Характеристика генетики статі та спадкових захворювань

У процесі історичного розвитку у організмів виник механізм регуляції появи особин різної статі (для раздельнополих організмів). У раздельнополих організмів у клітинах існує особлива пара хромосом, умовно позначається ХY, яка відповідає за підлогу даного організму, і ця пара хромосом називається статевими хромосомами.

За характером статевих хромосом розрізняють гомогаметний (XX) і гетерогаметний (ХY) підлогу. У людини і ряду тварин гетерогаметним є чоловіча стать (XY), а жіночий – гомогаметною (XX).
У природі існують організми, у яких немає У-хромосоми, – до них належать комахи. У комах особини чоловічої статі мають одну Х-хромосому, тому вона є непарною, а у жіночий особин міститься дві Х-хромосоми (XX).

У деяких організмів, наприклад деяких видів метеликів, чоловіча стать гомогаметен (XX), а жіночий – гетерогаметен (ХY).

Для організмів з гетерогаметним чоловічою статтю чоловічий організм утворює (з точки зору статевих хромосом) два види сперматозоїдів (сперміїв): з Х-і Y-хромосомами; якщо Y-хромосома відсутня, то одна з гамет не має статевої хромосоми; для гомогаметний чоловічої статі обидві гамети будуть містити X-хромосоми.

Для організмів з гомогаметною жіночою статтю особини продукують яйцеклітини, що містять тільки Х-хромосоми, а у гетерогаметних організмів яйцеклітини містять і Х-і Y-хромосоми.
Стать майбутньої організму закладається вже в момент запліднення. Розглянемо це на прикладі людини. Сперматозоїди людини несуть і Х-і Y-хромосоми, а яйцеклітини – тільки Х-хромосоми. Якщо яйцеклітина запліднюється сперматозоїдом, що містить Х-хромосому, то виникає зигота (XX), з якої розвинеться жіночий організм. У разі злиття яйцеклітини зі сперматозоїдом, що несе У-хромосому, утворюється зигота (ХY), з якої розвинеться чоловічий організм.

Статистично кількісне співвідношення виникають чоловічих і жіночих особин однаково і відповідає відношенню 1:1, але через деяких біологічних особливостей число організмів чоловічої статі закладається дещо більше, ніж організмів жіночої статі. До кінця онтогенезу число особин жіночої статі стає більше, ніж чоловічого, що пояснюється більшою витривалістю жіночого організму, пов’язаної з його біологічної роллю – турботою про виживання потомства. Це справедливо для всіх організмів, які піклуються про потомство – вигодовують його до певного стану зрілості, а цю роль виконують (в більшості своїй) жіночі організми.
Генетика статі має велике практичне значення, так як з статевими хромосомами пов’язані деякі дуже важкі спадкові захворювання.

Гени, відповідальні за прояв деяких ознак організму, знаходяться в статевих хромосомах (зчеплені з підлогою) і успадковуються інакше, ніж ознаки, за які відповідальні гени, що знаходяться в нестатевих хромосомах, – гомогаметний стать не отримуватиме ознак, які локалізовані в Y-хромосомах.
Розглянемо деякі приклади спадкових захворювань, пов’язаних зі статтю. Найбільш відомими з них є дальтонізм і гемофілія. Гемофілія – важке захворювання, при якому кров не згортається і при порушенні цілісності навіть невеликих кровоносних судин можливий летальний (смертельний) результат.

Ген, що передає організму несвертиваемость крові, є рецесивним і локалізовано в Х-хромосомі (в Y-хромосомі він відсутній). Якщо в організмі матері є Х-хромосома, що несе ген гемофілії, то це не означає, що цей жіночий організм буде страждати на гемофілію, так як в іншій Х-хромосомі є ген, що пригнічує ген гемофілії (тільки тоді, коли обидві Х-хромосоми будуть містити ген гемофілії, жіночий організм буде страждати таким захворюванням, що зустрічається вкрай рідко). Мати, у якої є і ген гемофілії, і ген, що пригнічує гемофілію, дає два види яйцеклітин, одна з яких містить ген гемофілії, а інша – ні. Тому половина синів такої матері страждатиме гемофілію. Можливість прояву гемофілії у дочок виникає тоді, коли жінка, яка має ген гемофілії, одружиться з чоловіком, хворим на гемофілію, тоді частина дочок від цього шлюбу може захворіти на гемофілію.

Аналогічно передається дальтонізм (нерозрізнення кольору). З підлогою зчеплені також лускатість шкіри, серповидна анемія, епілепсія, астигматизм і деякі інші захворювання. Знання особливостей прояву таких захворювань робить можливим здійснення профілактики цих захворювань.

ПОДІЛИТИСЯ: