Групи крові людини

Кожен організм характеризується певним набором ознак, або фенотипом (грец. Pheno – виявляю). Ознаки визначаються сукупністю всіх генів організму – його генотипом. Кількість ознак – величезна. Кожну людину можна описати за морфологічними особливостями: зріст, вага, розмір і форма рук і ніг, колір очей і волосся і т.д. Для опису індивіда можна використовувати біохімічні показники: активність того чи іншого ферменту, вміст цукру в крові, швидкість руху білка в електричному полі і т.п.

Одні ознаки можна описати словами: червоне забарвлення пелюсток, висока рослина – це якісні ознаки. Інші ознаки можна виміряти, наприклад, кількість зерен в колоску, кількість щенят у собаки, – це кількісні ознаки. Ознака може мати різні значення у різних індивідів: наприклад, зростання у одного буде високий, у іншого – середній, у третього-низький, але ні в якому разі зростання не може бути і високим, і низьким одночасно. Однакові ознаки, які у різних індивідів можуть приймати те чи інше значення, називають альтернативними (лат. Alter – інший). Наприклад, очі блакитні або карі, волосся пряме або кучеряве, вміст цукру в крові підвищений або нормальний – все це альтернативні ознаки. Варіантів альтернативних ознак може бути багато. Так, колір волосся у людини має величезну кількість відтінків. Кожна ознака визначається одним або кількома генами.

Як формується ознака, який шлях від гена до ознаки, залежить від того конкретного ознаки, який ми розглядаємо. Іноді ознака визначає безпосередньо сам білок, який кодується одним геном. Такі ознаки називають моногенними. Наприклад, ознака “серповидноклеточная анемія” у людини визначається заміною одного нуклеотиду, яка веде до заміни амінокислотного залишку, що несе негативний заряд, на нейтральний. Це, в свою чергу, призводить до того, що молекули гемоглобіну, не маючи однойменного заряду на своїй поверхні, злипаються. Тому при проходженні через капіляри еритроцити деформуються і закупорюють їх. В результаті клітини не отримують кисень, розвивається анемія, яка супроводжується наявністю еритроцитів зміненої форми.

Іноді ознака визначається не безпосередньо кодуються білком, а продуктом його діяльністю. Наприклад, існує кілька систем визначення груп крові: ABO, Rhesus, MN і ін. Ми зупинимося на розгляді АВ0-системи.

Є чотири групи крові: 0 (або I), A (II), B (III) і AB (IV). Відмінності визначаються наявністю в плазматичній мембрані еритроцитів гликолипидов, що містять різні олігосахариди. Назвемо їх H, A, і B.

A- і В-олігосахариди виникають з H, якщо є ферменти ФА або ФВ (тобто гени, що несуть інформацію про їх синтезі). У людей з 0 групою крові ферментів ФА і ФВ немає, тобто замість генів, що кодують ФА і (або) ФВ, знаходиться ген, який або не працює, або кодує непрацюючий фермент. Назвемо його ген Г0. У тих людей, які мають цей ген, на поверхні еритроцитів олігосахарид H залишається в незмінному стані. В еритроцитах тих индивидумов, у яких є фермент ФА, утворюється олігосахарид A, а тих, у яких є фермент ФВ, – олігосахарид B. У людей з АВ-групою крові є обидва ферменту ФА і ФВ, тому на поверхні їх еритроцитів є і олігосахарид А, і олігосахарид В.

Виявляється ця ознака при переливанні крові. Справа в тому, що в плазмі крові людини можуть знаходитися імуноглобуліни, які є антитілами для А- і В-олігосахаридів. У людини з групою крові 0 є антитіла α і β. У людини з групою крові А -антитіла β, з групою крові В – антитіла α, і, нарешті, у осіб з групою крові АН антитіл немає. Якщо людині з групою крові 0 (I) переливати кров A (II) групи, то α-антитіла реципієнта відразу будуть взаємодіяти з А-олігосахариди на поверхні донорських еритроцитів, викликаючи їх злипання. Це відіб’ється на стані організму. При високих дозах перелитої крові несумісної групи може розвинутися шок.

Аналогічну відповідь організму з 0 групою крові буде на переливання крові груп B (III) і AB (IV). Виходить, що людина з 0 групою є ідеальним донором крові, а людина з AB групою – ідеальним реципієнтом. При переливанні крові від донора з 0-групою в організм реципієнта з А-, В- і АВ-групами потрапляють антитіла α і β, проте, їх концентрація невелика і вони не можуть викликати злипання еритроцитів.

Кожна людина має дві копії кожного гена: одну він отримує у спадок від матері, іншу – від батька. Маючи три варіанти гена, можна отримати шість різних комбінацій: Г0Г0, ГАГ0, ГАГА, ГВГВ, ГВГ0 і ГАГВ, які і визначають чотири групи крові.
Варіанти гена називають алелями, або аллельними генами (грец. Allelon – взаємно).

Зверніть увагу, що як другу, так і третю групу крові мають індивіди з різними генотипами. Це зрозуміло, тому що ми знаємо, що друга група залежить від наявності олігосахариду А, тобто ферменту ФА, а створюється він роботою одного аллеля або двох, не має значення. Іншими словами, при наявності алелей ГА і Г0 ми спостерігаємо прояв у фенотипі тільки гена ГА. У такому випадку прийнято говорити, що аллель ГА домінує над алелем Г0 або аллель ГА є домінантним (від лат dominantis – панівний), а аллель Г0 – рецесивним (від лат recessus – видалення).

Рецесивний аллель можна виявити в тому випадку, коли організм містить дві його копії, або іншими словами, коли аллель знаходиться в гомозиготному стані (грец. Homos – однаковий, рівний). Домінантний аллель проявить себе і в гомозиготному, і в гетерозиготному (грец. Heteros – інший, інший і zygotos) стані.

У разі четвертої групи крові виявляє себе і аллель ГА, і аллель ГВ. Це – кодоминирование: аллель ГА і ГВ- Кодомінантність відносно один одного і домінантні щодо алелі Г0. Домінантний аллель прийнято позначати великою літерою, а рецесивний – малої. У разі різних груп крові генотипи можна записати в такий спосіб: г0г0, ГАг0, ГВг0 і т.д. Виділяють ще один варіант взаємодії алелей – полудомінірованіе, яке можна спостерігати у гетерозигот в тих випадках, коли фермент, за синтез якого відповідальний домінантний ген, не «справляється з роботою за двох”, і ознака носить проміжний характер. Типовим прикладом полудомінірованія є рожеве забарвлення у квіток гетерозиготних рослин, де домінантний аллель відповідає за синтез червоного пігменту, а рецесивний – за повну відсутність пігменту.

...
ПОДІЛИТИСЯ: