають в розумовому розвитку від своїх однолітків. На щастя, недоумство, пов’язане з фенілкетонурією, можна запобігти. З їжі таких дітей шляхом спеціальної хімічної обробки видаляють більшу частину фенілаланіну, так що він в крові не накопичується. В Америці на кожні 10 000 дітей один народжується з фенілкетонурією; тому в будь-якому випадку появи у дитини ознак порушення розумового розвитку слід негайно визначити вміст фенілаланіну в сечі. У ряді пологових будинків ця проба входить в число обов’язкових тестів при обстеженні новонароджених. Якщо при нанесенні кількох крапель спеціального реактиву на мокрій пелюшці новонародженого з’являться характерні зелені плями, значить, в сечі дитини присутній фенілаланін. Аналіз сечі не можна відкладати на довгий час: адже за кілька місяців.

...
ПОДІЛИТИСЯ:

Дивіться також:
Солодкість фруктози